Как считать хромосомы в биологии егэ

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования,
в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом
случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара —
половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела,
длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными
крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном
скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом
AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с
зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами
(серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело +
длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что
между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные
гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось
по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме.
Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна
по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что
мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых
здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними
происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет
сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь
становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы
Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка,
больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома
не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с
полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания
попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие
рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но
сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще
страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц,
бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками —
признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X^dY), то
очевидно, что он передал ей хромосому X^d, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина
гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X^DY. То, что его
отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• X^DX^D, X^DX^d — фенотипически здоровые девочки
• X^DY — здоровый мальчик
• X^dY — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный.
В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным
признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX^bY.
Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX^b, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип
матери — AaX^bX^b, а генотип отца — aaX^BY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX^BX^b, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство
получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X^hDY. Генотип женщины
дает возможность узнать ее отец (X^HdY), который передал ей гамету X^Hd (отец всегда передает
дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X^HDX^Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X^HDX^hD, X^HdX^hD.
Генотип здорового мужчины X^HDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после
того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно
покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные
баллы

Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Генетическая информация в клетке

Воспроизведение себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Благодаря этому явлению существует сходство не только между организмами, но и между отдельными клетками, а также их органоидами (митохондриями и пластидами). Материальной основой этого сходства является передача зашифрованной в последовательности нуклеотидов ДНК генетической информации, которая осуществляется благодаря процессам репликации (самоудвоения) ДНК. Реализуются все признаки и свойства клеток и организмов благодаря белкам, структуру которых в первую очередь и определяют последовательности нуклеотидов ДНК. Поэтому первостепенное значение в процессах метаболизма играет именно биосинтез нуклеиновых кислот и белка. Структурной единицей наследственной информации является ген.

Гены, генетический код и его свойства

Наследственная информация в клетке не является монолитной, она разбита на отдельные «слова» — гены.

Ген — это элементарная единица генетической информации.

Работы по программе «Геном человека», которые проводились одновременно в нескольких странах и были завершены в начале нынешнего века, дали нам понимание того, что у человека всего около 25–30 тыс. генов, но информация с большей части нашей ДНК не считывается никогда, так как в ней содержится огромное количество бессмысленных участков, повторов и генов, кодирующих признаки, утратившие значение для человека (хвост, оволосение тела и др.). Кроме того, был расшифрован ряд генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов. Однако практическое применение результатов, полученных в ходе реализации данной программы, откладывается до тех пор, пока не будут расшифрованы геномы большего количества людей и станет понятно, чем же все-таки они различаются.

Гены, кодирующие первичную структуру белка, рибосомальной или транспортной РНК называются структурными, а гены, обеспечивающие активацию или подавление считывания информации со структурных генов, — регуляторными. Однако даже структурные гены содержат регуляторные участки.

Наследственная информация организмов зашифрована в ДНК в виде определенных сочетаний нуклеотидов и их последовательности — генетического кода. Его свойствами являются: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость. Кроме того, в генетическом коде отсутствуют знаки препинания.

Каждая аминокислота закодирована в ДНК тремя нуклеотидами — триплетом, например, метионин закодирован триплетом ТАЦ, то есть код триплетен. С другой стороны, каждый триплет кодирует только одну аминокислоту, в чем заключается его специфичность или однозначность. Генетический код универсален для всех живых организмов, то есть наследственная информация о белках человека может считываться бактериями и наоборот. Это свидетельствует о единстве происхождения органического мира. Однако 64 комбинациям нуклеотидов по три соответствует только 20 аминокислот, вследствие чего одну аминокислоту может кодировать 2–6 триплетов, то есть генетический код избыточен, или вырожден. Три триплета не имеют соответствующих аминокислот, их называют стоп-кодонами, так как они обозначают окончание синтеза полипептидной цепи.

Последовательность оснований в триплетах ДНК и кодируемые ими аминокислоты

*Стоп-кодон, означающий конец синтеза полипептидной цепи.

Сокращения названий аминокислот:

Ала — аланин

Арг — аргинин

Асн — аспарагин

Асп — аспарагиновая кислота

Вал — валин

Гис — гистидин

Гли — глицин

Глн — глутамин

Глу — глутаминовая кислота

Иле — изолейцин

Лей — лейцин

Лиз — лизин

Мет — метионин

Про — пролин

Сер — серин

Тир — тирозин

Тре — треонин

Три — триптофан

Фен — фенилаланин

Цис — цистеин

Если начать считывание генетической информации не с первого нуклеотида в триплете, а со второго, то произойдет не только сдвижка рамки считывания — синтезированный таким образом белок будет совсем иным не только по последовательности нуклеотидов, но и по структуре и свойствам. Между триплетами отсутствуют какие бы то ни было знаки препинания, поэтому нет никаких препятствий для сдвижки рамки считывания, что открывает простор для возникновения и сохранения мутаций.

Матричный характер реакций биосинтеза

Клетки бактерий способны удваиваться каждые 20–30 минут, а клетки эукариот — каждые сутки и даже чаще, что требует высокой скорости и точности репликации ДНК. Кроме того, каждая клетка содержит сотни и тысячи копий многих белков, особенно ферментов, следовательно, для их воспроизведения неприемлем «штучный» способ их производства. Более прогрессивным способом является штамповка, которая позволяет получить многочисленные точные копии продукта и к тому же снизить его себестоимость. Для штамповки необходима матрица, с которой осуществляется оттиск.

В клетках принцип матричного синтеза заключается в том, что новые молекулы белков и нуклеиновых кислот синтезируются в соответствии с программой, заложенной в структуре ранее существовавших молекул тех же нуклеиновых кислот (ДНК или РНК).

Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Репликация ДНК. ДНК представляет собой двухцепочечный биополимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Если бы биосинтез ДНК происходил по принципу ксерокопирования, то неизбежно возникали бы многочисленные искажения и погрешности в наследственной информации, которые в конечном итоге привели бы к гибели новых организмов. Поэтому процесс удвоения ДНК происходит иным, полуконсервативным способом: молекула ДНК расплетается, и на каждой из цепей синтезируется новая цепь по принципу комплементарности. Процесс самовоспроизведения молекулы ДНК, обеспечивающий точное копирование наследственной информации и передачу ее из поколения в поколение, называется репликацией (от лат. репликацио — повторение). В результате репликации образуются две абсолютно точные копии материнской молекулы ДНК, каждая из которых несет по одной копии материнской.

Процесс репликации на самом деле крайне сложен, так как в нем участвует целый ряд белков. Одни из них раскручивают двойную спираль ДНК, другие разрывают водородные связи между нуклеотидами комплементарных цепей, третьи (например, фермент ДНК-полимераза) подбирают по принципу комплементарности новые нуклеотиды и т. д. Образовавшиеся в результате репликации две молекулы ДНК в процессе деления расходятся по двум вновь образующимся дочерним клеткам.

Ошибки в процессе репликации возникают крайне редко, однако если они и происходят, то очень быстро устраняются как ДНК-полимеразами, так и специальными ферментами репарации, поскольку любая ошибка в последовательности нуклеотидов может привести к необратимому изменению структуры и функций белка и, в конечном итоге, неблагоприятно сказаться на жизнеспособности новой клетки или даже особи.

Биосинтез белка. Как образно выразился выдающийся философ XIX века Ф. Энгельс: «Жизнь есть форма существования белковых тел». Структура и свойства белковых молекул определяются их первичной структурой, т. е. последовательностью аминокислот, зашифрованной в ДНК. От точности воспроизведения этой информации зависит не только существование самого полипептида, но и функционирование клетки в целом, поэтому процесс синтеза белка имеет огромное значение. Он, по-видимому, является самым сложным процессом синтеза в клетке, поскольку здесь участвует до трехсот различных ферментов и других макромолекул. Кроме того, он протекает с высокой скоростью, что требует еще большей точности.

В биосинтезе белка выделяют два основных этапа: транскрипцию и трансляцию.

Транскрипция (от лат. транскрипцио — переписывание) — это биосинтез молекул иРНК на матрице ДНК.

Поскольку молекула ДНК содержит две антипараллельных цепи, то считывание информации с обеих цепей привело бы к образованию совершенно различных иРНК, поэтому их биосинтез возможен только на одной из цепей, которую называют кодирующей, или кодогенной, в отличие от второй, некодирующей, или некодогенной. Обеспечивает процесс переписывания специальный фермент РНК-полимераза, который подбирает нуклеотиды РНК по принципу комплементарности. Этот процесс может протекать как в ядре, так и в органоидах, имеющих собственную ДНК, — митохондриях и пластидах.

Синтезированные в процессе транскрипции молекулы иРНК проходят сложный процесс подготовки к трансляции (митохондриальные и пластидные иРНК могут оставаться внутри органоидов, где и происходит второй этап биосинтеза белка). В процессе созревания иРНК к ней присоединяются первые три нуклеотида (АУГ) и хвост из адениловых нуклеотидов, длина которого определяет, сколько копий белка может синтезироваться на данной молекуле. Только потом зрелые иРНК покидают ядро через ядерные поры.

Параллельно в цитоплазме происходит процесс активации аминокислот, в ходе которого аминокислота присоединяется к соответствующей свободной тРНК. Этот процесс катализируется специальным ферментом, на него затрачивается АТФ.

Трансляция (от лат. трансляцио — передача) — это биосинтез полипептидной цепи на матрице иРНК, при котором происходит перевод генетической информации в последовательность аминокислот полипептидной цепи.

Второй этап синтеза белка чаще всего происходит в цитоплазме, например на шероховатой ЭПС. Для его протекания необходимы наличие рибосом, активация тРНК, в ходе которой они присоединяют соответствующие аминокислоты, присутствие ионов Mg2+, а также оптимальные условия среды (температура, рН, давление и т. д.).

Для начала трансляции (инициации) к готовой к синтезу молекуле иРНК присоединяется малая субъединица рибосомы, а затем по принципу комплементарности к первому кодону (АУГ) подбирается тРНК, несущая аминокислоту метионин. Лишь после этого присоединяется большая субъединица рибосомы. В пределах собранной рибосомы оказываются два кодона иРНК, первый из которых уже занят. К соседнему с ним кодону присоединяется вторая тРНК, также несущая аминокислоту, после чего между остатками аминокислот с помощью ферментов образуется пептидная связь. Рибосома передвигается на один кодон иРНК; первая из тРНК, освободившаяся от аминокислоты, возвращается в цитоплазму за следующей аминокислотой, а фрагмент будущей полипептидной цепи как бы повисает на оставшейся тРНК. К новому кодону, оказавшемуся в пределах рибосомы, присоединяется следующая тРНК, процесс повторяется и шаг за шагом полипептидная цепь удлиняется, т. е. происходит ее элонгация.

Окончание синтеза белка (терминация) происходит, как только в молекуле иРНК встретится специфическая последовательность нуклеотидов, которая не кодирует аминокислоту (стоп-кодон). После этого рибосома, иРНК и полипептидная цепь разделяются, а вновь синтезированный белок приобретает соответствующую структуру и транспортируется в ту часть клетки, где он будет выполнять свои функции.

Трансляция является весьма энергоемким процессом, поскольку на присоединение одной аминокислоты к тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ, еще несколько используются для продвижения рибосомы по молекуле иРНК.

Для ускорения синтеза определенных белковых молекул к молекуле иРНК могут присоединяться последовательно несколько рибосом, которые образуют единую структуру — полисому.

Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Несмотря на то, что нуклеиновые кислоты являются носителем генетической информации, реализация этой информации невозможна вне клетки, что легко доказывается на примере вирусов. Данные организмы, содержащие зачастую только ДНК или РНК, не могут самостоятельно воспроизводиться, для этого они должны использовать наследственный аппарат клетки. Даже проникнуть в клетку без помощи самой клетки они не могут, кроме как с использованием механизмов мембранного транспорта или благодаря повреждению клеток. Большинство вирусов нестабильно, они гибнут уже после нескольких часов пребывания на открытом воздухе. Следовательно, клетка является генетической единицей живого, обладающей минимальным набором компонентов для сохранения, изменения и реализации наследственной информации, а также ее передачи потомкам.

Большая часть генетической информации эукариотической клетки сосредоточена в ядре. Особенностью ее организации является то, что, в отличие от ДНК прокариотической клетки, молекулы ДНК эукариот не замкнуты и образуют сложные комплексы с белками — хромосомы.

Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции

Хромосома (от греч. хрома — цвет, окраска и сома — тело) — это структура клеточного ядра, которая содержит гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма.

Иногда хромосомами называют и кольцевые молекулы ДНК прокариот. Хромосомы способны к самоудвоению, они обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряду поколений. Каждая клетка несет всю наследственную информацию организма, но в ней работает только небольшая часть.

Основой хромосомы является двухцепочечная молекула ДНК, упакованная с белками. У эукариот с ДНК взаимодействуют гистоновые и негистоновые белки, тогда как у прокариот гистоновые белки отсутствуют.

Лучше всего хромосомы видны под световым микроскопом в процессе деления клетки, когда они в результате уплотнения приобретают вид палочковидных телец, разделенных первичной перетяжкой — центромерой — на плечи. На хромосоме может быть также и вторичная перетяжка, которая в некоторых случаях отделяет от основной части хромосомы так называемый спутник. Концевые участки хромосом называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом и обеспечивают их прикрепление к оболочке ядра в неделящейся клетке. В начале деления хромосомы удвоены и состоят из двух дочерних хромосом — хроматид, скрепленных в центромере.

По форме различают равноплечие, неравноплечие и палочковидные хромосомы. Размеры хромосом существенно варьируют, однако средняя хромосома имеет размеры 5 $×$ 1,4 мкм.

В некоторых случаях хромосомы в результате многочисленных удвоений ДНК содержат сотни и тысячи хроматид: такие гигантские хромосомы называются политенными. Они встречаются в слюнных железах личинок дрозофилы, а также в пищеварительных железах аскариды.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

Согласно клеточной теории клетка является единицей строения, жизнедеятельности и развития организма. Таким образом, такие важнейшие функции живого, как рост, размножение и развитие организма обеспечиваются на клеточном уровне. Клетки многоклеточных организмов можно разделить на соматические и половые.

Соматические клетки — это все клетки тела, образующиеся в результате митотического деления.

Изучение хромосом позволило установить, что для соматических клеток организма каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. Например, у человека их 46. Набор хромосом соматических клеток называют диплоидным (2n), или двойным.

Половые клетки, или гаметы, — это специализированные клетки, служащие для полового размножения.

В гаметах содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках (у человека — 23), поэтому набор хромосом половых клеток называется гаплоидным (n), или одинарным. Его образование связано с мейотическим делением клетки.

Количество ДНК соматических клеток обозначается как 2c, а половых — 1с. Генетическая формула соматических клеток записывается как 2n2c, а половых — 1n1с.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Если это различие больше на один, два, три и т. д. гаплоидных набора, то такие клетки называют полиплоидными (три-, тетра-, пентаплоидными соответственно). В таких клетках процессы метаболизма протекают, как правило, очень интенсивно.

Количество хромосом само по себе не является видоспецифическим признаком, поскольку различные организмы могут иметь равное количество хромосом, а родственные — разное. Например, у малярийного плазмодия и лошадиной аскариды по две хромосомы, а у человека и шимпанзе — 46 и 48 соответственно.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы (гетерохромосомы). Аутосом в соматических клетках человека насчитывается 22 пары, они одинаковы для мужчин и женщин, а половых хромосом только одна пара, но именно она определяет пол особи. Существует два вида половых хромосом — X и Y. Клетки тела женщины несут по две X-хромосомы, а мужчин — X и Y.

Кариотип — это совокупность признаков хромосомного набора организма (число хромосом, их форма и величина).

Условная запись кариотипа включает общее количество хромосом, половые хромосомы и возможные отклонения в наборе хромосом. Например, кариотип нормального мужчины записывается как 46, XY, а кариотип нормальной женщины — 46, XX.

Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз

Клетки не возникают каждый раз заново, они образуются только в результате деления материнских клеток. После разделения дочерним клеткам требуется некоторое время для формирования органоидов и приобретения соответствующей структуры, которая обеспечила бы выполнение определенной функции. Этот отрезок времени называется созреванием.

Промежуток времени от появления клетки в результате деления до ее разделения или гибели называется жизненным циклом клетки.

У эукариотических клеток жизненный цикл делится на две основные стадии: интерфазу и митоз.

Интерфаза — это промежуток времени в жизненном цикле, в который клетка не делится и нормально функционирует. Интерфаза делится на три периода: G₁-, S- и G₂-периоды.

G₁-период (пресинтетический, постмитотический) — это период роста и развития клетки, в который происходит активный синтез РНК, белков и других веществ, необходимых для полного жизнеобеспечения вновь образовавшейся клетки. К концу этого периода клетка может начать готовиться к удвоению ДНК.

В S-периоде (синтетическом) происходит сам процесс репликации ДНК. Единственным участком хромосомы, который не подвергается репликации, является центромера, поэтому образовавшиеся молекулы ДНК не расходятся полностью, а остаются скрепленными в ней, и в начале деления хромосома имеет X-образный вид. Генетическая формула клетки после удвоения ДНК — 2n4c. Также в S-периоде происходит удвоение центриолей клеточного центра.

G₂-период (постсинтетический, премитотический) характеризуется интенсивным синтезом РНК, белков и АТФ, необходимых для процесса деления клетки, а также разделением центриолей, митохондрий и пластид. До конца интерфазы хроматин и ядрышко остаются хорошо различимыми, целостность ядерной оболочки не нарушается, а органоиды не изменяются.

Часть клеток организма способна выполнять свои функции в течение всей жизни организма (нейроны нашего головного мозга, мышечные клетки сердца), а другие существуют непродолжительное время, после чего погибают (клетки кишечного эпителия, клетки эпидермиса кожи). Следовательно, в организме должны постоянно происходить процессы деления клеток и образования новых, которые замещали бы отмершие. Клетки, способные к делению, называют стволовыми. В организме человека они находятся в красном костном мозге, в глубоких слоях эпидермиса кожи и других местах. Используя эти клетки, можно вырастить новый орган, добиться омоложения, а также клонировать организм. Перспективы использования стволовых клеток совершенно ясны, однако морально-этические аспекты этой проблемы все еще обсуждаются, поскольку в большинстве случаев используются эмбриональные стволовые клетки, полученные из убитых при аборте зародышей человека.

Продолжительность интерфазы в клетках растений и животных составляет в среднем 10– 20 часов, тогда как митоз занимает около 1–2 часов.

В ходе последовательных делений в многоклеточных организмах дочерние клетки становятся все более разнообразными, поскольку в них происходит считывание информации со все большего числа генов.

Некоторые клетки со временем перестают делиться и погибают, что может быть связано с завершением выполнения определенных функций, как в случае клеток эпидермиса кожи и клеток крови или с повреждением этих клеток факторами окружающей среды, в частности возбудителями болезней. Генетически запрограммированная смерть клетки называется апоптозом, тогда как случайная гибель — некрозом.

Митоз — деление соматических клеток. Фазы митоза

Митоз — способ непрямого деления соматических клеток.

Во время митоза клетка проходит ряд последовательных фаз, в результате которых каждая дочерняя клетка получает такой же набор хромосом, как и в материнской клетке.

Митоз делится на четыре основные фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Профаза — наиболее длительная стадия митоза, в процессе которой происходит конденсация хроматина, в результате чего становятся видны X-образные хромосомы, состоящие из двух хроматид (дочерних хромосом). При этом исчезает ядрышко, центриоли расходятся к полюсам клетки, и начинает формироваться ахроматиновое веретено (веретено деления) из микротрубочек. В конце профазы ядерная оболочка распадается на отдельные пузырьки.

В метафазе хромосомы выстраиваются по экватору клетки своими центромерами, к которым прикрепляются микротрубочки полностью сформированного веретена деления. На этой стадии деления хромосомы наиболее уплотнены и имеют характерную форму, что позволяет изучить кариотип.

В анафазе происходит быстрая репликация ДНК в центромерах, вследствие которой хромосомы расщепляются и хроматиды расходятся к полюсам клетки, растягиваемые микротрубочками. Распределение хроматид должно быть абсолютно равным, поскольку именно этот процесс обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в клетках организма.

На стадии телофазы дочерние хромосомы собираются на полюсах, деспирализуются, вокруг них из пузырьков формируются ядерные оболочки, а во вновь образовавшихся ядрах возникают ядрышки.

После деления ядра происходит деление цитоплазмы — цитокинез, в ходе которого и происходит более или менее равномерное распределение всех органоидов материнской клетки.

Таким образом, в результате митоза из одной материнской клетки образуется две дочерних, каждая из которых является генетической копией материнской (2n2c).

В больных, поврежденных, стареющих клетках и специализированных тканях организма может происходить несколько иной процесс деления — амитоз. Амитозом называют прямое деление эукариотических клеток, при котором не происходит образования генетически равноценных клеток, так как клеточные компоненты распределяются неравномерно. Он встречается у растений в эндосперме, а у животных — в печени, хрящах и роговице глаза.

Мейоз. Фазы мейоза

Мейоз — это способ непрямого деления первичных половых клеток (2n2с), в результате которого образуются гаплоидные клетки (1n1с), чаще всего половые.

В отличие от митоза, мейоз состоит из двух последовательных делений клетки, каждому из которых предшествует интерфаза. Первое деление мейоза (мейоз I) называется редукционным, так как при этом количество хромосом уменьшается вдвое, а второе деление (мейоз II) — эквационным, так как в его процессе количество хромосом сохраняется.

Интерфаза I протекает подобно интерфазе митоза. Мейоз I делится на четыре фазы: профазу I, метафазу I, анафазу I и телофазу I. В профазе I происходят два важнейших процесса — конъюгация и кроссинговер. Конъюгация — это процесс слияния гомологичных (парных) хромосом по всей длине. Образовавшиеся в процессе конъюгации пары хромосом сохраняются до конца метафазы I.

Кроссинговер — взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. В результате кроссинговера хромосомы, полученные организмом от обоих родителей, приобретают новые комбинации генов, что обусловливает появление генетически разнообразного потомства. В конце профазы I, как и в профазе митоза, исчезает ядрышко, центриоли расходятся к полюсам клетки, а ядерная оболочка распадается.

В метафазе I пары хромосом выстраиваются по экватору клетки, к их центромерам прикрепляются микротрубочки веретена деления.

В анафазе I к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид.

В телофазе I вокруг скоплений хромосом у полюсов клетки образуются ядерные оболочки, формируются ядрышки.

Цитокинез I обеспечивает разделение цитоплазм дочерних клеток.

Образовавшиеся в результате мейоза I дочерние клетки (1n2c) генетически разнородны, поскольку их хромосомы, случайным образом разошедшиеся к полюсам клетки, содержат неодинаковые гены.

Сравнительная характеристика митоза и мейоза

Интерфаза II очень короткая, так как в ней не происходит удвоения ДНК, то есть отсутствует S-период.

Мейоз II также делится на четыре фазы: профазу II, метафазу II, анафазу II и телофазу II. В профазе II протекают те же процессы, что и в профазе I, за исключением конъюгации и кроссинговера.

В метафазе II хромосомы располагаются вдоль экватора клетки.

В анафазе II хромосомы расщепляются в центромерах и к полюсам растягиваются уже хроматиды.

В телофазе II вокруг скоплений дочерних хромосом формируются ядерные оболочки и ядрышки.

После цитокинеза II генетическая формула всех четырех дочерних клеток — 1n1c, однако все они имеют различный набор генов, что является результатом кроссинговера и случайного сочетания хромосом материнского и отцовского организмов в дочерних клетках.

Развитие половых клеток у растений и животных

Гаметогенез (от греч. гамете — жена, гаметес — муж и генезис — происхождение, возникновение) — это процесс образования зрелых половых клеток.

Так как для полового размножения чаще всего необходимы две особи — женская и мужская, продуцирующие различные половые клетки — яйцеклетки и спермии, то и процессы образования этих гамет должны быть различны.

Характер процесса в существенной степени зависит и от того, происходит ли он в растительной или животной клетке, поскольку у растений при образовании гамет происходит только митоз, а у животных — и митоз, и мейоз.

Развитие половых клеток у растений. У покрытосеменных растений образование мужских и женских половых клеток происходит в различных частях цветка — тычинках и пестиках соответственно.

Перед образованием мужских половых клеток — микрогаметогенезом (от греч. микрос — маленький) — происходит микроспорогенез, то есть формирование микроспор в пыльниках тычинок. Этот процесс связан с мейотическим делением материнской клетки, в результате которого возникают четыре гаплоидные микроспоры. Микрогаметогенез сопряжен с митотическим делением микроспоры, дающим мужской гаметофит из двух клеток — крупной вегетативной (сифоногенной) и мелкой генеративной. После деления мужской гаметофит покрывается плотными оболочками и образует пыльцевое зерно. В некоторых случаях еще в процессе созревания пыльцы, а иногда только после переноса на рыльце пестика генеративная клетка делится митотически с образованием двух неподвижных мужских половых клеток — спермиев. Из вегетативной клетки после опыления формируется пыльцевая трубка, по которой спермии проникают в завязь пестика для оплодотворения.

Развитие женских половых клеток у растений называется мегагаметогенезом (от греч. мегас — большой). Он происходит в завязи пестика, чему предшествует мегаспорогенез, в результате которого из материнской клетки мегаспоры, лежащей в нуцеллусе, путем мейотического деления формируются четыре мегаспоры. Одна из мегаспор трижды делится митотически, давая женский гаметофит — зародышевый мешок с восемью ядрами. При последующем обособлении цитоплазм дочерних клеток одна из образовавшихся клеток становится яйцеклеткой, по бокам от которой лежат так называемые синергиды, на противоположном конце зародышевого мешка формируются три антипода, а в центре в результате слияния двух гаплоидных ядер образуется диплоидная центральная клетка.

Развитие половых клеток у животных. У животных различают два процесса образования половых клеток — сперматогенез и овогенез.

Сперматогенез (от греч. сперма, сперматос — семя и генезис — происхождение, возникновение) — это процесс образования зрелых мужских половых клеток — сперматозоидов. У человека он протекает в семенниках, или яичках, и делится на четыре периода: размножение, рост, созревание и формирование.

В период размножения первичные половые клетки делятся митотически, вследствие чего образуются диплоидные сперматогонии. В период роста сперматогонии накапливают питательные вещества в цитоплазме, увеличиваются в размерах и превращаются в первичные сперматоциты, или сперматоциты 1-го порядка. Лишь после этого они вступают в мейоз (период созревания), в результате которого образуется сначала два вторичных сперматоцита, или сперматоцита 2-го порядка, а затем — четыре гаплоидных клетки с еще достаточно большим количеством цитоплазмы — сперматиды. В период формирования они утрачивают почти всю цитоплазму и формируют жгутик, превращаясь в сперматозоиды.

Сперматозоиды, или живчики, — очень мелкие подвижные мужские половые клетки, имеющие головку, шейку и хвостик.

В головке, кроме ядра, находится акросома — видоизмененный комплекс Гольджи, обеспечивающий растворение оболочек яйцеклетки в процессе оплодотворения. В шейке находятся центриоли клеточного центра, а основу хвостика образуют микротрубочки, непосредственно обеспечивающие движение сперматозоида. В нем также расположены митохондрии, обеспечивающие сперматозоид энергией АТФ для движения.

Овогенез (от греч. оон — яйцо и генезис — происхождение, возникновение) — это процесс образования зрелых женских половых клеток — яйцеклеток. У человека он происходит в яичниках и состоит из трех периодов: размножения, роста и созревания. Периоды размножения и роста, аналогичные таковым в сперматогенезе, происходят еще во время внутриутробного развития. При этом из первичных половых клеток в результате митоза образуются диплоидные оогонии, которые превращаются затем в диплоидные первичные ооциты, или ооциты 1-го порядка. Мейоз и последующий цитокинез, протекающие в период созревания, характеризуются неравномерностью деления цитоплазмы материнской клетки, так что в итоге сначала получается один вторичный ооцит, или ооцит 2-го порядка, и первое полярное тельце, а затем из вторичного ооцита — яйцеклетка, сохраняющая весь запас питательных веществ, и второе полярное тельце, тогда как первое полярное тельце делится на два. Полярные тельца забирают избыток генетического материала.

У человека яйцеклетки вырабатываются с промежутком 28–29 суток. Цикл, связанный с созреванием и выходом яйцеклеток, называется менструальным.

Яйцеклетка — крупная женская половая клетка, которая несет не только гаплоидный набор хромосом, но и значительный запас питательных веществ для последующего развития зародыша.

Яйцеклетка у млекопитающих покрыта четырьмя оболочками, снижающими вероятность ее повреждения различными факторами. Диаметр яйцеклетки у человека достигает 150–200 мкм, тогда как у страуса он может составлять несколько сантиметров.

Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль митоза и мейоза

Если у одноклеточных организмов деление клетки приводит к увеличению количества особей, т. е. размножению, то у многоклеточных этот процесс может иметь различное значение. Так, деление клеток зародыша, начиная с зиготы, является биологической основой взаимосвязанных процессов роста и развития. Подобные же изменения наблюдаются у человека в подростковом возрасте, когда число клеток не только увеличивается, но и происходит качественное изменение организма. В основе размножения многоклеточных организмов также лежит деление клетки, например при бесполом размножении благодаря этому процессу из части организма происходит восстановление целостного, а при половом — в процессе гаметогенеза образуются половые клетки, дающие впоследствии новый организм. Следует отметить, что основные способы деления эукариотической клетки — митоз и мейоз — имеют различное значение в жизненных циклах организмов.

В результате митоза происходит равномерное распределение наследственного материала между дочерними клетками — точными копиями материнской. Без митоза было бы невозможным существование и рост многоклеточных организмов, развивающихся из единственной клетки — зиготы, поскольку все клетки таких организмов должны содержать одинаковую генетическую информацию.

В процессе деления дочерние клетки становятся все более разнообразными по строению и выполняемым функциям, что связано с активацией у них все новых групп генов вследствие межклеточного взаимодействия. Таким образом, митоз необходим для развития организма.

Этот способ деления клеток необходим для процессов бесполого размножения и регенерации (восстановления) поврежденных тканей, а также органов.

Мейоз, в свою очередь, обеспечивает постоянство кариотипа при половом размножении, так как уменьшает вдвое набор хромосом перед половым размножением, который затем восстанавливается в результате оплодотворения. Кроме того, мейоз приводит к появлению новых комбинаций родительских генов благодаря кроссинговеру и случайному сочетанию хромосом в дочерних клетках. Благодаря этому потомство получается генетически разнообразным, что дает материал для естественного отбора и является материальной основой эволюции. Изменение числа, формы и размеров хромосом, с одной стороны, может привести к появлению различных отклонений в развитии организма и даже его гибели, а с другой — может привести к появлению особей, более приспособленных к среде обитания.

Таким образом, клетка является единицей роста, развития и размножения организмов.

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Это конспект биологии для 10-11 классов по теме «Хромосомы: строение, функции. Число хромосом». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

Пройти тестирование по этим заданиям
Вернуться к каталогу заданий

Версия для печати и копирования в MS Word

Пройти тестирование по этим заданиям

Задания 27 проверяют умения применять знания по цитологии при решении задач с использованием таблицы генетического кода, определять хромосомный набор клеток гаметофита и спорофита у растений, число хромосом и молекул ДНК в разных фазах деления клетки. От выпускника требуется решать задачи на заданную тему, обосновывать ход решения и объяснять полученные результаты.

Для решения задач по цитологии необходимо очень хорошо понимать биологический смысл всех процессов, протекающих в клетке (метаболизм, деление), последовательность их этапов и фаз. А также знать особенности строения нуклеиновых кислот, их свойства и функции; свойства генетического кода, уметь пользоваться таблицей генетического кода. Ещё очень важно правильно оформлять решение задачи, отвечать на все вопросы и комментировать полученные результаты.

Задания 27 предполагают чёткую структуру ответа и оцениваются максимально в 3 балла при наличии трёх или четырёх элементов. Такие задания содержат закрытый ряд требований («Правильный ответ должен содержать следующие позиции»). Все приведённые в эталоне ответа элементы значимы и не имеют альтернативных вариантов. В листе ответа выпускник должен представить ход решения задачи с комментариями и объяснениями, без которых невозможно получить полный ответ.

Задание с тремя элементами ответа

Задание с четырьмя элементами ответа

• Для решения задач с использованием таблицы генетического кода необходимо помнить следующие правила и принципы:

1. Смысловая и транскрибируемая цепи ДНК антипараллельны.
2. Смысловая цепь начинается с 5´- конца, а транскрибируемая – с 3 ´- конца
3. Кодоны и антикодоны принято писать с 5 ´- конца на 3 ´- конец.
4. В таблице генетического кода кодоны записаны с 5 ´- конца на 3 ´- конец.
5. Транскрипция идёт в направлении 3 ´ → 5´, а трансляция в направлении 5 ´ → 3 ´.
6. В молекулярной биологии принято писать смысловую цепь ДНК сверху, а транскрибируемую цепь под ней.

• Для решения задач по определению числа хромосом, молекул ДНК в разных фазах деления клетки необходимо помнить, что:

1. Перед митозом и мейозом в интерфазе происходит удвоение числа молекул ДНК (синтетический период интерфазы), а число хромосом остаётся прежним – 2n.
2. В профазе и метафазе митоза и мейоза число хромосом и молекул ДНК не изменяется.
3. Если в задаче указано конкретное число хромосом, то при решении задачи указывают число хромосом и молекул ДНК, не формулы.

• Для решения задач по определению хромосомного набора клеток гаметофита и спорофита у растений необходимо помнить, что:

1. У растений споры и гаметы гаплоидны.
2. Споры образуются в результате мейоза, а гаметы – в результате митоза.
3. У водорослей и мхов в жизненном цикле преобладает гаметофит (половое поколение), а у папоротников, хвоща, плаунов, голосеменных и покрытосеменных – спорофит (бесполое поколение). У бурых водорослей преобладает спорофит.
4. Зигота делится путём митоза и даёт начало всем тканям и органам растения.
5. У семенных растений мегаспоры (макроспоры) образуются из клеток семязачатка в результате мейоза; клетки зародышевого мешка образуются из макроспоры путём митоза.
6. У голосеменных эндосперм гаплоидный и образуется до оплодотворения, у покрытосеменных – 3n, образуется в результате слияния спермия (n) и центральной клетки (2n).
7. Пыльцевое зерно состоит из двух клеток – вегетативной и генеративной; за счёт вегетативной клетки образуется пыльцевая трубка, генеративная делится митозом, в результате образуются два спермия.
8. У покрытосеменных оба спермия участвуют в оплодотворении, у голосеменных в оплодотворении принимает участие один спермий, а другой погибает.

Рассмотрим примеры решения задач по цитологии.

Пример 1.

Фрагмент начала гена имеет следующую последовательность нуклеотидов (верхняя цепь – смысловая, нижняя – транскрибируемая):

5´ − АЦАТГЦЦАГГЦТАТТЦЦАГЦ −3´

3´ − ТГТАЦГГТЦЦГАТААГГТЦГ −5´

 Ген содержит информативную и неинформативную части для трансляции. Информативная часть гена начинается с триплета, кодирующего аминокислоту Мет. С какого нуклеотида начинается информативная часть гена? Определите последовательность аминокислот во фрагменте полипептидной цепи. Ответ поясните. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

Решение:

1. По принципу комплементарности строим цепь и-РНК и обозначаем 5´- и 3´-концы.

ДНК:

3´–

Т

Г

Т

А

Ц

Г

Г

Т

Ц

Ц

Г

А

Т

А

А

Г

Г

Т

Ц

Г

и-РНК

5´–

А

Ц

А

У

Г

Ц

Ц

А

Г

Г

Ц

У

А

У

У

Ц

Ц

А

Г

Ц

2. В условии сказано, что информативная часть гена начинается с аминокислоты Мет. По таблице генетического кода определяем, что эту аминокислоту кодирует только один кодон и-РНК – АУГ. По принципу комплементарности определяем триплет в транскрибируемой цепи ДНК, соответствующий кодону 5´– АУГ –3´; это триплет 3´– ТАЦ –5´. Внимание! В таблице генетического кода кодоны и-РНК записаны в направлении 5´→ 3´.Следовательно, информативная часть гена начинается с третьего нуклеотида Т в транскрибируемой цепи ДНК.

3. По таблице генетического кода определяем аминокислотный состав белка, начиная с кодона АУГ.

   Белок: Мет – Про – Гли – Тир – Сер – Сер.

Пример 2.

Гаплоидный набор хромосом цесарки составляет 38. Сколько хромосом и молекул ДНК содержится в клетках кожи перед делением, в анафазе и телофазе митоза? Ответ поясните.

Решение:

В задаче рассматривается непрямое деление клетки – митоз. Таким способом делятся соматические клетки, которые имеют диплоидный набор хромосом. Обязательно необходимо указать конкретное число хромосом и молекул ДНК!

1. Клетки кожи цесарки – это соматические клетки, =>, они имеют диплоидный набор хромосом (2n) – 38 × 2 = 76 (хромосом).
2. Перед митозом в синтетическом периоде (S) происходит самоудвоение молекул ДНК, =>, клетки имеют набор 2n4c: 76 хромосом и 152 молекулы ДНК.
3. В анафазе митоза к противоположным полюсам клетки расходятся сестринские хроматиды, которые становятся самостоятельными хромосомами, =>, клетки кожи содержат 2n2c (у каждого полюса клетки): 76 хромосом и 76 молекул ДНК (у каждого полюса клетки) ИЛИ в анафазе в клетке содержатся 152 хромосомы и 152 молекулы ДНК.
4. В телофазе митоза образуются две дочерние клетки с диплоидным набором хромосом 2n2c: 76 хромосом и 76 молекул ДНК.

Пример 3.

Какой хромосомный набор характерен для клеток пыльцевого зерна и спермиев сосны? Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки.

Решение:

1. клетки пыльцевого зерна сосны и спермии имеют набор хромосом – n (гаплоидный);
2. клетки пыльцевого зерна сосны развиваются из гаплоидных спор митозом;
3. спермии сосны развиваются из клеток пыльцевого зерна (генеративной клетки) митозом.

Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

к оглавлению ▴

Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

к оглавлению ▴

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян
 — зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — .

к оглавлению ▴

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,  — зеленая окраска семян,
 — гладкая форма,  — морщинистая форма.

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

В  произошло расщепление на  фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),  — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),  — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),  — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В  частей желтых семян и  части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

к оглавлению ▴

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В  проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

к оглавлению ▴

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и  и четвертая .

к оглавлению ▴

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы —  и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол — . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным — самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( — норма;  — гемофилия), цветовое зрение ( — норма,  — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):  — здорова;  — здорова, но является носительницей;  — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов:  — здоров;  — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

к оглавлению ▴

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где  — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

к оглавлению ▴

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В  белых и  черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

к оглавлению ▴

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В  все растения были нормального роста;  — с красными плодами и  — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены:  — нормальный рост,  — карликовость;  — красные плоды,  — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В  все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

к оглавлению ▴

Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и  белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами — , т.е. . Поэтому  — красный цвет,  — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что  — блюдцевидные цветки,  — воронковидные цветки.

— красные блюдцевидные цветки,
 — красные воронковидные цветки,
 — белые блюдцевидные цветки,
 — белые воронковидные цветки.

к оглавлению ▴

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому  — карие глаза,  — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая — только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому  — правша,  — левша. Генотип мужчины  (т.к. он получил ген  от матери-левши), а женщины — .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена — , т.к. ее родители были полностью здоровы.

к оглавлению ▴

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В  — все растения среднего размера. Какое будет ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В  все кролики черные. Какое будет ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В  с черной шерстью,  — с серой и  с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В  получили  черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и  белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца  группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери  группа крови, у ребенка —  группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с  группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со  группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:  с белыми овальными,  с белыми шаровидными,  с желтыми овальными и  с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.

к оглавлению ▴

Ответы

1.  типа гамет.
2.  типов гамет.
3.  типа гамет.
4.  высоких, средних и  низких (неполное доминирование).
5. черных и  белых.
6.  — черные,  — белые,  — серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова — . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8.  — красные глаза,  — белые глаза;  — дефектные крылья,  — нормальные. Исходные формы — и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)

   б)

9.  — карие глаза,  — голубые;  — темные волосы,  — светлые. Отец , мать — .
10.  — правша,  — левша;  — положительный резус,  — отрицательный. Отец , мать — . Дети: (правша, положительный резус) и  (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать — . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — ) или первая группа крови (вероятность рождения — ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца — . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15.  — правша,  — левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16.  — красные плоды,  — белые;  — короткочерешковые,  — длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18.  — белая окраска,  — желтая;  — овальные плоды,  — круглые. Исходные растения: и . Потомство:
     с белыми овальными плодами,
     с белыми шаровидными плодами,
     с желтыми овальными плодами,
     с желтыми шаровидными плодами.

Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн