Экзамен по генетике мед колледж

Экзаменационный тест по модулю «Медицинская генетика» для студентов лечебного факультета

Указания:
все задания имеют 4 варианта ответа, из
которых правильный только один. Номер
выбранного Вами ответа проставляете
цифрой в контрольном листе опроса
напротив номера задания.

1. Нормальному
   мужскому кариотипу соответствует
   запись

1) 48,ХХ

2) 46,
ХУ

3) 46,ХХ

4) 48, ХУ

2. Нормальному
женскому кариотипу соответствует запись

1) 48,ХХ

2) 46, ХУ

3) 46,ХХ

4) 48, ХУ

3. У детей, родившихся
в браке родителей с 4 группой крови,
возможны следующие группы крови

1) 1,2 и 3

2) 2, 3
и 4

3) 4

4) 1, 2, 3 и 4

4. У детей, родившихся
в браке родителей с 1 и 4 группами крови,
возможны следующие группы крови

1) 1 и 2

2) 2 и
3

3) 3 и 4

4) 1 и 4

5. У детей, родившихся
в браке родителей с 1 и 3 группами крови,
возможны следующие группы крови

1) 1 и
3

2) 2 и 3

3) 3 и 4

4) только 3

6. У детей,
родившихся в браке родителей с 4 и 2
группами крови,

возможны следующие
группы крови

1) 1,2 и 3

2)
2, 3 и 4

3) 4

4) 1, 2, 3 и 4

7. IV
группа крови по системе АВО (Н) наследуется
по типу:

1)комплементарности;

2)полного
доминирования;

3)неполного
доминирования;

4)кодоминирования.

8. Геномные мутации
– это

1) изменения в
структуре ДНК

2) изменения строения
хромосом

3)
изменения количества хромосом

4) изменения строения
и количества хромосом

9. Генные мутации
– это

1)
изменения в структуре ДНК

2) изменения строения
хромосом

3) изменения
количества хромосом

4) изменения строения
и количества хромосом

10. Аберрация –
это

1) изменения в
структуре ДНК

2)
изменения строения хромосом

3) изменения
количества хромосом

4) изменения
строения и количества хромосом

11. Интрон – это
…

1) кодон м-РНК

2) единица транскрипции

3) кодирующий
участок гена эукариот

4)
некодирующий участок гена эукариот

12. Экзон – это
…

1) кодон м-РНК

2) единица транскрипции

3)
кодирующий участок гена эукариот

4) некодирующий
участок гена эукариот

13. Сплайсинг – это

1) соединение
интронов

2)
соединение экзонов

3) вырезание интронов

4) синтез РНК

14. Мономером ДНК
является

1) нуклеозид

2)
нуклеотид

3) нуклеопротеид

4) аминокислота

15. Мономером
РНК является

1) нуклеозид

2)
нуклеотид

3) нуклеопротеид

4) аминокислота

16. Мономером
белка является

1) нуклеозид

2) нуклеотид

3) нуклеопротеид

4)
аминокислота

17. Процесс
самоудвоения молекул ДНК называется

1) репарация

2)
редупликация

3) транскрипция

4) трансляция

18. Геном — это

1)
генетический материал всей клетки

2) генетический
материал ядра клетки

3) генетический
материал митохондрий

4) генетический
материал цитоплазмы клетки

19. Плазмон — это

1) генетический
материал всей клетки

2) генетический
материал ядра клетки

3)
генетический материал митохондрий

4) генетический
материал цитоплазмы клетки

20. Генотип — это

1. совокупность
   всех генов организма

2. совокупность всех
   генов популяции

3. гаплоидный набор
   хромосом

4) совокупность
всех признаков организма

21. В гамете человека
содержится

1)
23 хромосомы

2) 46 хромосом

3) 48 хромосом

4) 44 хромосомы

22. Информативная
ёмкость генома человека составляет
около

1) 10 тысяч генов

2)
23- 25 тысяч генов

3) 45- 50 тысяч
генов

4) 100 тысяч генов

23. Хромосомный
комплекс ядер соматических клеток
называется

1) геном

2) плазмон

3)
кариотип

4) генотип

24. Число
смысловых кодонов в генетическом коде
равно:

1) 20

2) 64

3) 61

4) 4

25. Синтез
белков в клетке происходит в

1) лизосомах

2) митохондриях

3)
рибосомах

4) ядре

26. Миссенс
мутация — это мутация …

1) замены;

2) фреймшифт;

3) аберрация;

4) анеуплоидия.

27. Нонссенс
мутация — это мутация …

1)
замены;

2) фреймшифт;

3) аберрация;

4) анеуплоидия.

28. Трансляция
– это …

1) считывание
информации с ДНК на и-РНК

2) присоединение
аминокислоты к т-РНК

3)
синтез белковой молекулы

4) синтез р-РНК

29. Гаметы у
человека образуются в результате

1) митоза

2) эндомитоза

3) амитоза

4)
мейоза

30.
Для цитоплазматической наследственности
характерно:

1) менделевское
наследование;

2)
передача
признака по материнской линии;

3)
локализация в ядре;

4) равномерное
распределение в ходе деления

31. Плазмон
наследуется

1) от отца

2)
от матери

3) одновременно
и от матери, и от отца

4) от любого из
родителей

32. В У-хромосоме
расположен ген

1) гипертрихоза

2) гемофилии

3) фенилкетонурии

4) галактоземии

33. Только по
мужской линии наследуются:

1) аутосомно-рецессивные
признаки

2) Х-сцепленные
рецессивные признаки

3) голандрические
признаки

4) аутосомно-доминантные
признаки

34. Эпигенетические
нарушения являются причиной

1) моногенных
заболеваний

2) аберрационных
синдромов

3) болезней
геномного импритинга

4) геномных синдромов

35. Геномный
импринтинг проявляется

1. хромосомной
   нестабильностью

2. различной
   экспрессией гомологичных материнских
   и отцовских аллелей

3. к сдвигу соотношения
   полов в сторону мальчиков

4. к сдвигу соотношения
   полов в сторону девочек

36. Эпигенетические
нарушения – это

1) нарушения
посттрансляционной модификации белков

2) нарушения
морфогенеза

3)
нарушения регуляции экспрессии генов

4) нарушения
структуры гена

37. К болезням
экспансии относится

1) шизофрения

2) эпилепсия

3) маниакально-депрессивный
психоз

4) синдром
Мартина-Белла

38. Термин экспансия
означает

1. утяжеление клиники
   и более раннее проявление болезни в
   ряду поколений

2. экспрессию
   различных онкогенов

3. однонуклеотидные
   замены в гене

4. увеличение
   числа тринуклеотидных повторов в гене

39. Термин антиципация
означает

1) утяжеление
клиники и более раннее проявление
болезни в ряду поколений

2) экспрессию
различных онкогенов

3) однонуклеотидные
замены в гене

4) увеличение числа
тринуклеотидных повторов в гене

1. Наследственные
   заболевания проявляются

1) в пожилом возрасте

2) с момента рождения

3) в возрасте до 3
лет

4) в
любом возрасте

1. Полидактилия –
   это

1)
увеличения количества пальцев

2) увеличение
количества хромосом в кариотипе

3) добавочные
позвонки

4) увеличение
размеров черепа

42. Семиотика
наследственных болезней изучает

1)
признаки наследственных болезней

2) течение
наследственных болезней

3) осложнения при
терапии наследственных болезней

4) особенности
анамнеза при наследственных заболеваниях

43. Микроцефалия —
это

1. уменьшение
   размеров черепа и головного мозга

2. отсутствие
   полушарий или отдельных долей головного
   мозга

3. атрофия коры
   головного мозга

4. уменьшение глазниц

44. Макроглоссия
— это

1. большие размеры
   ушных раковин

2. увеличение глазных
   яблок

3. увеличенные
   размеры языка

4. увеличенные
   размеры гонад

45. Резус- конфликт
наблюдается в случае

1) резус-положительные
мать и отец

2) резус-отрицательные
мать и отец

3) резус-положительная
мать и резус-отрицательный плод

4)
резус-отрицательная мать и резус-положительный
плод

46. Биохимический
метод позволяет

1) определить тип
наследования признака

2) установить
структуру гена

3)
диагностировать ферментопатии

4) диагностировать
болезни импринтинга

47. Для изучения
генома используют метод

1)
молекулярно-генетический

2) цитогенетический

3) биохимический

4) популяционно-статистический

48. Секвенирование
ДНК – это

1) многократное
повторение участка ДНК

2)
установление нуклеотидной последовательности
участка ДНК

3) выделение
участка ДНК, содержащего изучаемый ген

4) перевод
двухцепочечной ДНК в одноцепочечную
форму

49. Биохимический
метод является основным методом в
постановке диагноза

1) шизофрении

2)
фенилкетонурии

3) синдрома Дауна

4) артериальной
гипертензии

50. Для диагностики
моногенных заболеваний используют
метод

1)
молекулярно-генетический

2) цитогенетический

3) близнецовый

4) популяционно-статистический

51. Метод
диагностики хромосомных синдромов

1) биохимический

2) молекулярно-генетический

3)
цитогенетический

4) клинико-генеалогический

52. Для изучения
кариотипа используют метод

1) молекулярно-генетический

2)
цитогенетический

3) биохимический

4) популяционно-статистический

53. Для
кариотипирования человека используются

1) клетки печени

2)
лейкоциты периферической крови

3) эритроциты

4) мышечные
клетки

54. Направление к
врачу-цитогенетику необходимо

1)
женщине с повторными выкидышами в первом
триместре беременности

2) женщине, родившей
ребёнка с регулярной формой синдрома
Дауна

3) женщине, родившей
ребёнка с фенилкетонурией

4) женщине, родившей
ребёнка с гемолитической болезнью
новорожденного

55. Сибсы – это

1) все родственники
пробанда

2) дети пробанда

3) родители пробанда

4)
братья и сёстры пробанда

56. Составление
и анализ родословных лежит в основе
метода

1)
клинико-генеалогического

2)
молекулярно-генетического

3)
популяционно-статистического

4) цитогенетического

57. Вероятность
рождения больного ребёнка в браке двух
гетерозигот при аутосомно-рецессивном
типе наследования составляет

1) 25%

2) 50%

3) 0%

4) 75%

58. При типичном
браке при аутосомно-доминантном типе
наследования вероятность рождения
больного ребенка составляет

1) 25%

2) 50%

3) 0%

4) 75%

59. Для
Х-сцепленного-рецессивного типа
наследования характерно

1) заболевания
обычно прослеживается в каждом поколении

2)
болеют преимущественно мужчины

3) от больного отца
возможно рождение только больных детей

4) все сыновья
больного отца будут больными

60. Больной ребёнок
от фенотипически здоровых родителей
может родиться при следующем типе
наследования

1) аутосомно-доминантном

2)
аутосомно-рецессивном

3) Х-сцепленном-доминантном

4) У-сцепленном

61. В практической
медицине используется метод генетики
человека

1) близнецовый

2) популяционно-статистический

3)
биохимический

4) биологического
моделирования

62. К моногенным
заболеваниям относится

1) несовершенный
остеогенез

2) шизофрения

3) ретинобластома

4)
хорея Гентингтона

63. Фактором риска
рождения ребёнка с моногенным заболеванием
является

1) возраст матери
старше 30 лет

2) возраст матери
старше 35 лет

3) возраст отца
старше 40 лет

4)
возраст отца старше 45 лет

64. Наиболее частое
моногенное заболевание европеоидной
расы – это

1) фенилкетонурия

2) галактоземия

3)
муковисцидоз

4) ахондроплазия

65. Дальтонизм
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3)
Х-сцепленно рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

66. Фенилкетонурия
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2)
аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

67. Основной метод
лечения адреногенитального синдрома

1. оперативное
   лечение

2. заместительная
   гормональная терапия

3. диета с минимальным
   содержанием фенилаланина

4. антибиотикотерапия

68. При галактоземии
наиболее часто происходит мутация в
гене фермента

1. фенилаланингидроксилаза

2. галактозо-1-фосфатуридилрансфераза

3. 21-гидроксилаза

4. щелочная фосфатаза

69. Распространенность
в Российской популяции муковисцидоза
составляет

1. 1:1500

2. 1: 2500

3. 1:5000

4. 1:15000

70. При муковисцидозе
тяжесть заболевания и прогноз определяет
поражение

1) бронхолёгочной
системы

2) ЦНС

3) мочевыделительной
системы

4) желудочно-кишечного
тракта

71. Муковисцидоз
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2)
аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

72. Подтвердить
диагноз муковисцидоза можно

1) исследованием
креатинина в моче

1. определением
   электролитов в поте

2. исследованием
   биоптата мышечного волокна

3. определением
   активности церулоплазмина в крови

73. Гемофилия
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

74. Для
аутосомно-рецессивного типа наследования
характерно

1) болезнь встречается
в каждом поколении

2)
болезнь встречается не в каждом поколении

3) болеют
преимущественно лица женского пола

4) болеют
преимущественно лица мужского пола

75. Основной метод
лечения фенилкетонурии

1) антибиотикотерапия

2)
диетотерапия

3) заместительная
гормонотерапия

4) оперативное
лечение

76. Диагностическим
лабораторным критерием фенилкетонурии
является

1)гиперфенилаланинемия

2)гиперхолестеринемия

3) подъём уровня
фенилгидрозина

4) гипертирозинемия

77. Фенотипически
фенилкетонурия проявляется

1. умственной
   отсталостью в сочетании с гипопигментацией
   волос и кожи

2. умственной
   отсталостью в сочетании с гепатоспленомегалией

3. умственной
   отсталостью в сочетании с катарактой

4. умственной
   отсталостью в сочетании с глухонемотой

78. Основной метод
лечения галактоземии

1) антибиотикотерапия

2)
диетотерапия

3) заместительная
гормонотерапия

4) оперативное
лечение

79. В основе
миодистрофии Дюшенна лежит мутация в
гене

1) коллагена

2) фибриллина

3)
дистрофина

4) нейрофибромина

80. При миодистрофии
Дюшенна в сыворотке крови повышается
уровень

1)
креатинфосфокиназы

2) глюкокиназы

3) сфингомиелиназы

4) фосфоглюкомутазы

81. Миодистрофия
Дюшенна наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3)
Х-сцепленно рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

82. Терапия
миодистрофии Дюшенна является

1. этиологической

2. патогенетической

3. заместительной

4. симптоматической

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Лабинский медицинский колледж» департамента здравоохранения Краснодарского края

Сборник тестов

по медицинской генетике для студентов II курса отделений «Лечебное дело» и «Сестринское дело»

составлен преподавателем высшей категории КорольчукJI.A.

Лабинск

Тема: «Цитологические основы наследственности».

1. С появлением какой структуры ядро обособилось от цитоплазмы:

а) хромосомы

б) ядрышка

в) ядерного сока

г) ядерной оболочки

1. Какая ядерная структура несет наследственные свойства организма:

а) ядерная оболочка

б) ядерный сок

в) хромосомы

г) ядрышко

1. В какой части ядра находится молекула ДНК:

а) в ядерном соке

б) в хромосомах

в) в ядерной оболочке

1. Различают ли по химическому составу хромосомы и хроматин:

а) да

б) нет

1. В каком состоянии находятся хромосомы к началу деления клеток:

а) они — спирализованные

б) они — деспирализованные

в) они — однохроматидные

г) они — двухроматидные

1. Где расположенацентромера на хромосоме:

а) на первичной перетяжке

б) на вторичной перетяжке

1. Какая из ядерных структур принимает участие в сборке субъединиц рибосом:

а) ядерная оболочка

б) ядрышко

в) ядерный сок

1. Каковы функции ядра:

а) хранение наследственной информации

б) участие в делении клеток

в) участие в биосинтезе белка

г) синтез ДНК, РНК

д) формирование субъединиц рибосом

1. Какие компоненты клетки непосредственно участвуют в биосинтезе белка:

а) рибосомы

б) ядрышко

в) ядерная оболочка

г) хромосомы

10. Какова функция ДНК в синтезе белка:

а) самоудвоение

б) транскрипция

в) синтез т-РНК и р-РНК

1. Чему соответствует информация одного гена молекулы ДНК:

а) белку

б) аминокислоте

в)гену

1. Какая структура ядра содержит информацию о синтезе одного белка:

а) молекула ДНК

б) триплет нуклеотидов

в) ген

1. Какие компоненты составляют тело рибосомы:

а) мембраны

б)белки

в) углеводы

г) р-РНК

д) жиры

1. Чему соответствует триплет и-РНК:

а) аминокислоте

б)белку

1. Что образуется в рибосоме в процессе биосинтеза белка:

а) белок третичной структуры

б) белок вторичной структуры

в) полипептидная цепь

1. К органоидам, имеющим двумембранное строение, относятся:

а) аппарат Гольджи

б) лизосомы и рибосомы

в) митохондрии

г) эндоплазматическая сеть

д)ядро

1. Где формируются сложные структуры молекулы белка:

а) в рибосоме

б) в матриксе цитоплазмы

в) в каналах эндоплазматической сети

1. Какой тип деления клеток не сопровождается уменьшением набора хромосом:

а) амитоз

б) мейоз

в) митоз

1. Какое деление характерно для соматических клеток:

а) амитоз

б) мейоз

в) митоз

1. Какой набор хромосом получается при митотическом делении диплоидного ядра:

а) гаплоидный

б) диплоидный

1. Сколько хроматид в хромосоме к началу профазы митоза:

а) одна

б) две

в) три

г) четыре

1. Сколько хроматид в хромосоме к концу митоза:

а) две

б)одна

1. Сколько клеток образуется в результате митоза:

а) одна

б) две

в) три

г) четыре

1. Какое деление сопровождается редукцией (уменьшением) числа хромосом в клетке в два раза:

а) митоз

б) амитоз

в) мейоз

1. В какой фазе мейоза происходит конъюгация хромосом:

а) в профазе I

б) в метафазе

в) в профазе II

1. В результате какого типа деления клетки получаются четыре гаплоидные клетки:

а) митоза

б) мейоза

в) амитоза

1. Для какого способа размножения характерно образование гамет:

а) вегетативного

б) бесполого

в) полового

1. Какой набор хромосом имеют:

а) сперматозоиды — In

б) сперматозоиды — 2п

в) яйцеклетки — 1 п

г) яйцеклетки — 2п

д) зигота — In

е) зигота — 2п

1. Что образуется в результате овогенеза:

а) сперматозоид

б) яйцеклетка

в) зигота

1. Хромосома эукариот образована:

а) последовательно соединенными аминокислотами

б) одной молекулой ДНК

в) молекулами РНК и ДНК

г) двумя хроматидами $) одной центромерой

1. При митотическом делении клеток последовательность фаз:

а) телофаза-профаза-анафаза-метафаза

б) метафаза-анафаза-профаза-телофаза

в) профаза-метафаза-анафаза-телофаза

г) анафаза-телофаза-метафаза-профаза

1. Спирализация хромосом осуществляется на протяжении:

а) анафазы

б) метафазы

в) телофазы

г) интерфазы

д) профазы

1. Расхождение гомологичных хромосом клетки происходит в:

а) телофазе

б) профазе

в) интерфазе

г) метафазе д) анафазе

1. Центромера в хромосоме выполняет функции:

а) объединяет пару хроматид в хромосому

б) обеспечивает удвоение гомологичных хромосом

в) участвует в биосинтетических процессах клетки

г) определяет положение хромосом в клетке

1. Количество ДНК в клетке удваивается в:

а) профазе

б) метафазе

в) телофазе

г) анафазе Д) UHTQpQA38

1. В телофазе клеточного цикла происходит:

а) удвоение ДНК

б) разделение органоидов по двум дочерним клеткам

в) разделение клетки

г) формирование ядер новых клеток

д) деспирализация ДНК

1. Биологическое значение митоза состоит в том, что:

а) соматические клетки сохраняют диплоидный набор хромосом

б) набор хромосом во всех клетках остается постоянным

в) дочерние клетки получают одинаковый генетический материал

г) сохраняется однородность генетической информации

д) образовавшиеся клетки обладают способностью к оплодотворению

1. Рибосома представляет собой:

а) хромосому увеличенного размера по сравнению с нормой

б) хромосому, состоящую из нескольких молекул ДНК

в) органоид, состоящий из двух субъединиц

г) гигантскую молекулу ДНК

д) органоид, на котором осуществляется биосинтез белка

1. Гаметами называются:

а) половые железы

б) половые хромосомы

в) наружные половые органы

г) мужские половые клетки

д) женские половые клетки

1. Жизненный цикл клетки включает:

а) все фазы митотического деления

б) интерфазное состояние клетки

в) период жизни клетки от ее образования до разделения

г) период жизни клетки между двумя стадиями митоза

д) завершающий этап жизни клетки

1. В интерфазной клетке происходит:

а) ее рост

б) удвоение клеточных структур

в) редупликация ДНК

г) биосинтез белка

д) спирализация хромосом

1. В профазе митотического цикла происходит:

а) редупликация ДНК

б) спирализация ДНК

в)деспирализация

г) формирования веретена деления

д) расплавление ядернойоболочкиПродолжительность клеточного цикла определяется временем:

а) от профазы до телофазы митотического цикла

б) между двумя стадиями митоза

в) прохождения интерфазы и всех стадий митоза

г) непосредственного разделения клетки

д) осуществление редупликации ДНК

1. Биологическое значение митоза для соматических клеток заключается в том, что:

а) дочерние клетки получают одинаковую генетическую информацию

б) в клетке сохраняется постоянство числа хромосом

в) сохраняется преемственность в ряду поколений клеток

г) клетки имеют определенную продолжительность жизни

1. Спирализация ДНК и укорочение хромосом происходит в течение:

а) интерфазы

б) телофазы

в) профазы

г) метафазы

д) анафазы

1. В деспирализованном состоянии хромосомы находятся на стадиях:

а) интерфаза

б) профазы

в) анафазы

г) метафазы

д) телофазы

1. В спирализованном состоянии хромосомы в клетке находятся на стадиях:

а) телофазы

б) метафазы

в) профазы

г) интерфазы

д) анафазы

1. Веретено деления клетки формируется на стадиях:

а) интерфазы

б) метафазы

в) анафазы

г) профазы

д) телофазы

1. Разделение наследственного аппарата исходной родительской клетки и формирование дочерних клеток происходит на стадиях:

а) профазы

б) метафазы

в) телофазы

г) интерфазы

д) анафазы

1. Разделение органоидов родительской клетки в дочерние клетки происходит на стадии:

а) интерфазы

б) телофазы

в) профазы

г) метафазы

д) анафазы

1. Мейотическое деление клеток отличается от митотического:

а) названием фаз, происходящих в клетке процессов

б) клетками, осуществляющими деление

в) результатами деления генетического аппарата

г) количеством клеток, образующихся в результате деления

д) состоянием ДНК в хромосомах на различных стадиях делений клеток

1. Половые клетки отличаются от соматических:

а) формой

б) размерами

в) составом хромосомного аппарата

г) составом органоидов

д) составом основных химических элементов

1. Яйцеклетки высших животных: отличаются от сперматозоидов:

а) содержанием питательных веществ в цитоплазме

б) размерами и формой

в) количеством ядер

г) составом основных химических элементов

д) способностью к активному передвижению

1. Зигота отличается от яйцеклетки:

а) содержанием питательных веществ

б) размерами

в) формой

г) набором половых хромосом

д) числом аутосом

1. Гаметы у высших животных образуются в:

а) эмбриональных клетках

б) соматических клетках

в) яичниках

г) железах смешанной секреции

д) семенниках

1. Деление клеток при гаметогенезе у высших животных осуществляется:

а) амитотически

б) митотически

в) мейотически

г) почкованием

д) простым разделением

1. Мейотическим делением клеток обеспечиваются процессы:

а) сохранения в гаметах диплоидного набора хромосом

б) формирования половых клеток с гаплоидным набором хромосом

в) образования сперматозоидов с разными половыми хромосомами

г) образования яйцеклеток с одинаковыми половыми хромосомами

д) перекомбинирования генов в хромосомах сперматозоидов и яйцеклеток

1. Перекрест гомологичных хромосом при мейозе обеспечивает:

а) формирование клеток с определенным набором половых хромосом

б) перекомбинирование генетического аппарата клетки

в) строгое сохранение родительских признаков у потомков

г) появление новых индивидуальных признаков у потомков

д) образование клеток с разным набором хромосом

1. В профазе I мейотического деления происходит:

а) спирализация хромосомной ДНК

б) конъюгация гомологичных хромосом

в) расхождение гомологичных хромосом

г) перекресты и обмены участками гомологичных хромосом

д) экваториальное расположение гомологичных хромосом

1. Перекрест гомологичных хромосом в мейозе происходит на стадии:

а) метафазы I

б) телофазы II

в) анафазы I

г) анафазы II

д)профазы I

1. Овогенез отличается от сперматогенеза:

а) числом образующихся гамет

б) количеством половых хромосом, попадающих в гаметы

в) составом половых хромосом, попадающих в гаметы

г) местом прохождения процесса гаметогенеза

д) количеством аутосом в каждой гамете

1. Вероятность оплодотворения у животных зависит от:

а) количества образовавшихся половых клеток

б) активности сперматозоидов

в) набора половых хромосом в обеих гаметах

г) состава аутосом в гаметах

д) содержания питательных веществ в яйце

1. Пол развивающегося организма млекопитающего определяется:

а) общим количеством хромосом в зиготе

б) числом и составом половых хромосом в зиготе

в) половой хромосомой в сперматозоиде

г) половой хромосомой в яйцеклетке

д) составом аутосом в обеих половых клетках

1. В результате овогенеза из одной исходной клетки образуются:

а) три яйцеклетки и одна гаплоидная клетка без запаса желтка

б) одна яйцеклетка с запасом питательных веществ

в) три гаплоидные клетки без запаса питательных веществ

г) четыре половые клетки с одинаковым содержанием желтка

д) четыре клетки с одинаковым генетическим аппаратом

1. В результате сперматогенеза из одной исходной клетки (сперматогония) может образоваться:

а) один сперматозоид

б) два сперматозоида с разным набором аутосом и половых хромосом

в) две пары сперматозоидов с разными половыми хромосомами

г) четыре сперматозоида с одинаковым набором аутосом

д) любое число сперматозоидов с одинаковым хромосомным составом

1. При оплодотворении происходит:

а) проникновение сперматозоида в яйцо

б) слияние ядер обеих гамет

в) образование диплоидной клетки

г) активация зиготы к дроблению и развитию

д) образование зародышевых листков

Тема: «Биохимические основы наследственности».

1. Каким должен быть антикодон т-РНК, соответствующий кодону 5’ЦАУЗ’ в и-РНК:

а) 5’ЦАУЗ’

б) 5’УАЦЗ’

в) 5’ЦАУЗ’

г) 5 ТУ А’

1. Не комплетарными азотистыми основаниями в ДНК являются:

а) гуанин-тимин

б) аденин-гуанин

в) гуанин-урацил

г) тимин-аденин

д) цитозин-гуанин

1. В клетках скорость образования сложных органических соединений регулируют:

а) ферменты

б) витамины

в) антитела

1. Транскрипцией называется:

а) удвоение ДНК

б) синтез РНК с использованием ДНК в качестве матрицы

в) синтез полипептида с использованием и-РНК в качестве матрицы

1. Чему соответствует триплет и-РНК:

а) белку

б) аминокислоте

1. По участку Ц-Т-Г-А молекулы ДНК синтезирован участок молекулы РНК с последовательностью:

а) Ц-А-Ц-Т

б) Г-Г-Ц-Т

в) Г-А-Ц-А

г) Г-А-Ц-У

д) Г-А-Ц-Т

1. Чему равно число нуклеотидов в и-РНК молекулы инсулина* состоящей из 21 аминокислотного остатка (аминокислоты):

а) 78

б) 63

в) 21

г) 42 Д) 105

1. Чему соответствует информация одного гена молекулы ДНК:

а) аминокислоте

б)гену

в) белку

1. Найдите число молекул рибозы и остатков фосфорной кислоты в молекуле и-РНК, если количество оснований цитозина было — 1000, урацила — 500, гуанина — 600, аденина — 200:

а) 2300

б)4000

в) 100

г) 1150

1. Генетическим кодом называется:

а) нуклеотидное строение ДНК

б) последовательность аминокислот в молекуле белка

в) соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК и ледовательностьюаминокислот в белке

1. Компонентами нуклеотида дезоксирибонуклеиновой кислоты являются:

а) аминокислоты

б)белки

в) углеводы

г) фосфаты

д) азотистые основания

1. Переносчиками информации с ДНК в рибосому при синтезе белка являются молекулы:

а) ДНК

б) ферменты

в) т-РНК

г) АТФ Д) и-РНК

1. Синтез РНК на матрице ДНК осуществляется с помощью какого фермента:

а) рибонуклеазы

б) РНК-полимеразы

в) ДНК-лигазы

г) ДНК-полимеразы

д) аминопептидазы

1. Функции хромосом:

а) осуществляют синтез белка

б) осуществляют фотосинтез

в) являются носителями наследственной информации

г) отвечают за синтез липидов

1. Нуклеотид состоит из:

а) азотистых оснований

б) сахара, фосфатной группы и азотистого основания

в) сахаро-фосфатного остова

г) глицерина и высших карбоновых кислот

1. Трансляция-это процесс:

а) расщепления белка на аминокислоты

б) синтеза рибосомной РНК

в) синтеза полипептида с использованием и-РНК

1. Самыми длинными молекулами в клетках являются молекулы:

а) целлюлозы

б) крахмала

в) ДНК

г) белков

1. В ядре осуществляется:

а) фотосинтез

б)синтез белка

в) синтез АТФ

г) синтез ДНК и РНК

1. Полипептид — это молекула, состоящая из:

а) нескольких белков

б) большого числа разнообразных аминокислот

в) нескольких белков, соединенных с липидами

г) нескольких белков, соединенных с углеводами

д) нескольких повторяющихся аминокислот

1. Множественность (вырожденность) генетического кода заключается в том, что:

а) одна аминокислота кодируется более чем одним триплетом

б) одна аминокислота кодируется только одним триплетом

в) один нуклеотид одновременно входит в два соседних триплета

1. В состав рибосом входят:

а) белки, р-РНК

б) белки, м-РНК

в) липиды, т-РНК

г) мембраны, РНК

1. Образование всех видов РНК связано с одной из структур ядра:

а) ядерной оболочкой

б) ядерным матриксом

в) хромосомами (хроматином)

г) ядрышком

1. Синтез рибосомной РНК осуществляется:

а) в цитоплазме

б) в ядре

в) на мембранах эндоплазматической сети

1. Какие органоиды участвуют в синтезе белка?

а) лизосомы

б) комплекс Гольджи

в) эндоплазматическая сеть

г) рибосомы

1. В репликации ДНК участвует фермент:

а) РНК-полимераза

б) ДНК-лигаза

в) ДНК-полимераза

г) нуклеаза

1. Какие органоиды клетки состоят только из белка и РНК:

а) хлоропласты

б) клеточный цент

в) рибосомы

г) митохондрии

1. Защитная роль белков в живом организме проявляется:

а) образованием новых белков в соответствии с генетической программой

б) образованием антител в поверхностном аппарате клеток

в) образованием белков — пищеварительных ферментов

г) образованием в крови специфических белков против чужеродных белков

д) образованием гормонов

1. Нуклеиновые кислоты в клетках организма осуществляют:

а) регуляцию энергетических процессов

б) хранение наследственной информации

в) участие в синтезе аминокислот

г) реализацию наследственной информации через синтез белков

д) сохранение морфологических и физиологических признаков

1. Роль рибосомной РНК в клетке состоит в том, что она:

а) переносит аминокислоты из цитоплазмы на рибосомы

б) определяет структуру рибосом

в) участвует в синтезе аминокислот

г) разрушает структуру рибосом

д) участвует в построении белковой молекулы

1. С какими органоидами связана трансляция?

а) лизосомы

б) рибосомы

в) митохондрии

1. Какое из определений соответствует понятию о гене?

а) часть молекулы РНК, характеризующаяся определенной последовательностью нуклеотидов

б) определенная последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК ^^

определяет синтез одного белка

1. Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека за исключением:

а) клеток поджелудочной железы

б) клеток слизистой оболочки кишечника

в)эритроцитов

г) лейкоцитов

1. В синтезе белков не принимает участия:

а) и-РНК

б) полирибосома

в) т-РНК

г) комплекс Гольджи

1. В процессе транскрипции могут образовываться типы РНК:

а) только и-РНК

б) только р-РНК

в) только т-РНК

г) все 3 типа РНК

1. Какие компоненты клетки непосредственно участвуют в биосинтезе белка?

а) рибосомы в) хромосомы

б) ядрышко г) ядерная оболочка

1. Какова функция ДНК в синтезе белка?

а) самоудвоение

б) транскрипция

в) синтез т-РНК и р-РНК

1. Какая структура ядра содержит информацию о синтезе одного белка?

а) молекула ДНК

б) триплет нуклеотидов

в) ген

1. Сколько аминокислот участвует в биосинтезе белков?

а) 100

б)30

в) 20

1. Что образуется в рибосоме в процессе биосинтеза белка?

а) полипептидная цепь

б) белок вторичной структуры

в) белок третичной структуры

1. Молекулу ДНК образуют нуклеотиды:

а) адениновые

б) тиминовые

в)урациловые

г) цитозиновые

д) гуаниновые

1. Вторичная структура белковой молекулы формируется за счет:

а) соединения аминокислот в полимер

б) спирализация нити соединившихся аминокислот

в) распада отдельных аминокислот

г) замены аминогрупп в отдельных аминокислотах

д) сближения положительно и отрицательно заряженныхR-rpynn

1. Первичная структура белковой молекулы зависит от:

а) количественного и качественного состава входящих в нее аминокислот

б) разнообразия аминокислот, содержащихся в цитоплазме

в) количества минеральных солей в цитоплазме

г) расположения рибосом в клетке

д) последовательности расположения аминокислот в цепи

1. Незаменимыми аминокислотами называют аминокислоты, которые:

а) нельзя заменить другим органическим веществом

б) не могут синтезироваться животными

в) поступают в организм животных с пищей

г) синтезируются только животными

д) являются временными химическими соединениями

1. Мономерами нуклеиновых кислот не являются:

а) аминокислоты

б)белки

в) нуклеотиды

г) азотистые основания

д) углеводы

1. Комплементарными азотистыми основаниями в молекуле ДНК являются:

а) цитозин = тимин

б)аденин =гуанин

в) тимин = аденин

г) гуанин = цитозин

д) тимин = урацил

1. Порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК определяет:

а) состав и порядок расположения нуклеотидов в и-РНК

б) структуру азотистого основания

в) состав и последовательность аминокислот в белковой молекуле

г) строение рибосом

д) строение транспортной РНК

1. Источниками образования энергии в клетке являются:

а) углеводы

б) витамины

в) липиды

г) белки

д) минеральные соли

1. В состав нуклеиновых кислот входят:

а) остаток фосфорной кислоты

б) жирные кислоты

в) аминокислоты

г) углеводы

д) азотистые основания

1. РНК отличается от ДНК:

а) структурной единицей

б) молекулярным весом

в) составом углеводов

г) пространственным построением

д) назначением

1. Информационная РНК — это нуклеиновая кислота, которая:

а) переносит аминокислоты на рибосомы

б) переносит генетическую информацию с ДНК

в) осуществляет синтез аминокислот

г) осуществляет перенос органических веществ через клеточные мембраны

д) синтезируется в ядре на ДНК

1. В состав нуклеотида входят:

а) аминокислота

б) азотистое основание

в) фосфат

г) углевод

д) основной белок

1. В клетках эукариот подвергается считыванию информации:

а) ДНК

б) и-РНК

в) р-РНК

г) т-РНК

1. Основными химическими веществами нуклеиновых кислот являются:

а) аминокислоты

б) фосфаты

в) азотистые основания

г) нуклеотиды

д) углеводы

1. Длина молекулы ДНК, образующей отдельную хромосому, в разные периоды жизни может изменяться в связи с:

а) различным качественным составом нуклеотидов

б) различной степенью спирализации

в) изменением числа нуклеотидов в хромосоме после воздействия мутагена

г) хромосомной мутацией

д) геномной мутацией

1. В живой клетке белки необходимы для осуществления:

а) ферментативных процессов

б) генетических процессов

в) энергетических процессов

г) осморегуляции

д) пластических процессов

1. Что входит в состав белков?

а) вода, эфир

б) бензин

в) аминокислоты

1. Каковы функции белков в клетках?

а) строительная

6)транспортная |в) регуляторная г) защитная д.) сократительная

е)каталитическая (ферментативная)

1. В молекуле ДНК:

а) азотистые основания ковалентно связаны фосфатными группами

б) сахара присоединены ионными связями к азотистым основаниям

в) сахара присоединены к азотистым основаниям водородными связями

г) азотистые основания связаны друг с другом водородными связями

д) сахара связаны с фосфатными группами ковалентными связями, а с азотистыми основаниями — водородными связями

Тема: «Закономерности наследования признаков».

1. Организм с генотипом Аащ|Сс образует следующие типы гамет:

а) ABC, аВс, авс, аВС

б) АВ, АС, аВ, аС

в) Ас, АС, аВ, ас

г) АВС, аВС, АЬс,аВс

1. Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет:

а) АВ, АВ, ав, ав

б) А,В,А,В

в) Ав, АВ, аВ, ав

г) Аа, АА, ВВ, Вв

1. Организм, содержащий разные аллели одного гена, называется:

а) гомозигота

б) гемизигота

в) зигота

г) гетерозигота

1. Число хромосом в кариотипе человека равно:

а) 48

б) 46

в) 44

г) 23

1. Дигомозигота имеет генотип:

а) АаАа

б) ААВВ

в) ААВв

1. В случае, если один из родителей имеет группу крови О, а другой АВ, ребенок может иметь группу:

а) О, АВ, А, В

б) А, В

в) О, АВ

г) АВ

1. Моногибридным называется скрещивание, в котором родители отличаются:

а) одной парой альтернативных признаков

б) двумя парами признаков

в) двумя и более парами признаков

1. Количество фенотипов при скрещивании Аа х Аа в случае полного доминирования составляет:

а) 2

б) 1

в) 3

1. Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами — это:

а) мутация

б) экспрессивность

в) кроссинговер

1. Какой фенотип имеют гибриды 1 поколения в опытах Г.Менделя с горохом:

а) разный

б) одинаковый

в) половина имела доминантный, другая половина — рецессивный признак

1. При моногибридном скрещивании гороха, гибриды 2 поколения, полученные Г,Менделем в результате самоопыления, по фенотипу имели соотношения доминантных и рецессивных признаков соответственно:

а) 1:1

б) 3:1

в) 1:2

1. «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков» — так формулируется:

а) первый закон Менделя

б) второй закон Менделя

в) третий закон Менделя

1. Для установления генотипа фенотипически сходных организмов проводят скрещивание с:

а)гетерозиготой

б) гомозиготой по доминантному признаку

в) гомозиготой по рецессивному признаку п

1. Количество генотипов при скрещивании АахАасоставляет:

а)1,б)2, в) 3

1. Гетерозис — это:

а) близкородственное скрещивание

б) развитие гибридов, полученных при скрещивании чистых линий, одна из которых _ _игомозиготна по доминантным, а другая — по рецессивным генам,

в)отдаленная гибридизация

г) межвидовая гибридизация

1. Аллельными называются гены:

а) располагающиеся в разных парах хромосом

б) располагающиеся в гомологичных хромосомах

в) располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие проявление одного признака

1. Сколько различных фенотипов ожидается в F2 от скрещивания АаВв х аавв, если наблюдается неполное доминирование, а гены наследуются независимо:

а) 16

б)4

в) 9

1. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка, называется:

а) генотипом

б) геном

в)кариотипом

1. На какой стадии митоза проводят изучение хромосом:

а) ранняя профаза

б) метафаза

в) анафаза

г) тело фаз а

1. Участок хромосомы, в котором расположен ген, называется:

а) аллель

б)локус

в)колон

1. Аллельные гены расположены в:

а) одной хромосоме

б) половых хромосомах

в) гомологичных хромосомах

1. Организм, имеющий одинаковые аллели данного гена и не дающий в потомстве расщепления, называется:

а) гетерозиготным

б) монозиготным

в) гомозиготным

1. Потомство, развивающееся в результате объединения генетического материала разных организмов, называется:

а) гетерозисным

б)гибридом

в) гетеротрофным

1. При скрещивании особей с генотипом ААВв и ааВв в последующей генерации не может быть генотипа:

а) ааВв

б) АаВв

в) АаВВ

г) Аавв

1. При применении гибридологического метода в генетических исследованиях проводится анализ:

а) генотипов родительских особей

б) фенотипов и генотипов потомков

в) хромосомного аппарата у потомков

г) разнообразных фенотипов в популяции

д) влияния различныхмутогенов на наследственный аппарат живого 0РГRHU3ntfi

1. Ген представляет собой:

а) дискретную единицу наследственности

б) некоторый отрезок молекулы ДНК

в) продукт, образованный органоидами клетки

г) совокупность нуклеотидов с определенной последовательностью

д) какой-то органоид клетки

1. Закономерности наследования признаков живыми организмами Мендель установил на основании:

а) скрещивания родительских особей, различающихся по одному признаку

б) скрещивания родительских особей, отличающихся по двум признакам

в) анализа структуры генов, определяющих изучаемые признаки

г) анализа наследования признаков потомками F1 и F2

д) фенотипических различий потомков по полу

28. Фенотипическое различие потомков возможно, если:

а) оба родителя гомозиготны доминантным генам

б) оба родителя гомозиготны рецессивным генам

в) генотип отца — Аа, а генотип матери — АА

г) генотип матери — Аа, а генотип отца — аа

д) оба родителя гетерозиготны

29.Фенотипическое единообразие у потомков возможно, если:

а) оба родителя гетерозиготны

б) генотип отца Аа, а генотип матери — аа

в) генотип матери — АА, а генотип отца — Аа

г) оба родителя гомозиготны по доминантным генам

д) оба родителя гомозиготны по рецессивным генам

3O. При полном доминировании генотипическое единообразие у потомков возможно, если:

а) оба родителя гомозиготны по рецессивным генам

б) оба родителя гетерозиготны

в) оба родителя гомозиготны по доминантным генам

г) генотип отца — Аа, а генотип матери — аа

д) генотип матери — АА, а генотип отца — аа

31. При полном доминировании генотипическое различие потомков одной родительской о

а) оба родителя гетерозиготны

б) генотип матери — АА, а генотип отца — аа

в) генотип отца — Аа, а генотип матери — АА

г) оба родителя гомозиготны по рецессивным генам

д) оба родителя гомозиготны по доминантным генам

3 2. При гетерозиготных генотипах обоих родителей по двум парам генов в их гаметах могут быть гены в сочетаниях:

а) АВ и АВ

б) Ав и аВ

в) ав и ав

г) Аа и Вв

д) аа и вв

3.3. Одна пара аллельных генов особи может располагаться в:

а) половых X и У хромосомах мужского организма

б) обеих X хромосомах женского организма.

в) гомологичных неравноплечих хромосомах обеих полов

г) равноплечих негомологичных хромосомах обоих полов

д) обеих хроматидах одной хромосомы любого организма 3^li.Понятием генотип обозначают:

а) определенное положение генов в хромосомах

б) новые признаки, появившиеся у организма

в) гены, полученные потомкам от родителей

г) совокупность всех генов организма

д) тип хромосомных мутаций

36 Анализирующее скрещивание проводится если:

а) у особи с доминантным фенотипом имелись предки с рецессивным признаком

б) обе особи гомозиготны по доминантным генам

в) все потомки имеют рецессивный признак

г) неизвестен генотип особи, имеющий доминирующий признак

д) неизвестны генотипы обеих родительских особей 36. Не аллельными называются гены, которые:

а) определяют пол организма

б) расположены в зоне центромер разных не гомологичных хромосом

в) расположены в одинаковых локусах гомологичных: аутосом

г) расположены в одной аутосоме в разных локусах

д) расположены в одинаковых локусах обеих X хромосом

37- Проведение анализирующего скрещивания целесообразно при генотипах исследуемых особей:

а) Аа х Аа

б) АА х аа

в) АА х Аа

г) аа х аа

д) Аа х аа3£. Генотипическое единообразие у потомков возможно при генотипах родителей:

а) Аа х Аа

б) Аа х аа

в) АА х Аа

г) АА х аа

д) аа х аа

39. Фенотипическое единообразие потомков наблюдается при генотипах родителей:

а) АА х аа

б) АА х Аа

в) аа х аа

г) АА х АА

д) Аа х Аа

^!/0, Неполное доминирование подразумевает:

а) наличие домиантного гена только а X хромосоме мужской особи

б) расположение доминантного гена в У хромосоме

в) проявление промежуточного фенотипа при гетерозиготном генотипе

г) отсутствие в кариотипе одной хромосомы с доминантным геном

д) отклонение от менделеевского наследования признаков

4′!. Цитологическая основа принципа «чистоты гамет» заключается в том, что:

а) каждая гамета имеет только одну половую хромосому

б) гаметы не могут быть гетерозиготными по какой-то паре генов

в) соединившиеся сперматозоид и яйцеклетка образуют одну зиготу

г) каждая гамета имеет только один ген из аллельной пары.

д) мужские и женские гаметы образуются только в гонадах

1. Вероятность фенотипического разнообразия потомков в отношении 9:3:3:1 возможна генотипах родителей:

а) Аавв х аавв

б) ааВв х Аавв

в) АаВв х ААВВ

г) АаВв х АаВв

д) ААВв х ааВв

1. При дигибридном скрещивании анализируется:

а) генотипы двух родительских особей

б) генотипы и фенотипы гибридов второго поколения

в) фенотипы обоих родителей

г) наследуемость двух пар аллельных генов

д) фенотипические проявления двух признаков у потомков .

1. Сущность дигибридного скрещивания состоит в том, что при этом анализируются:

а) число хромосом у потомков

б) число мутантных генов у всех потомков двух родителей

в) наследуемость двух пар аллельных генов

г) наследуемость двух признаков у гибридов второго поколения

д) наследуемость двух признаков у гибридов F1 и F2

Тема: «Хромосомная теория. Наследственность и среда».

1. Факторы внешней среды, вызывающие мутации, называются;

а) мутагены

б) канцерогены

в) экстрагены

г) андрогены

1. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:

а) генные

б) геноидные

в) индуцированные

г) хромосомные

. Утрата участка, хромосомы или гена называется:

СП

а) инверсия

б) дупликация

в) делеция

г) транслокация

1. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) моносомия

б)анеуплоидия

в) полисомия

г) полиплоидия

1. Тяжесть заболевания или степень проявления гена — это:

а) экспрессивность

б) плейотропия

в) пенетрантность

1. Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:

а) полисомия

б) анеуплоидия

в) моносомия

г) полиплоидия

1. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а) полиплоидия

б) моносомия

в) анеуплоидия

г) гетероплоидия

1. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

а) хромосомные

б) индуцированные

в) геномоные

г) генные

1. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:

а) спонтанные

б) генеративные

в) соматические

г) вегетативные

1. Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:

а) плейотропия

б)экспрессивность

в) пенетрантность

1. Перекрест хромосом — это:

а) разрыв хромосом на две части

б) спирализация хромосом

в) процесс, при котором происходит обмен участками гомологичных хромосом

г) процесс расхождения гомологичных хромосом к разным полюсам

1. Число групп сцепления у организмов равно:

а) количеству хромосом в диплоидном наборе

б) числу хромосом в гаплоидном наборе

1. Сила сцепления между генами в хромосоме:

а) определяется расстоянием между ними

б) всегда одинакова и не зависит от расстояния между генами

в) чем дальше гены друг от друга, тем сильнее они сцеплены

1. Мутации для организма:

а) полезны

б) вредны

в) нейтральны

г) а+б+в

1. Генные мутации не всегда проявляются в 1-м поколении, так как:

а) всегда рецессивны

б) всегда доминантны

в) могут быть как доминантными, так и рецессивными

1. Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом изменчивости:

а) комбинативной

б) цитоплазматической

в) модификационной

г) коррелятивной

1. Женщина, отец которой был гемофилитиком, вышла замуж за мужчину, отец которого был также гемофилитиком. Какое суждение о здоровье их детей верно:

а) все их дети будут здоровы

б) все их дети будут больными

в) сыновья будут здоровыми, половина дочерей больными

г) дочери фенотипически будут здоровыми, половина сыновей больными

д) половина сыновей и половина дочерей будут больными

1. Все приведенные факторы являются мутагенными за исключением:

а) гамма-излучения

б) ультрафиолетового излучения

в) акридинового красителя

г) уксусной кислоты

1. Кем разработан закон гомологичных рядов изменчивости:

а) Т. Морганом

б) Г. Мендель

в) Н.И. Вавилов

1. Сцепленными называются гены, которые:

а) проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии

б) расположены в одной хромосоме

в) расположены в гомологичных хромосомах

1. Основы хромосомной теории наследственности созданы:

а) Менделем

б) Морганом

в) Бэтсоном

1. Результатом кроссинговера являются:

а) увеличение числа хромосом

б) создание новых сочетаний генов, обеспечивающее комбинативную изменчивость организмов

в) уменьшение числа хромосом в два раза

1. Сцепленными с полом называются признаки, для которых определяющие их гены расположены в:

а) аутосомах

б) половых хромосомах

в) ДИК митохондрий

1. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизма) и не свертываемости крови (гемофилии), расположены в:

а) аутосомах

б) половой Х-хромосоме

в) половой У-хромосоме

1. Какой парой представлены половые хромосомы в кариотипе женщины:

а) ХУ

б)ХО

в) XX

1. При изучении наследственности и изменчивости человека не применим метод:

а) близнецовый

б) генеалогический

в) гибридологический

г) цитогенетический

д) биохимический

1. В условиях тропической Африки у капусты не образуются кочаны. Какая форма изменчивости проявляется в данном случае:

а) мутационная

б) комбинативная

в) модификационная

г) коррелятивная

28. Характерной особенностью модификационной изменчивости является то, что она:

а) возникает случайно и наследуется

б) образует ряды изменчивости признака, не наследуется, ей можно управлять

в) не зависит от условий среды

г) имеет групповой характер

1. Пределы изменчивости признака, проявляемые в разных условиях среды и контролируемые его генотипом, называется:

а) нормой реакции

б) мутациями

в) модификациями

1. Мутации, происходящие в половых клетках, называются:

а) вегетативные

б) соматические

в) генеративные

г) спонтанные

1. Совокупность различий между особями одного вида — это:

а) мутации

б) наследственность

в) изменчивость

г) кроссинговер

1. Количественные и качественные изменения в генотипе — это:

а) наследственность

б) пенетрантность

в) мутации

г)’кроссинговер

1. Удвоение участка гена или хромосомы к азывается:

а)транслокация

б)делеция

в)дупликация

г) инверсия

1. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а) родоначальник

б) пробанд

в)инбридинг

г) сибсы

1. Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака, называется:

а) дерматоглифический

б) близнецовый

в) цитологический

г) генеалогический

1. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения — это:

а) ихтиоз

б) астигматизм

в) дальтонизм

г) альбинизм

1. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называются:

а) хромосомные

б) геномные

в) моногенные

1. Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных хромосом, называются:

а) генные

б) индуцированные

в) геномные

г) хромосомные

1. Метод антропогенетики, основанный на протяжении признака в ряду поколений, называется:

а) биохимический

б) генеалогический

в) близнецовый

г) цитологический

1. Мутационная изменчивость в отличие от комбинативной:

а) имеет новые сочетания родительских генов в зиготе

б) это вновь возникшие изменения в генотипе разных уровней наследственного материала

в) образует ряды изменчивости признака

Тема: «Наследственные заболевания»

1. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:

а) мультифакториальные

б) хромосомные

в) моногенные

г) наследственные

1. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера:

а) 47ХХХ

б) 46ХХ

в) 45X0

г) 47ХХ+18

1. По какому типу наследуется дальтонизм:

а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) сцепленный с полом рецессиный

г) аутосомно-рецессивный

1. По какому типу наследуется гемофилия:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный

1. По какому типу наследуется полидактилия:

а) сцепленный с полом рецессивный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) аутосомно-доминантный

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

а) 47ХХ+21

б) 47ХУ+13

в) 47ХХУ

г) 45X0

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:

а) 45 ХО

б) 46ХХ,5р-

в) 46ХХ,(15+21)

г) 47ХХХ

1. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:

а) в эмбриональном периоде

б) в зрелом возрасте

в) в пожилом возрасте

г) в первые недели жизни

1. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

а) цитологический

б) близнецовый

в) дерматоглифический

г) биохимический

1. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

1. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

1. Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:

а) 45УО

б) 46ХУ

в) 47ХУУ

г) 47Хху

1. По какому типу наследуется фенилкетонурия:

а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) аутосомно-доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный .

14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а) астигматизм

б)альбинизм

в) сахарный диабет

г) дальтонизм

1. К какому типу болезней относится глухонемота:

а) аутосомно-рецессивные

б) хромосомные

в) ненаследственные

г) мультифакториальные

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса:

а) 47ХУ+18

б) 47ХХ+21

в) 47ХУ+13

г) 46X0

1. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Шершевского-Тернера

в) синдром Клайнфельтера

г) синдром ХУУ

1. Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46ХХ

б) 47ХХУ

в) 46ХУ

г) 45X0

1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

а) гемофилия

б) фенилкетонурия

в) талассемия

г) альбинизм

1. К какому типу болезней относится гипертония:

а) ненаследственные

б) мультифакториральные

в) хромосомные

г) моногенные

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47ХУ+18

б) 46ХУ

в) 47ХХУ

г) 47ХУ+21

1. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения ф енилкетонурии:

а) заместительная терапия

б) витаминотерапия

в) диетотерапия

г) хирургическая операция

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:

а) 47ХХ+18

б) 46ХУ

в) 47ХУ+21

г) 48ХХХУ

1. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:

а) ненаследственные

б) моногенные

в) хромосомные

г) мультифакториальные

.

	Областное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Курский базовый медицинский колледж»

Рассмотрен и одобрен на заседании педагогического совета         Протокол    №   6      от     «19»    апреля    2019г

Утверждаю                зам. директора по УМР (должность)                 Кучинская И.Н.  ____________                                                                           (подпись)                 «____»   ___________ 20____ г.

Фонд оценочных средств для промежуточной аттестации

ОП. 04  Генетика человека

с основами медицинской генетики

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Курск  2019

1. Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств по ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики»

1.1. Область применения

Комплект контрольно — оценочных средств предназначен для проверки результатов освоения ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики» по программе подготовки специалистов среднего звена по специальности 34. 02. 01.«Сестринское дело».

1.1.1  Цель промежуточной аттестации по всем элементам  ОП:

Оценка освоенных умений и усвоенных знаний по УД:

У.1 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У.2  проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

З.1  биохимические и цитологические основы наследственности;

 З.2  закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З.3  типы наследования признаков;

З.4 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З.5  основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З.6 основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З.7 цели, задачи, методы и показания к медико – генетическому консультированию.

1. Формы контроля и оценивания результатов освоения ОП. 04  «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Текущий контроль:

Форма контроля знаний: индивидуальный, групповой, фронтальный, комбинированный.

Методы контроля знаний: устный, письменный, тестовый, практический.

Оценивается деятельность студентов при самоподготовке и на всех этапах занятия, выставляется итоговая оценка. Материалы для контроля содержатся в методических разработках занятий по УД для преподавателя.

Промежуточная аттестация:

Дифференцированный зачет

1.1.3. Оценка освоенных умений и усвоенных знаний:

Оценка результатов обучения проводится по 5-балльной системе:

Умения и знания	Оценка
У.1 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией У.2  проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии	«5» — владеет понятийным аппаратом о конкретном наследственном заболевании; — формулирует прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания;  — формулирует основные положения профилактических мероприятий по предотвращению или возникновению повторно наследственных заболеваний;
«4» — владеет понятийным аппаратом о конкретном наследственном заболевании; — формулирует прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания; — с помощью преподавателя с помощью преподавателя формулирует прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания;
«3» —   затрудняется при характеристике симптомов наследственного заболевания; — с помощью преподавателя формулирует прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания; — приводит разрозненные факты основных положений профилактических мероприятий по предотвращению или возникновению повторно наследственных заболеваний, которые не могут являться рекомендациями;
«2» — затрудняется при характеристике симптомов наследственного заболевания; — только с помощью преподавателя формулирует прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания; — не может самостоятельно сформулировать прогноз и риск возникновения наследственных заболеваний в семье или появления повторного наследственного заболевания.
З.1  биохимические и цитологические основы наследственности З.2  закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов З.3  типы наследования признаков З.4 методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии З.5 основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза З.6основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения З.7 цели, задачи, методы и показания к медико – генетическому консультированию	Тестирование (4 варианта)

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1

1. Укажите один правильный ответ

Что отражает закон Моргана?

1. закон единообразия.
2. закон расщепления признаков в потомстве в соотношении 1 : 3.
3. закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
4. закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме.

2.  Укажите один правильный ответ

Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – I(О) группа, а у отца – III(В) группа крови:

1. I(О) и II(А) группы;
2. II(А) и III(В) группы;
3. I(О) и III(В) группы;
4. II(А)  и IV(АВ) группы.

3. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

ФУНКЦИЯ		ОРГАНОИД
A) секреция синтезированных веществ Б) биосинтез белков B) расщепление органических веществ Г) образование лизосом Д) формирование полисом Е) защитная		1) аппарат Гольджи 2) лизосома 3) рибосома

4. Укажите один правильный ответ

Пробанд – это:

1. Больной, обратившийся к врачу
2. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
3. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика
4. Лицо, с которого начинается сбор родословной

5. Укажите один правильный ответ

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

1. Х-сцепленное рецессивный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный
4. Аутосомно — доминантный

6. Укажите один правильный ответ

Объектом изучения клинической генетики являются:

1. Больной человек  
2. Больной и больные родственники
3. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

7. Укажите один правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:  

1. 25%  
2. 50%
3. 100%
4. Близко к 0%

8. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

9. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del (р5)
5. 47, ХХ + 18

10. Укажите один правильный ответ

Хромосомный набор-это:

1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант

11. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

12. Укажите один правильный ответ

 Брак между родственниками I степени родства:

1. морганический
2. инцест
3. инбридинг
4. полигамия

13. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

14. Укажите один правильный ответ

Делеция — это:

1. удвоение участка хромосом
2. поворот участка на 180 градусов
3. Утрата участка хромосом

15. Укажите один правильный ответ

Основной закон популяционной генетики — закон:

1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана
5. Райта

16. Укажите один правильный ответ

Основными задачами медицинской генетики является изучение:

1. законов наследственности и изменчивости человеческого организма
2. популяционной статистики наследственных заболеваний
3. молекулярных и биохимических аспектов наследственности
4. изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды
5. всего перечисленного

17. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген — это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
4. неверно все из перечисленного

18. Укажите один правильный ответ

 Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

1. нарушения психического развития
2. нарушения физического развития
3. множественные пороки развития
4. все перечисленные

19. Укажите один правильный ответ

Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. чаще болеют дети
4. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

20. Укажите один правильный ответ

Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

1. яйцеклетка
2. плоский эпителий
3. эндотелий
4. нейрон
5. миоцит

21. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ПРОЦЕССЫ		ЭТАПЫ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА
А) репликация ДНК Б) образование веретена деления В) сборка рибосом Г) расхождение хроматид к полюсам Д) удвоение центриолей Е) исчезновение ядерной мембраны		1) интерфаза 2) митоз

22. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ХАРАКТЕРИСТИКИ		ОРГАНОИДЫ
А) замкнутая молекула ДНК Б) окислительные ферменты на кристах B) внутреннее содержимое — кариоплазма Г) линейные хромосомы Д) наличие хроматина в интерфазе Е) складчатая внутренняя мембрана		1) ядро 2) митохондрии

23. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

ПРИЗНАКИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ		ВИДЫ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
A) хранит наследственную информацию Б) копирует наследственную информацию и передаёт её к месту синтеза белка B) является матрицей для синтеза белка Г) состоит из двух цепей Д) переносит аминокислоты к месту синтеза белка Е) специфична по отношению к аминокислоте		1) ДНК 2) и-РНК 3) т-РНК

24. Укажите один правильный ответ

 В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1) цитогенетического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

26. Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны.
1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. 6. Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

27. Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека.

Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Цитогенетический
4. Гибридологический
5. индивидуального отбора

28. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами:

1. цитогенетическим
2. биохимическим
3. гибридологическим
4. физиологическим
5. сравнительно-анатомическим

29. Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций:

А) утрата Х-хромосомы 1) биохимический
Б) образование бессмысленных триплетов 2) цитогенетический
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

30. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1I

1. Укажите один правильный ответ

Сибсы – это:

1. Все родственники пробанда
2. Дядя пробанда
3. Родители пробанда
4. Братья и сестры пробанда

2. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

3. Укажите один правильный ответ

Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные

4. Укажите один правильный ответ

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый

5. Укажите один правильный ответ

Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

6. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации — это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

7. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

8. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

9. Укажите один правильный ответ

Фенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

1. действием доминантного гена
2. действием рецессивного гена
3. действием как доминантных, так и рецессивных генов г
4. взаимодействием генотипа с факторами среды

10. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

11. Укажите один правильный ответ

Генные болезни обусловлены:

1. потерей части хромосомного материала
2. увеличением хромосомного материала
3. потерей двух и более генов
4. мутацией одного гена

12. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

ПРИЗНАКИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ		ВИДЫ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
A) хранит наследственную информацию Б) копирует наследственную информацию и передаёт её к месту синтеза белка B) является матрицей для синтеза белка Г) состоит из двух цепей Д) переносит аминокислоты к месту синтеза белка Е) специфична по отношению к аминокислоте		1) ДНК 2) и-РНК 3) т-РНК

13. Укажите один правильный ответ

Для синдрома Эдвардса характерно:

1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. инверсия 17 хромосомы

14. Укажите один правильный ответ

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

1. первичная аменоррея
2. моносомия Х
3. выявление симптомов с рождения
4. низкий рост
5. все перечисленное

15. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

ФУНКЦИЯ		ОРГАНОИД
A) секреция синтезированных веществ Б) биосинтез белков B) расщепление органических веществ Г) образование лизосом Д) формирование полисом Е) защитная		1) аппарат Гольджи 2) лизосома 3) рибосома

16. Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека.

Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Цитогенетический
4. Гибридологический

индивидуального отбора

17. Укажите один правильный ответ

Мономерами молекул нуклеиновых кислот являются

1. Нуклеозиды
2. Нуклеотиды
3. Полинуклеотиды
4. азотистые основания

18. Укажите один правильный ответ

Число хромосом в кариотипе человека равно

1. 48
2. 44
3. 23
4. 46

19. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

20. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

21. Укажите один правильный ответ

В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1. Цитогенетического
2. Генеалогического
3. Близнецового
4. биохимического

22. Укажите один правильный ответ

Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены? 

1. А — В — С
2. А — С — В
3. В — С — А
4. С — А — В

23. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?

1. Гибридологического
2. Генеалогического
3. Близнецового
4. Биохимического

24. Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций:

А) утрата Х-хромосомы 1) биохимический
Б) образование бессмысленных триплетов 2) цитогенетический
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

26. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?

1. Биохимический
2. Цитогенетический
3. Близнецовый
4. Генеалогический
5. Исторический

27. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят

1. подбор родительских пар с альтернативными признаками
2. наличие хромосомных перестроек
3. количественный учёт наследования каждого признака
4. определение мутантных генов
5. определение числа хромосом в соматических клетках

28. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1. изучения кариотипа организма
2. установления характера наследования признака
3. диагностике сахарного диабета
4. определения дефектов ферментов
5. определения массы и плотности органоидов клетки

29. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ПРОЦЕССЫ		ЭТАПЫ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА
А) репликация ДНК Б) образование веретена деления В) сборка рибосом Г) расхождение хроматид к полюсам Д) удвоение центриолей Е) исчезновение ядерной мембраны 30. Укажите один правильный ответ Основной закон популяционной генетики: Менделя Бидл-Татума Харди-Вайнберга Моргана Райта		1) интерфаза 2) митоз

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант 1II

1. Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций

1. Близнецовый
2. Генеалогический
3. Биохимический
4. Цитогенетический

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1. генетическую карту хромосом
2. схему скрещивания
3. родословное древо
4. схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5. вариационную кривую

3. Укажите один правильный ответ

Хромосомный набор в соматических клетках мужчин содержит

1. 44 аутосомы и две Х-хромосомы
2. 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
3. 22 аутосомы и одну Х-хромосому
4. 44 аутосомы, две У-хромосомы

4. Укажите один правильный ответ

Однояйцовые близнецы могут появиться в том случае, если:

1. одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
2. одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
3. две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
4. две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом

5. Укажите один правильный ответ

К хромосомным мутациям относят:

1. трансляция
2. инверсия
3. мимикрия
4. реполяризация
5. экстраполяция

6. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del (р5)
5. 47, ХХ + 18

7. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

8. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

ФУНКЦИЯ		ОРГАНОИД
A) секреция синтезированных веществ Б) биосинтез белков B) расщепление органических веществ Г) образование лизосом Д) формирование полисом Е) защитная		1) аппарат Гольджи 2) лизосома 3) рибосома

9. Укажите один правильный ответ

Фенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

1. действием доминантного гена
2. действием рецессивного гена
3. действием как доминантных, так и рецессивных генов г
4. взаимодействием генотипа с факторами среды

10. Укажите один правильный ответ

Число хромосом в кариотипе человека равно

1. 48
2. 44
3. 23
4. 46

11. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами:

1. цитогенетическим
2. биохимическим
3. гибридологическим
4. физиологическим
5. сравнительно-анатомическим

12. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

13. ПРИЗНАКИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ		ВИДЫ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
A) хранит наследственную информацию Б) копирует наследственную информацию и передаёт её к месту синтеза белка B) является матрицей для синтеза белка Г) состоит из двух цепей Д) переносит аминокислоты к месту синтеза белка Е) специфична по отношению к аминокислоте		1) ДНК 2) и-РНК 3) т-РНК

14. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

15. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации — это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

16. Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны.
1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. 6. Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

17. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

18. Укажите один правильный ответ

Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены? 

1. А — В — С
2. А — С — В
3. В — С — А
4. С — А — В

19. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ХАРАКТЕРИСТИКИ		ОРГАНОИДЫ
А) замкнутая молекула ДНК Б) окислительные ферменты на кристах B) внутреннее содержимое — кариоплазма Г) линейные хромосомы Д) наличие хроматина в интерфазе Е) складчатая внутренняя мембрана		1) ядро 2) митохондрии

20. Укажите один правильный ответ Основной закон популяционной генетики:

1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана

Райта

21. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

22. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

23. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

24. Укажите один правильный ответ

Пробанд – это:

1. Больной, обратившийся к врачу
2. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
3. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика
4. Лицо, с которого начинается сбор родословной

25. Укажите один правильный ответ

Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. чаще болеют дети
4. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

26. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ПРОЦЕССЫ		ЭТАПЫ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА
А) репликация ДНК Б) образование веретена деления В) сборка рибосом Г) расхождение хроматид к полюсам Д) удвоение центриолей Е) исчезновение ядерной мембраны		1) интерфаза 2) митоз

27. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

28. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

29. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген — это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

неверно все из перечисленного

30. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

Диффиренцированный зачет по учебной дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант IV

1. Укажите один правильный ответ

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

2.  Укажите один правильный ответ

Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

1. 1 и 2 группы;
2. 2 и 3 группы;
3. 1 и 3 группы;
4. 2 и 4 группы.

3. Установите соответствие между функцией органоида клетки и органоидом, выполняющим эту функцию.

ФУНКЦИЯ		ОРГАНОИД
A) секреция синтезированных веществ Б) биосинтез белков B) расщепление органических веществ Г) образование лизосом Д) формирование полисом Е) защитная		1) аппарат Гольджи 2) лизосома 3) рибосома

4. Укажите один правильный ответ

Однояйцовые близнецы могут появиться в том случае, если:

1. одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
2. одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
3. две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
4. две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом

5. Укажите один правильный ответ

Эпикант – это:

1. Сросшиеся брови
2. Широко расставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели

6. Укажите один правильный ответ

 Доминантный ген — это ген, действие которого:

1. выявляется в гетерозиготном состоянии
2. выявляется в гомозиготном состоянии
3. выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

неверно все из перечисленного

7. Укажите один правильный ответ

Геномные мутации — это:

1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

8. Укажите один правильный ответ

Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1. АА х Аа
2. аа х аа
3. Аа х аа
4. АА х АА

9. Укажите один правильный ответ

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

10. Укажите один правильный ответ

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

11. Укажите один правильный ответ

Аутосомно-доминантно наследуются:

1. гемофилия
2. синдром Шерешевского-Тернера
3. миопатия Дюшенна
4. нейрофиброматоз
5. шизофрения

12. Установите соответствие между процессами, происходящими на разных этапах жизненного цикла клетки, и этапами, в которых эти процессы происходят: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ПРОЦЕССЫ		ЭТАПЫ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА
А) репликация ДНК Б) образование веретена деления В) сборка рибосом Г) расхождение хроматид к полюсам Д) удвоение центриолей Е) исчезновение ядерной мембраны		1) интерфаза 2) митоз

13. Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ХАРАКТЕРИСТИКИ		ОРГАНОИДЫ
А) замкнутая молекула ДНК Б) окислительные ферменты на кристах B) внутреннее содержимое — кариоплазма Г) линейные хромосомы Д) наличие хроматина в интерфазе Е) складчатая внутренняя мембрана		1) ядро 2) митохондрии

14. Установите соответствие между признаками и видами нуклеиновых кислот.

ПРИЗНАКИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ		ВИДЫ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
A) хранит наследственную информацию Б) копирует наследственную информацию и передаёт её к месту синтеза белка B) является матрицей для синтеза белка Г) состоит из двух цепей Д) переносит аминокислоты к месту синтеза белка Е) специфична по отношению к аминокислоте		1) ДНК 2) и-РНК 3) т-РНК

15. Укажите один правильный ответ

В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1. монголоидного разреза глаз
2. олигофрении
3. нарушения речи
4. врожденных пороков сердца
5. пирамидной недостаточности

16. Укажите один правильный ответ

Как называется 1-й закон Менделя?

1. закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
2. закон единообразия первого поколения.
3. неполное доминирование при промежуточном наследовании.
4. промежуточное наследование при неполном доминировании.

17. Укажите один правильный ответ

 Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

18. Укажите один правильный ответ

К хромосомным мутациям относят:

1. трансляция
2. инверсия
3. мимикрия
4. реполяризация
5. экстраполяция

19. Укажите один правильный ответ

Кариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:

1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18

20. Укажите один правильный ответ

Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные

21. Укажите один правильный ответ

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый

22. Укажите один правильный ответ

Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

23. Укажите один правильный ответ

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. жалоб больного и данных семейного анамнеза
2. характерного сочетания клинических признаков
3. биохимического анализа
4. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

24. Укажите один правильный ответ

Сибсы – это:

1. Все родственники пробанда
2. Дядя пробанда
3. Родители пробанда
4. Братья и сестры пробанда

25. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1. генетическую карту хромосом
2. схему скрещивания
3. родословное древо
4. схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5. вариационную кривую

26. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Генеалогический метод позволяет определить

1. степень влияния среды на формирование фенотипа
2. влияние воспитания на онтогенез человека
3. тип наследования признака
4. интенсивность мутационного процесса
5. этапы эволюции органического мира

27. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?

1. Биохимический
2. Цитогенетический
3. Близнецовый
4. Генеалогический
5. Исторический

28. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят

1. подбор родительских пар с альтернативными признаками
2. наличие хромосомных перестроек
3. количественный учёт наследования каждого признака
4. определение мутантных генов
5. определение числа хромосом в соматических клетках

29. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1. изучения кариотипа организма
2. установления характера наследования признака
3. диагностике сахарного диабета
4. определения дефектов ферментов
5. определения массы и плотности органоидов клетки

30. Укажите один правильный ответ

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

1. Х-сцепленное рецессивный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный

Эталоны ответов

	Вариант 1	Вариант 2	Вариант 3	Вариант 4
1	4	4	4	1
2	3	1	34	3
3	132132	4	2	132132
4	4	5	1	1
5	2	1	2	3
6	3	2	4	3
7	1	3	2	2
8	3	2	132132	3
9	4	4	4	3
10	3	1	4	2
11	5	4	12	4
12	2	122133	2	121212
13	4	2	122133	221112
14	3	5	1	122133
15	3	132132	2	5
16	5	45	125	2
17	3	2	4	5
18	4	4	1	2
19	2	2	221112	4
20	3	3	3	4
21	121212	1	5	5
22	221112	1	1	1
23	122133	2	5	1
24	1	212122	4	4
25	34	34	2	34
26	125	14	121212	34
27	45	13	3	14
28	12	34	3	13
29	212122	121212	3	14
30	5	3	3	2

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ТЕСТОВЫХ ЗАДАНИЙ ПО БИОЛОГИИ

с помощью коэффициента усвоения К

К = А: Р, где А – число правильных ответов в тесте, Р – общее число вопросов

Коэффициент К	Оценка
0,85 — 1	«5»
0,84 — 0,71	«4»
0,70 — 0,56	«3»
Меньше 0,55	«2»

Ситуационные задачи к дифференцированному зачету по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вариант I

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 22 лет, брат которой умер в возрасте 4 лет. Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

    1) По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

    2) Укажите тип наследования заболевания.

    3) Определите принцип оценки генетического риска  данного заболевания. Ответ обоснуйте.

    4) Ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину: а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится данное заболевание и зависит ли это от пола ребёнка? б) Какие рекомендации по планированию семьи можно дать женщине?

    5) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Вариант II

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии.

Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – трое детей, двое из них – мальчики (мальчик 6 лет и девочка 4 года) – сибсы пробанда – здоровы. Его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), а также родственники жены (мать с отцом) здоровы.

В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца одна из беременностей закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Одновременно с этим мать ребёнка, которого обследуют, имела преждевременные роды далеко от места своего проживания и не обращалась к врачу с целью проведения анализа крови на фенилаланин.

1) Изучите генеалогическую информацию (легенду) и  составьте родословную.

2) Определите тип наследования данного заболевания.

          3) Какую наследственную патологию можно заподозрить?

          4) Определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения диагноза. Ответ обоснуйте.

          5) Составьте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой патологией.

          6) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Вариант III

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина (пробанд). Её сестра также здорова, а брат страдает гемофилией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их тоже здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвёртой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал гемофилией. Со стороны отца пробанда больных гемофилией не обнаружено. Женщина хочет знать, какова вероятность рождения у неё ребёнка с гемофилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

           1) Составьте родословную данной семьи.

           2) Определите тип наследования данного заболевания.

           3) Есть ли возможность пренатальной диагностики гемофилии? Ответ обоснуйте.

           4) Составьте рекомендации в отношении риска рождения ребёнка с гемофилией у этой женщины. Обоснуйте расчёт риска.

          5) Составьте план опроса родителей пробанда с целью учета пациентов с наследственной патологией.

Вариант IV

В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара.  Родители заметили, что их сын 3 лет встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При осмотре: широко расставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены и уплотнены икроножные мышцы. Коленные рефлексы отсутствуют. Мышечная сила сильно снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Мать и отец ребенка здоровы.

           1)  Какую наследственную патологию можно заподозрить?  Какие еще симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента? Каков прогноз течения заболевания?

           2) Укажите тип наследования заболевания.

           3) Составьте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой патологией.

          4) Составьте план беседы по профилактике усугубления наследственной патологии.

Рекомендации по подготовке беседы:

1. Определите тему беседы

Показания для медико-генетического консультирования:

• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка умственного или физического развития ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• близкородственные браки;

• воздействие тератогенов в первые 3 мес беременности.

В принципе каждой супружеской паре желательно пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, необходимо после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Критерии оценки:

1. Выполнение задания в течение недели

2. Доступность изложения научных знаний

3. Правильность изложения научных знаний

4. Социальная значимость беседы (направленность на социально значимое явление, например, мотивация к завершению репродукции до 35 лет)

5. Классический литературный разговорный стиль (правильное построение предложений)

6. Акцентуация наиболее важных моментов беседы (за счет интонации)

7. Динамичный диалог

Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не «генетический риск», а делает общее заключение, в котором генетический риск учитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

Роль консультанта (врач, консультант-генетик, медицинская сестра, медицинский генетик) состоит в том, чтобы в доступной форме предоставить имеющуюся информацию и ознакомить членов семьи с современными возможностями.

Тестовые задания по дисциплине:

« Генетика человека с основами медицинской генетики »

1 Вариант

1. Собственно митозу предшествует:

а) гаметогенез

б) цитокинез

в) деление ядра

г) удвоение хромосом

2. Наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма:

а) фенокопия

б) трисомия

в) тетраплоид

г) эуплоидия

3. Кроссинговер- это:

а) обмен участками гомологичных хромосом

б) разделение гомологичных хромосом

в) обмен участками негомологичных хромосом

г) утрата части хромосомы

4. Первое деление мейоза заканчивается образованием:

а) гаплоидных ядер

б) гамет

г) диплоидных клеток

д) бивалентов

5. Совокупность числа, размеров, признаков хромосом называется:

а) генетическая карта

б) генотип

в) адаптация

г) кариотип

6. Трисомия- это:

а) увеличение числа хромосом на 1

б) уменьшение числа хромосом на 1

в) увеличение числа хромосом в 2 раза

г) увеличение числа хромосом на 2

7. Синдром Дауна- это:

а) трисомия 7 пары хромосом

б) трисомия 13 пары хромосом

в) трисомия 18 пары хромосом

г) трисомия 21 пары хромосом

8. Организм с генотипом, гетерозиготным по двум парам аллелей:

а) AABb

б) AaBb

в) aaBB

г) AaBB

9. Какая группа крови у детей, если родители имеют 1 и 2:

а) 2 и 3

б) 1 и 4

в) 2 и 4

г) 1 и 2

10. Гены располагаются:

а) в аминокислотах

б) в цитоплазме

в) в хромосомах

г) в лизосомах

11. Определите символ О+:

а) мужчина

б) женщина

в) брат

г) сестра

12. Принцип комплементарности азотистых оснований в молекуле ДНК:

а) А=Г; Т=Ц

б) А=Т; Г=Ц

в) А=У; Г=Ц

г) Т=Г; А=Ц

13. Ген- участок молекулы ДНК, который:

а) содержит информацию о структуре аминокислоты

б) несет информацию о первичной структуре белка

в) несет информацию о вторичной структуре белка

г) содержит информацию о строении всех белков организма

14. Акроцефалия выражается :

а) алопецией

б) отсутствием органа

в) конической формой черепа

г) отсутствием глазных яблок

15. Количество полового хроматина в клетке всегда:

а) на 1 больше, чем число Х хромосом

б) на 2 больше, чем число Х хромосом

в) на 1 меньше, чем число Х хромосом

г) на 1 меньше, чем число Y хромосом

16. Вещества, входящие в состав РНК:

а) АТФ, углеводы, фосфорная кислота

б) азотистое основание, дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты

в) азотистое основание, рибоза, остаток фосфорной кислоты

г) белки, жиры, углеводы

17. Причина синдрома Эдвардса:

а) трисомия 21 пары аутосом

б) трисомия 18 пары аутосом

в) моносомия Х

г) трисомия 13 пары аутосом

18. Мутации- это:

а) изменения, возникающие под действием факторов внешней среды

б) нарушение структуры, количества наследственного материала или его функционирования

в) изменения признаков и свойств организма в ходе онтогенеза

г) изменения, связанные с новыми комбинациями генов

19. Как обозначается генотип здорового мужчины:

а) 22+ ХY

б) 44+ ХХ

в) 44+ ХY

г) 44+ Y

20. Редупликация ДНК-это:

а) утрата участка ДНК

б) удвоение молекулы ДНК

в) восстановление поврежденной структуры ДНК

г) синтез ДНК на и-РНК

21. Метод составления и анализа родословных называется:

а) генеалогический

б) близнецовый

в) дерматоглифика

г) цитогенетический

22. Галактоземия- это наследственное заболевание, связанное с:

а) нарушением обмена белков

б) нарушением свертываемости крови

в) нарушением обмена гормонов

г) нарушением обмена углеводов

23. Группа сцепления- это:

а) совокупность генов одной хромосомы

б) парные хромосомы

в) совокупность хромосом организма

г) набор генов организма

24. Тельца Барра- это:

а) ядрышки

б) инактивированная Х хромосома

в) инактивированная Y хромосома

г) аутосомные клетки

25. Клетка, имеющая разные аллели одного гена называется:

а) гетерозигота

б) гомозигота

в) рецессивная гомозигота

г) гемизигота

26. Гемофилия наследуется:

а) аутосомно- рецессивно

б) сцеплено с Х хромосомой

в) сцеплено с Y хромосомой

г) аутосомно- доминантно

27. Митохондрии участвуют в синтезе:

а) белка

б) ферментов

в) энергии

г) углеводов

28. Определите доминантную гомозиготу:

а) Аа

б) bb

в) CC

г) сс

29. Признак, который не проявляется внешне у гибридов первого поколения:

а) рецессивный

б) доминантный

в) гетерозиготный

г) гомозиготный

30. Яйцеклетка женщины содержит:

а) 22+ Y

б) 22+ Х

в) 44+ ХY

г) 44+ ХХ

Эталон ответов

1 вариант

1- г

2- б

3- а

4- а

5- г

6- а

7- г

8- б

9- г

10- в

11- б

12- б

13- б

14- в

15- в

16- в

17- б

18- б

19- а

20- б

21- а

22- г

23- а

24- б

25- а

26- б

27- в

28- в

29- а

30- г

Тестовые задания по дисциплине: « Генетика человека с основами медицинской генетики »

для специальности 34.02.01 « Сестринское дело»

2 Вариант

1. При митозе из диплоидной материнской клетки образуется:

а) 2 диплоидные клетки

б) 2 гаплоидные клетки

в) 4 диплоидные клетки

г) 4 гаплоидные клетки

2. Методы в генетике человека, позволяющие исследовать кариотип :

а) популяционно- статистический

б) близнецовый

в) цитогенетический

г) генеалогический

3. Какая изменчивость возникает у организмов под влиянием мутагенов:

а) генотипическая

б) групповая

в) возрастная

г) соотносительная

4. В результате мейоза количество хромосом в клетках:

а) уменьшается вдвое

б) остается прежним

в) удваивается

г) утраивается

5. Мутации могут быть обусловлены:

а) новым сочетанием генов в результате оплодотворения

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) изменениями генов и хромосом

г) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

6. Пероксисомные болезни- это:

а) мультифакториальные болезни

б) хромосомные болезни

в) наследственные болезни обмена веществ

г) вызванные фактором окружающей среды

7. Свойства мутации:

а) не наследуются

б) не могут возникать повторно

в) возникают внезапно и наследуются

г) носят адаптивный характер

8. Хромосомный набор в клетках организма называют:

а) генотипом

б) геномом

в) кариотипом

г) фенотипом

9. Генотип потомства является точной копией генотипа родителей при:

а) размножении семенами

б) вегетативном размножении

в) оплодотворении яйцеклетки

г) половом размножении

10. Какими свойствами характеризуется модификационная изменчивость :

а) имеет индивидуальный характер

б) ограничена нормой реакции

в) не наследуется

г) размах изменчивости не имеет пределов

11. Пробанд- это:

а) лицо, с которого начинается сбор родословной

б) полусибсы

в) братья и сестры

г) консультирующееся лицо

12. Примеры не хромосомных мутаций у человека:

а) синдром Дауна

б) гемофилия и дальтонизм

в) синдром Патау

г) синдром Эдвардса

13. Автолизис клетки- это:

а) разрушение белка

б) удвоение ДНК

в) самопереваривание

г) восстановление белка

14. Основные задачи медико-генетического консультирования:

а) консультирование семей и больных с наследственной патологией

б) запрещение больным людям иметь детей

в) консультирование больных с психическими расстройствами

г) консультирование больных с инфекционной патологией

15. Период жизни клетки от деления до деления называется:

а) митозом

б) интерфазой

в) мейозом

г) клеточным циклом

16. Моносомия ХО определяет:

а) синдром Дауна

б) синдром Эдвардса

в) синдром Шерешевского- Тернера

г) синдром Патау

17. Какая группа крови у детей, если родители имеют 1 и 4:

а) 2 и 3

б) 1 и 4

в) 2 и 4

г) 1 и 3

18. Геномные мутации- это:

а) кратное увеличение числа хромосом

б) изменение числа хромосом в кариотипе

в) числовые аномалии половых хромосом

г) структурные перестройки одной или нескольких хромосом

19. Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена гормонов:

а) синдром Патау

б) фенилкетонурия

в) синдром « Кошачьего крика »

г) врожденный гипотиреоз

20. Основная функция ДНК:

а) защитная и строительная

б) носитель наследственной информации

в) регуляторная

г) запасающая

21. Компоненты ядра, состоящие из двух хроматид и центромеры:

а) хроматин

б) хромосомы

в) ядрышки

г) тельца Барра

22. Клетка, имеющая одинаковые аллели одного гена называется:

а) гетерозигота

б) гемизигота

в) гомозигота

г) рецессивная гомозигота

23. Какой из этих триплетов является некодирующим:

а) АЦЦ

б) ГГА

в) АГУ

г) УЦУ

24. Свойство организма приобретать новые признаки называется:

а) развитие

б) размножение

в) изменчивость

г) наследственность

25. Определите доминантный аллель:

а) а

б) b

в) В

г) с

26. Совокупность внешних признаков организма называется:

а) генотип

б) кариотип

в) фенотип

г) генофонд

27. Норма реакции- это:

а) пределы модификационной изменчивости

б) мутационная изменчивость

в) комбинативная изменчивость

г) геномная изменчивость

28. Сперматозоиды мужчины содержат:

а) 44+ ХY

б) 22+ Х

в) 22+ Х, 22+ Y

г) 44+Х, 44+ Y

29. Мутации, затрагивающие химическую структуру генов, называются:

а) хромосомные

б) геномные

в) генные

г) соматические

30. Степень фенотипического проявления генов называется:

а) плейотропия

б) пенетрантность

в) экспрессивность

г) доминирование

Через 10 секунд вы будете перенаправлены на сайт
test-fitness.ru

ПерейтиОтмена

У вас есть доступ к Варианту № 1.
Для возможности получения доступа ко всем вариантам, выполните вход или зарегистрируйтесь.

Вход/Регистрация

Ваши результаты:

Тестовые задания по предмету
«Медицинская генетика»