Тест по генетике экзамен

Быкова Ирина Петровна,

преподаватель генетики,

филиал ГАОУ СПО АО «Архангельский медицинский
колледж»

в г. Северодвинске,

г. Северодвинск, Архангельской области

Банк тестов по дисциплине «Генетика человека с
основами медицинской генетики»

Специальность 34. 02. 01«Сестринское дело»

Вариант 1

Задания с выбором одного правильного ответа

1. Мономерами молекул нуклеиновых кислот
являются

А) нуклеозиды                                

Б) нуклеотиды                     

В)
полинуклеотиды

Г)азотистые
основания

2. Состав мономеров молекул ДНК и РНК отличается
друг от друга содержанием
А) сахара                              

Б) азотистых
оснований     

В) сахара и
азотистых оснований

Г) сахара, азотистых оснований и остатков фосфорной кислоты

3. Генетический код

А) синглетен                        

Б) дуплетен                          

В) триплетен            

Г) тетраплетен

4. Биосинтез белка осуществляется в органоидах
клетки

А) митохондриях                

Б) аппарате Гольджи                      

В) рибосомах           

Г) ядре

5. Число хромосом в кариотипе человека равно

А) 48                                     

Б) 44                                      

В) 23                          

Г) 46

6. Нетранслируемые участки генов эукариот
называются

А) экзонами                         

Б) мутонами                         

Г) доменами             

Г) интронами

7. Последовательность стадий митоза:

А) профаза,
анафаза, телофаза, метафаза 

Б) профаза,
телофаза, метафаза, анафаза

В) метафаза,
профаза, телофаза, анафаза 

Г) профаза,
метафаза, анафаза, телофаза

8. В результате мейоза дочерние клетки диплоидных
организмов имеют хромосомный набор

А) п               

Б) 2п              

В) 4п              

Г) 2п или
4п

9. При сперматогенезе у животных и человека в
семенниках в зоне размножения происходит

А) рост диплоидных
сперматогониев и превращение их в сперматозоиды 1 порядка

Б) деление
диплоидных сперматогониев митозом

В) деление
диплоидных сперматогониев мейозом

Г) рост и
деление диплоидных сперматоцитов I и II порядков мейозом

10. В молекуле ДНК тимидиловый нуклеотид составляет
18% от общего числа нуклеотидов. Определите количество (в %) каждого из
остальных видов нуклеотидов

А) А — 36,
Г – 28, Ц – 18      

Б) А — 18,
Г – 48, Ц – 16   

 В) А — 18,
Г – 32, Ц – 32      

Г) А — 28,
Г – 30, Ц – 24

11. Одна из цепей ДНК имеет нуклеотидную
последовательность ААГЦЦГТААЦГ. Какой будет вторая цепь ДНК?   

12. Как называется 1-й закон Менделя?

А) закон
расщепления признаков в соотношении 3 : 1.

Б) закон
единообразия первого поколения.

В) неполное
доминирование при промежуточном наследовании.

Г) промежуточное
наследование при неполном доминировании.

13. Желтый цвет и гладкая форма горошин – доминантные
признаки. Какие генотипы могут быть у гороха с желтыми и гладкими семенами?

А) ААВВ, ааВВ          Б)
Ааbb,  ААВb.         В)  ААbb,  ааВb.         Г) АаВВ, АаВb

14. Провели анализирующее скрещивание гороха с желтыми
семенами, имеющего генотип АА. Какое расщепление ожидается в потомстве?

А) расщепления не
будет, 100% семян будут зеленого цвета.

Б) расщепления не
будет, 100% семян будут желтого цвета.

В) расщепление в
потомстве 3 : 1.

Г) расщепление в
потомстве 1 : 1.

15. Что отражает закон Моргана?

А) закон
единообразия.

Б) закон
расщепления признаков в потомстве в соотношении 1 : 3.

В) закон
независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах
гомологичных хромосом.

Г) закон
сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме.

16. Хромосомный набор в соматических клетках мужчин
содержит

А) 44 аутосомы и
две Х-хромосомы                    

Б) 44 аутосомы,
одну Х-хромосому и одну У-хромосому

В) 22 аутосомы и
одну Х-хромосому                   

Г) 44 аутосомы, две
У-хромосомы

17. Мать является носительницей гена цветовой слепоты,
отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?

А) у всех дочерей    

Б) у всех сыновей    

В) у половины
дочерей      

Г) у половины
сыновей

18. Определите, какие группы крови возможны у детей,
если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

А) 1 и 2 группы; 

 Б) 2 и 3 группы;  

В) 1 и 3 группы;  

Г) 2 и 4 группы.

19. Где у человека расположен ген, вызывающий
гемофилию?

А) в Х-хромосоме    

Б) в У-хромосоме     

В) в 1-й паре
аутосом                     

Г) в 18 паре
аутосом

20. При изучении
наследственности и изменчивости человека не используют метод:

А) генеалогический

Б) близнецовый       

В) гибридологический       

Г) биохимический

21. Однояйцовые
близнецы могут появиться в том случае, если:

А) одна яйцеклетка оплодотворяется одним
сперматозоидом

Б) одна яйцеклетка оплодотворяется двумя
сперматозоидами

В) две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами

Г) две яйцеклетки оплодотворяется одним
сперматозоидом

22. Метод
антропогенетики основанный на прослеживание признака в ряду поколений

 называется:

А) генеалогический

Б) биохимический   

В) цитологический 

Г) близнецовый

23. Пары
близнецов, в которых проявляется исследуемый признак называются:

А) дискордантными

Б) конкурсные

В) конкордатными              

Г) дискомфортными

24. Метод
антропогенетики изучающий кариотип, называется:

А) близнецовый      

Б) цитологический             

В) биохимический  

Г) дерматоглифический

25. Метод,
используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

А) биохимический 

Б) близнецовый       

В) цитологический 

Г) дерматоглифический

26. К какому типу мутаций относится кратное геному
увеличение числа хромосом в генотипе (3n, 4n,
5n)?

А) полиплоидия       

Б) моносомия                       

В) трисомия             

Г) полисомия

27. Источниками комбинативной изменчивости у
организмов являются

А) независимое
расхождение хромосом в мейозе

Б) случайное
сочетание гамет при оплодотворении

В) кроссинговер
между гомологичными хромосомами в мейозе

Г) все верно

28. Фенилкетонурия – наследственное заболевание,
связанное с отсутствием фермента, участвующего в превращении фенилаланина в
тирозин, это пример

А) модификации     

Б) геномных мутаций                     

В) генных мутаций 

Г) хромосомных мутаций

29. Известно, что у бегунов на длинные дистанции масса
сердца значительно увеличивается, это пример … изменчивости

А) мутационной      

Б) модификационной         

В) соотносительной

Г) комбинативной

30. Синдром Дауна обусловлен мутацией

А) геномной             

Б) генной      

В) точковой              

Г) хромосомной

31. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример
… мутации

А) генной     

Б) хромосомной       

В) геномной             

Г) полиплоидной

32. Мутации, происходящие в клетках тела, называются

А) генеративные     

Б) вегетативные      

В) соматические      

Г) спонтанные

33. Изобразим дин из фрагментов хромосомы в виде
следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите
изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет дупликация.

А) ABCDCDEF       

Б) ABEF       

В) ABCDEFР           

Г) ABDСEF

34. Появление бескрылых форм у насекомых – пример …
изменчивости

А) комбинативной  

Б) мутационной       

В) фенотипической             

Г) модификационной

35. Генетическая консультация обязательна при
вступлении в брак:

А) лиц, старше 30 –
40 лет 

Б) работающих на
производстве с вредными условиями труда

В) родственников               

Г) все ответы верны

36. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет
наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

А) аутосомная
доминантная                                 

Б) аутосомная
рецессивная

В) сцепленная с
полом доминантная                   

Г) сцепленная с
полом рецессивная

37. В каком возрасте проявляются признаки
фенилкетонурии

А) в первые недели
жизни 

Б) в эмбриональном
периоде

В) в зрелом
возрасте           

Г) в пожилом
возрасте

38. К какому типу болезней относится гипертония

А) моногенные        

Б)
мультифакториальные   

В) хромосомные      

Г) ненаследственные

39. Какой кариотип характерен для больного с синдромом
Патау

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХХ+21           

Г) 47, ХХY

40. Какой тип наследования признака человека проявляется
как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии?

А)
аутосомно-рецессивное наследование

Б)
аутосомно-доминантное наследование

В) наследование,
сцепленное с полом                 

Г)
цитоплазматическое наследование

41. Синдром Клайнфельтера встречается

А) только у женщин                       

Б) только у мужчин 

В) чаще у мужчин,
чем у женщин

Г) чаще у женщин,
чем у мужчин

42. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют
следующий набор хромосом:

А) 46, ХХ     

Б) 46, ХY      

В) 47,  ХХY  

Г) 45, Х0

43. Для больных с каким синдромом характерен
полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью

А) синдром Эдвардса                     

Б) трисомия Х                      

В) синдром
Клайнфельтера

Г) синдром Дауна

44. Наследственное заболевание, при котором не
усваивается лактоза

А) фенилкетонурия 

Б)
серповидно-клеточная анемия  

В) галактоземия       

Г) фруктоземия

45. По какому типу наследуется фенилкетонурия

А)
аутосомно-доминантному                                

Б)
аутосомно-рецессивному          

В) сцепленному с
полом рецессивному   

Г) сцепленному с
полом доминантному

46. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у
больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые 
вторичные половые признаки

А) синдром Патау
   

Б) трисомия Х                      

В) синдром
Шерешевского-Тернера         

Г) синдром Дауна

47. Наследственное заболевание, характеризующееся
отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина

А) сахарный диабет 

Б) альбинизм

В) фруктоземия

Г) болезнь Гоше

48. Какой кариотип имеют больные с Синдромом Дауна

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХY+18           

Г) 47, ХХ+21

49. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у
юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным
оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью

А) синдром ХYYY  

Б) синдром
Клайнфельтера

В) синдром
Шерешевского-Тернера

Г) трисомия Х

50. Какой тип наследования характерен для альбинизма

А)
аутосомно-доминантный                     

Б)
аутосомно-рецессивный

В)  сцепленный с Y-хромосомой  

В) рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой

Вариант 2

Задания с выбором одного правильного ответа

1. Молекула ДНК содержит азотистые основания

А) аденин, гуанин, урацил, цитозин                    

Б) цитозин, гуанин, аденин, тимин

В) тимин, урацил, аденин, гуанин            

Г) аденин, урацил, тимин, цитозин

2. Вторичная структура ДНК поддерживается за
счет связей между

А) соседними нуклеотидами одной из цепей           

Б) остатками фосфорных кислот нуклеотидов в двух цепях

В) комплементарными азотистыми основаниями в двух цепях

Г) некомплементарными азотистыми основаниями нуклеотидов в двух цепях

3. Переписывание информации с ДНК  на иРНК
называется

А) трансляцией        

Б) инверсией

В) транскрипцией   

Г) кроссинговером

4. Транслируемые участки генов эукариот
называются

А) спейссерами        

Б) экзонами  

В) интронами                      

Г) доменами

5. Хромосомы, в которых центромера расположена
в центре, называются

А)
акроцентрические                     

Б)
метацентрические                      

В) интерфазные       

Г)
субметацентрические

6. Хромосомы соматических клеток называются

А) мезосомами                     

Б) аутосомами          

В) аллосомами                     

Г) хроматидами

7. В интерфазе клеточного цикла происходят

А) спирализация хроматид гомологичных хромосом в материнской клетке

Б) расхождение хроматид и их перераспределение в виде хромосом между
дочерними клетками

В) репликация ДНК и удвоение гомологичных хромосом в материнской клетке

Г) деспирализация хроматид гомологичных хромосом в дочерних клетках

8. В метафазе митоза происходят

А) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление к
центромерам веретена деления

Б) спирализация хромосом, расхождение центриолей и формирование
веретена деления, растворение ядрышек и ядерной оболочки

В) деление центромер и расхождение хроматид к полюсам клетки

Г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки и ядрышек,
цитокинез

9. При оогенезе у животных и человека в
яичниках в зоне роста происходят

А) рост диплоидных оогониев и их превращение в ооциты I порядка

Б) деление диплоидных ооцитов I порядка мейозом и
их рост в ооциты II порядка

В) рост гаплоидных ооцитов II порядка и их деление
митозом с образованием яйцеклетки и направительных телец

Г) деление гаплоидных ооцитов II порядка митозом и
их рост в яйцеклетки с образованием редукционных телец

10. В молекуле ДНК адениловый  нуклеотид составляет
18% от общего числа нуклеотидов. Определите количество (в %) каждого из
остальных видов нуклеотидов

А) Т — 36,
Г – 28, Ц – 18      

Б) Т — 18,
Г – 48, Ц – 16    

В) Т — 18,
Г – 32, Ц – 32      

Г) Т — 28,
Г – 30, Ц – 24

11. Одна из цепей ДНК имеет нуклеотидную
последовательность АГГЦГГТААЦА. Какой будет вторая цепь ДНК?   

12. Как называется 1-й закон Менделя?

А) закон
расщепления признаков в соотношении 3 : 1.

Б) закон
единообразия первого поколения.

В) неполное
доминирование при промежуточном наследовании.

Г) промежуточное
наследование при неполном доминировании.

13. Какое скрещивание называется анализирующим?

А) скрещивание с
гомозиготой по рецессивным признакам.

Б) скрещивание с
гомозиготой по доминантным признакам.

В) скрещивание с
гетерозиготой.

Г) для одних
случаев – скрещивание с гомозиготой, для других – с гетерозиготой.

14. У мышей серая окраска доминирует над черной. Какой
результат ожидается от скрещивания серой и черной гомозиготных мышей?

А) все потомство
будет черным.

Б) одна вторая
потомства будет серой, одна вторая – черной.

В) три четвертых в
потомстве будут серыми, одна четвертая – черными.

Г) все потомство
будет серым.

15. Где у человека расположен ген, вызывающий цветовую
слепоту?

А) в Х-хромосоме    

Б) в У-хромосоме     

В) в 1-й паре
аутосом                     

Г) в 18 паре
аутосом

16. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются:

А) от отца сыновьям

Б) от отца к
дочерям

В) от отца ко всем
детям    

Г) от матери
сыновьям

17. Определите, какие группы крови возможны у детей,
если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

А) 1 и 2 группы;  

Б) 2 и 3 группы;  

В) 1 и 3 группы;  

Г) 2 и 4 группы.

18. Лицо,
родословная которого составляется, называется:

А) сибс                      

Б) пробанд    

В) больной   

Г) родоначальник

19. Метод
антропогенетики, используемый для оценки степени  влияния наследственности        среды
развитие какого-либо признака называется:

А) генеалогический 

Б) близнецовый       

В) цитологический 

Г) дерматоглифический

20. Метод
антропогенетики основанный на прослеживание признака в ряду поколений

 называется:

А) генеалогический

Б) биохимический   

В) цитологический 

Г) близнецовый

21. Братья и
сестры пробанда:

А) сибсы       

Б) аллели      

В) свойственники   

Г) близнецы

22. Метод,
используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

А) биохимический 

Б) близнецовый       

В) цитологический 

Г) дерматоглифический

23. Пары близнецов
в которых наследуемый признак проявляется только у одного из

 пары называются:

А) дискордантными

Б) конкурсные         

В) конкордантными            

Г) дискомфортными

24. К какому типу мутаций относится потеря одной
хромосомы в генотипе (2n – 1)?

А) полиплоидия       

Б) моносомия                       

В) трисомия             

Г) полисомия

25. Источниками мутационной изменчивости у организмов
являются

А) изменения генов,
хромосом или всего генотипа

Б) взаимодействие
аллельных и неаллельных генов

В) случайное
сочетание гамет при оплодотворении

Г) независимое
расхождение хромосом в мейозе и кроссинговер

26. Изменение последовательности нуклеотидов внутри
отдельных генов хромосом клеток организмов относятся к мутациям

А) генным    

Б) геномным            

В) хромосомным     

Г) хромосомным и
геномным

27. Заболевание человека – серповидно-клеточная анемия
– характеризуется наличием в эритроцитах дефектного гемоглобина, в молекуле
которого вместо глутаминовой кислоты стоит валин, это пример

А) модификации     

Б) геномных мутаций                     

В) генных мутаций 

Г) хромосомных
мутаций

28. Делеции – это хромосомные перестройки, в
результате которых участок хромосомы

А) выпадает                         

Б) удваивается         

В) поворачивается
на 180   

Г) переносится в
другое место генома

29. Полиплоидия – это пример мутации

А) геномной             

Б) генной      

В) точковой              

Г) хромосомной

30. Перенос участка хромосомы на другую,
негомологичную ей, называется

А) дупликацией       

Б) инверсией            

В) делецией              

Г) транслокацией

31. Изобразим дин из фрагментов хромосомы в виде
следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите
изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет делеция.

А) ABCDCDEF       

Б) ABEF       

В) ABCDEFР           

Г) ABDСEF

32. К какому типу мутаций относится приобретение
лишней хромосомы в генотипе (2n + 1)?

А) полиплоидия       

Б) моносомия                       

В) трисомия             

Г) полисомия

33. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то
вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости

А) мутационной      

Б) модификационной                     

В) соотносительной

Г) комбинативной

34. Мутации, происходящие в половых клетках,
называются

А) генеративные     

Б) вегетативные      

В) соматические      

Г) спонтанные

35. Генетическая консультация обязательна при
вступлении в брак:

А) лиц, старше 30 –
40 лет 

Б) работающих на
производстве с вредными условиями труда

В) родственников               

Г) все ответы верны

36. Какой тип мутаций, происходящий у человека, имеет
наибольшие шансы проявиться в следующем поколении?

А) аутосомная
доминантная                                 

Б) аутосомная
рецессивная

В) сцепленная с
полом доминантная                   

Г) сцепленная с
полом рецессивная

37. Мужчина, страдающий наследственной болезнью,
женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3
девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца.
Определите тип наследования этой болезни:

А) аутосомный
доминантный                                           

Б) аутосомный
рецессивный

В) доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой 

Г) рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой

38. У резус отрицательной женщины (рецессивный
признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак  с мужчиной по данному
аллелю

А) резус
положительным, гомозиготным            

Б) резус
положительным, гетерозиготным

В) резус
отрицательным, гетерозиготным                      

Г) резус
отрицательным, гомозиготным

39. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют
следующий набор хромосом:

А) 46, ХХ     

Б) 46, ХY      

В) 47,  ХХY  

Г) 45, Х0

40. Для больных с каким синдромом характерен
полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью

А) синдром Эдвардса                     

Б) трисомия Х                      

В) синдром
Клайнфельтера

Г) синдром Дауна

41. Наследственное заболевание, характеризующееся
несвертываемостью крови

А) альбинизм           

Б) гемофилия           

В) фенилкетонурия 

Г) талассемия

42. По какому типу наследуется фенилкетонурия

А)
аутосомно-доминантному                                

Б)
аутосомно-рецессивному          

В) сцепленному с
полом рецессивному   

Г) сцепленному с
полом доминантному

43. Какой кариотип характерен для больного с синдромом
Эдвардса

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХY+18           

Г) 47, ХХ+21

44. Какой кариотип характерен для больного с 
синдромом Клайнфельтера

А) 46, ХY     

Б) 47, ХYY   

В) 47, ХХY   

Г) 47, ХХХ

45. Какой кариотип имеют больные с Синдромом Дауна

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХY+18           

Г) 47, ХХ+21

46. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у
юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным
оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью

А) синдром ХYYY  

Б) синдром
Клайнфельтера

В) синдром
Шерешевского-Тернера         

Г) трисомия Х

47. Наследственное заболевание, характеризующееся
нарушением цветового зрения – это

А) альбинизм           

Б) дальтонизм                      

В) астигматизм        

Г) ихтиоз  

48. Наследственное заболевание, сопровождающееся
накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена – это

А) фенилкетонурия 

Б) галактоземия       

В) анемия Кули       

Г) гемофилия

49. Какой тип наследования характерен для альбинизма

А)
аутосомно-доминантный                     

Б)
аутосомно-рецессивный

В)  сцепленный с Y-хромосомой  

Г) рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой

50. Гены, обуславливающие развитие некоторых
патологических признаков (заболеваний), расположены в Х-хромосоме человека.
Назовите такой признак.

А) гемофилия                      

Б) близорукость       

В) полидактилия     

Г) атеросклероз

Вариант 3

Задания с выбором одного правильного ответа

1. Молекула РНК содержит азотистые основания

А) аденин, гуанин, урацил, цитозин        

Б) цитозин, гуанин, аденин, тимин

В) тимин, урацил, аденин, гуанин            

Г) аденин, урацил, тимин, цитозин

2. Процесс синтеза ДНК называется

А) трансляцией        

Б) репликация                     

В) редукция  

Г) транскрипция  

3. Универсальность генетического кода
свидетельствует о том, что

А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту

Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами

В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые
аминокислоты

Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может
кодировать разные аминокислоты

4. Матрицей для синтеза молекулы иРНК при
транскрипции служит

А) вся молекула ДНК                                 

Б) полностью одна из цепей молекулы ДНК

В) участок одной из цепей ДНК   

Г) в одних случаях одна из цепей ДНК, в других – вся молекула ДНК

5. В S-периоде
интерфазы клеточного цикла происходит

А) репликация ДНК            

Б) цитокинез            

В) рост клетки                     

Г) удвоение клеточных структур

6. Биологический смысл митоза состоит в

А) строго равномерном распределении хромосом между дочерними клетками

Б) уменьшении числа хромосом в клетке

В) постоянном увеличении наследственной изменчивости организмов
благодаря различным комбинациям хромосом в дочерних клетках

Г) том, что при половом размножении благодаря митотическому делению
клеток поддерживается определенное и постоянное число хромосом во всех
поколениях каждого вида

7. В процессе сперматогенеза мейоз
осуществляется на стадии

А) размножения       

Б) роста                     

В) созревания                      

Г) формирования

8. В молекуле ДНК гуаниловый нуклеотид составляет 32% 
от общего числа нуклеотидов. Определите количество (в %)каждого из остальных
видов нуклеотидов

А) А — 36,
Г – 28, Ц – 18      

Б) А — 18,
Г – 48, Ц – 16    

В) А — 18, Т —
18, Ц – 32      

Г) А — 28,
Г – 30, Ц – 24

9. Одна из
цепей ДНК имеет нуклеотидную последовательность ТТГЦЦГТАГЦТ. Какой будет вторая
цепь ДНК?   

10. Как называется совокупность внешних и внутренних
признаков, полученных от родителей?

А) кариотип. 

Б) фенотип. 

В) генотип. 

Г) геном.

11. Как называется 2-й закон Менделя?

А) закон
расщепления признаков в соотношении 3 : 1.

Б) закон
единообразия первого поколения.

В) неполное
доминирование при промежуточном наследовании.

Г) промежуточное
наследование при неполном доминировании.

12. Генотип гороха с желтой окраской и морщинистой
формой семян – ААbb. Сколько различных типов гамет будет
образовываться у данного сорта?

А) один сорт. 

Б) два сорта.

В) три сорта. 

Г) четыре сорта.

13. Провели анализирующее скрещивание гороха с желтыми
семенами. В результате получили 50% горошин желтого цвета, 50% — зеленого.
Каков генотип исследуемой особи?

А) АА.            

Б) аа              

В) Аа             

Г) 50% — АА,
50% — Аа.

14. Известно, что карий цвет глаз у человека –
доминантный признак, голубой – рецессивный. Какова вероятность появления
кареглазого ребенка, если оба родителя кареглазые гетерозиготы?

А) все дети будут
кареглазыми

Б) 50% — кареглазые

В) 75% — кареглазые

Г) все дети будут
голубоглазыми

15. От чего зависит частота перекомбинации генов,
входящих в одну группу сцепления?

А) ни от чего не
зависит, случайна

Б) от расстояния
между генами в хромосоме

В) от расстояния
между генами и центромерами в хромосоме.

Г) от расстояния
между центромерами и теломерами в хромосоме

16. Где у человека расположен ген, вызывающий
гемофилию?

А) в Х-хромосоме    

Б) в У-хромосоме     

В) в 1-й паре
аутосом                     

Г) в 18 паре
аутосом

17. Метод
антропогенетики основанный на прослеживание признака в ряду поколений

 называется:

А) генеалогический

Б) биохимический   

В) цитологический 

Г) близнецовый

18. При изучении
наследственности и изменчивости человека не используют метод:

А) генеалогический

Б) близнецовый       

В) гибридологический       

Г) биохимический

19. Метод изучения
рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях

 стоп называется:

А) генеалогический            

Б) близнецовый       

В) цитологический 

Г) дерматоглифический

20. Метод
антропогенетики изучающий кариотип, называется:

А) близнецовый      

Б) цитологический             

В) биохимический  

Г) дерматоглифический

21. Метод, используемый
для диагностики болезней обмена веществ, называется:

А) биохимический 

Б) близнецовый       

В) цитологический 

Г) дерматоглифический

22. Как называется изменчивость, связанная с
изменением генотипа?

А) определенная      

Б) мутационная        

В) фенотипическая  

Г) модификационная

23. К какому типу мутаций относится приобретение
лишней хромосомы в генотипе (2n + 1)?

А) полиплоидия       

Б) моносомия                       

В) трисомия             

Г) полисомия

24. Основная причина возникновения геномных мутаций у
организмов

А) нарушение
процесса репликации ДНК в клетках

Б) нарушение 
расхождения хромосом при митозе клетки

В) обмен участками 
гомологичных хромосом при мейозе

Г) разрывы хромосом
и их воссоединение в новых сочетаниях

25. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность
рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости

А) мутационной      

Б) модификационной                     

В) соотносительной

Г) комбинативной

26. К генным мутациям относится

А) изменение
последовательности нуклеотидов в ДНК

Б) полиплоидия

В) делеция                                                                           

Г) транслокация

27. Мутации, происходящие в половых клетках,
называются

А) генеративные     

Б) вегетативные      

В) соматические      

Г) спонтанные

28. Изобразим дин из фрагментов хромосомы в виде
следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите
изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет инверсия.

А) ABCDCDEF       

Б) ABEF       

В) ABCDEFР           

Г) ABDСEF

29. Синдром Дауна обусловлен мутацией

А) геномной             

Б) генной      

В) точковой              

Г) хромосомной

30. Мутации, происходящие в результате действия факторов
окружающей среды, называются

А) спонтанные                    

Б) индуцированные

В) генеративные      

Г) соматические

31. Мужчина, страдающий наследственной болезнью,
женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3
девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца.
Определите тип наследования этой болезни:

А) аутосомный
доминантный                                           

Б) аутосомный
рецессивный

В) доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой 

Г) рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой

32. В каком возрасте проявляются признаки
фенилкетонурии

А) в первые недели
жизни 

Б) в эмбриональном
периоде

В) в зрелом
возрасте           

Г) в пожилом
возрасте

33. К какому типу болезней относится гипертония

А) моногенные        

Б)
мультифакториальные   

В) хромосомные      

Г) ненаследственные

34. Какой кариотип характерен для больного с синдромом
Патау

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХХ+21           

Г) 47, ХХY

35. Какой кариотип характерен для больного с синдромом
«кошачьего крика»

А) 46, ХХ     

Б) 46, ХХ 5р-            

В) 46, Х0                   

Г) 47, ХХХ

36. Какой тип наследования признака человека
проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии?

А)
аутосомно-рецессивное наследование

Б)
аутосомно-доминантное наследование

В) наследование,
сцепленное с полом                 

Г) цитоплазматическое
наследование

37. Фенилкетонурия – наследственное заболевание,
связанное с отсутствием фермента, участвующего в превращении фенилаланина в
тирозин, это пример

А) болезни обмена
веществ           

Б) хромосомной
болезни

В) резус-конфликта                        

Г) болезни,
передающейся по аутосомно-доминантному типу

38. Для больных с каким синдромом характерен
полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью

А) синдром Эдвардса                     

Б) трисомия Х                      

В) синдром
Клайнфельтера

Г) синдром Дауна

39. Наследственное заболевание, характеризующееся
нарушением цветового зрения – это

А) альбинизм           

Б) дальтонизм                      

В) астигматизм        

Г) ихтиоз  

40. Наследственное заболевание, характеризующееся
несвертываемостью крови

А) альбинизм           

Б) гемофилия           

В) фенилкетонурия 

Г) талассемия

41. Наследственное заболевание, при котором не
усваивается лактоза

А) фенилкетонурия 

Б)
серповидно-клеточная анемия  

В) галактоземия       

Г) фруктоземия

42. Какой кариотип характерен для больного с синдромом
Эдвардса

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХY+18           

Г) 47, ХХ+21

43. Какой тип наследования характерен для альбинизма

А)
аутосомно-доминантный                     

Б)
аутосомно-рецессивный

В)  сцепленный с Y-хромосомой  

В) рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой

44. Гены, обуславливающие развитие некоторых патологических
признаков (заболеваний), расположены в Х-хромосоме человека. Назовите такой
признак.

А) гемофилия                      

Б) близорукость       

В) полидактилия     

Г) атеросклероз

45. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у
больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые 
вторичные половые признаки

А) синдром Патау
   

Б) трисомия Х                      

В) синдром
Шерешевского-Тернера         

Г) синдром Дауна

46. Наследственное заболевание, сопровождающееся
накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена – это

А) фенилкетонурия 

Б) галактоземия       

В) анемия Кули       

Г) гемофилия

47. К какому типу болезней относится синдром
Клайнфельтера

А) моногенные        

Б)
мультифакториальные   

В) хромосомные      

Г) ненаследственные

48. Какой кариотип имеют больные с Синдромом Дауна

А) 45, Х0      

Б) 47, ХY+13            

В) 47, ХY+18           

Г) 47, ХХ+21

49. Какой кариотип имеет девочка с синдромом
Шерешевского-Тернера

А) 45, Х0      

Б) 46, ХХ                  

В) 47, ХХХ               

Г) 47, ХХY

50 Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у
юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным
оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью

А) синдром ХYYY  

Б) синдром
Клайнфельтера

В) синдром
Шерешевского-Тернера         

Г) трисомия Х

Эталоны ответов

Вариант 1

№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа
1	Б	11	ТТЦГГЦ АТТТГЦ	21	А	31	А	41	Б
Г	В	12	Б	22	А	32	В	42	Г
3	В	13	Г	23	В	33	А	43	Г
4	В	14	Б	24	Б	34	Б	44	В
5	А	15	Г	25	А	35	Г	45	Б
6	Г	16	Б	26	А	36	А	46	В
7	Г	17	Г	27	Г	37	А	47	Б
8	А	18	В	28	В	38	Б	48	Г
9	Б	19	А	29	Б	39	Б	49	Б
10	В	20	В	30	А	40	Б	50	Б

Вариант 2

№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа
1	Б	11	ТЦЦГЦЦ АТТГТ	21	А	31	Б	41	Б
Г	В	12	Б	22	А	32	В	42	Б
3	В	13	А	23	А	33	Г	43	В
4	Б	14	Г	24	Б	34	А	44	В
5	Б	15	А	25	А	35	Г	45	Г
6	В	16	А	26	А	36	А	46	Б
7	В	17	В	27	В	37	В	47	Б
8	А	18	Б	28	А	38	А	48	А
9	А	19	Б	29	А	39	Г	49	Б
10	В	20	А	30	Г	40	Г	50	А

Вариант 3

№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа	№ п/п	Эталон ответа
1	А	11	А	21	А	31	В	41	В
Г	Б	12	А	22	Б	32	А	42	В
3	В	13	В	23	В	33	Б	43	Б
4	В	14	В	24	Б	34	Б	44	А
5	А	15	Б	25	Г	35	Б	45	В
6	А	16	А	26	А	36	Б	46	А
7	В	17	А	27	А	37	А	47	В
8	В	18	В	28	Г	38	Г	48	Г
9	ААЦГГЦ АТЦГА	19	Г	29	А	39	Б	49	А
10	Б	20	Б	30	Б	40	Б	50	Б

ГЕНЕТИКА

Вариант 1

1. Основоположником генетики является

    А) Томас Морган;     

    Б) Грегор Мендель;     

    В) Жан Батист де Ламарк.

2. Ген – это участок молекулы:

     А) белка;     Б) ДНК;     В) АТФ.

3. При моногибридном скрещивании прослеживается наследование ___ пар признаков

     А) 1;    Б) 2;    В) 3 и более.

4. Особи, имеющие одинаковые аллельные гены, называются:

     А) гомозиготными;     Б) гемизиготными;     В) гетерозиготными.

5. Гены, определяющие развитие взаимоисключающих признаков, называются:

А)        доминантными;       Б) аллельными;      В)         рецессивными.

6. Совокупность всех генов организма – это…

А)        генотип;     Б) фенотип;      В)        генофонд.

7. Генетика – это наука о …

     А) закономерностях наследственности и изменчивости;      

     Б) размножении и развитии организмов;    

     В) о совершенствовании  существующих и выведении новых сортов растений и пород животных.

8. Первый закон Г.Менделя называется …

А)        законом расщепления;     

Б) законом единообразия гибридов первого поколения;     

В) законом неполного доминирования.

9. Согласно второму закону Г.Менделя, признак у гибридов расщепляется в соотношении …

      А) 2 : 3;     Б) 3 : 4;     В) 1 : 3.

10. В генетике человека нельзя использовать метод:

      А)        гибридологический;     

      Б) биохимический;     

      В) генеалогический.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
Б	Б	А	А	Б	А	А	Б	В	А

ГЕНЕТИКА

Вариант 2

1. Фенотип – это совокупность:

А)        генов организма;     

Б) генов данного вида;     

В) внешних и внутренних признаков организма.

2. Явление сцепленного наследования генов установил …

А)        Т. Морган;     Б) Г. Мендель;    В) И. Мечников.

3. Второй закон Г. Менделя называется …

А)        закон расщепления признаков;   

Б) закон единообразия гибридов первого поколения;     

В) закон  неполного доминирования.

4. Особи, имеющие разные аллельные гены, называются:

     А) гомозиготными;     Б) гемизиготными;     В) гетерозиготными.

5. Согласно третьему закону Г.Менделя, признаки у гибридов расщепляются в соотношении …

      А) 12 : 4 : 3 : 1;     Б) 9 : 3 : 3 : 1;     В) 6 : 3 : 2 : 1.

6. У человека сцепленным с полом является заболевание

     А) сахарный диабет;    

     Б) синдром Дауна;    

     В) гемофилия.

7. При полигибридном скрещивании прослеживается наследование ___ пар признаков

     А) 1;    Б) 2;    В) 3 и более.

8.  Кроссинговер – это …

А)        сближение гомологичных хромосом;     

Б) тип хромосомной перестройки;         

В) обмен участками гомологичных хромосом.

9.  Хромосомы, одинаковые у самца и самки, называются …

А) половые хромосомы;    

Б) аутосомы;    

В) лизосомы.

10. Преобладающий признак называют …

    А) доминантным;     Б) аллельным;     В) рецессивным.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
В	А	А	В	Б	В	В	В	Б	А

Назад к списку

---

Поиск вопроса — введите или скопируйте/вставьте вопрос:

Пройти онлайн тестирование по данной специальности

Медицинская генетика

1. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови

2. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания

3. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа

4. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y

5. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота — 3:1

6. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР

7. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала

8. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики

9. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам

10. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13

11. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов

12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.

13. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.

14. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.

15. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау

16. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром «кошачьего крика»

17. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского — Тернера .

18. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.

19. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.

20. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация

21. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ

22. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови

23. Делеция длинного плеча хромосомы 13 — это:
Ответ: Синдром Орбели .

24. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна

25. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша

26. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной

27. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)

28. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.

29. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка

30. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию

31. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу

32. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы

33. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl

34. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508

35. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

36. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ

37. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа

38. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная

39. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей

40. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин

41. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа

42. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия

43. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный

44. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка — мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: 47,ХУ 13+

45. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
Ответ: 50% черных, 50% красных

46. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) — моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма

47. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
Ответ: 75% черных, 25% красных

48. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой

49. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение — женское. По результатам УЗИ — аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования — кариотип мужской. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 46, ХУ — тестикулярная феминизация

50. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Ответ: Генотипы родителей мать — аа и отец — Аа.

51. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
Ответ: 01.авг

52. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Ответ: 75%. I или II

53. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).

54. У матери I (О), группа крови, у отца — IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Ответ: не могут

55. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
Ответ: II (IАIО), III (IВIО).

56. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой — группу I — (00).
Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)

57. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.
Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).

58. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.
Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.

59. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)

60. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой — в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
Ответ: 50%

61. Генотипы групп крови: I — 00, II — АА, АО, III — ВВ, ВО, IV — АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой — IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая — II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
Ответ: ребенок с I группой крови — вторая пара родителей Ребенок с IV группой — первая пара родителей

62. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

63. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
Ответ: Риск минимальный

64. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
Ответ: 50%

65. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: женский — 46,ХХ. мужской — 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом — 46ХХ/ХУ.

66. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?
Ответ: кариотип — 47, ХХУ — синдром Клайнфельтера

67. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
Ответ: 25%

68. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
Ответ: 75%

69. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Ответ: янв.64

70. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка — носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
Ответ: 100%

71. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства — 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности — при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода

72. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства — 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям

73. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 46, ХХ

74. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 45, Х

75. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 47, ХХХ

76. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% — дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.
Ответ: 46, ХУ

77. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 47, ХХУ

78. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 48, ХХХХ

79. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический

81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом

82. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

83. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя

84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один

85. Кариотип — это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма

86. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные

88. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

89. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800

90. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы

91. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

92. Сибсы — это:
Ответ: братья и сестры пробанда

93. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования

94. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена

95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам

96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.

97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.

98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.

99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.

100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.

101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.

102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.

103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.

104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.

105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.

106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна

108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+

109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+

110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+

111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ

112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х

113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?
Ответ: 10 флаконов с гепарином

114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом?
Ответ: PBS-буфер

115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?
Ответ: клетки ворсин хориона

116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?
Ответ: анализ на хромосомные аберрации

117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка — мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма

118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?
Ответ: 60%

119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови

120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания

121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа

122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y

123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота — 3:1

124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР

125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала

126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики

127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам

128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13

129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов

130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.

131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.

132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.

133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау

134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром «кошачьего крика»

135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского — Тернера .

136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.

137. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.

138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация

139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ

140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови

141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 — это:
Ответ: Синдром Орбели .

142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна

143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша

144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной

145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)

146. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.

147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка

148. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию

149. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу

150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы

151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl

152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508

153. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ

155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа

156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная

157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей

158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин

159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа

160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия

161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный

162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка — мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: 47,ХУ 13+

163. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
Ответ: 50% черных, 50% красных

164. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) — моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма

165. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
Ответ: 75% черных, 25% красных

166. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой

167. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение — женское. По результатам УЗИ — аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования — кариотип мужской. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 46, ХУ — тестикулярная феминизация

168. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Ответ: Генотипы родителей мать — аа и отец — Аа.

169. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
Ответ: 01.авг

170. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Ответ: 75%. I или II

171. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).

172. У матери I (О), группа крови, у отца — IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Ответ: не могут

173. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
Ответ: II (IАIО), III (IВIО).

174. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой — группу I — (00).
Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)

175. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.
Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).

176. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.
Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.

177. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)

178. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой — в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
Ответ: 50%

179. Генотипы групп крови: I — 00, II — АА, АО, III — ВВ, ВО, IV — АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой — IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая — II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
Ответ: ребенок с I группой крови — вторая пара родителей Ребенок с IV группой — первая пара родителей

180. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

181. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
Ответ: Риск минимальный

182. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
Ответ: 50%

183. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: женский — 46,ХХ. мужской — 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом — 46ХХ/ХУ.

184. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?
Ответ: кариотип — 47, ХХУ — синдром Клайнфельтера

185. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
Ответ: 25%

186. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
Ответ: 75%

187. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Ответ: янв.64

188. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка — носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
Ответ: 100%

189. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства — 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности — при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода

190. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства — 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям

191. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 46, ХХ

192. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 45, Х

193. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 47, ХХХ

194. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% — дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.
Ответ: 46, ХУ

195. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 47, ХХУ

196. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 48, ХХХХ

197. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

198. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический

199. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом

200. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

201. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя

202. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один

203. Кариотип — это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма

204. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

205. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные

206. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

207. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800

208. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы

209. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

210. Сибсы — это:
Ответ: братья и сестры пробанда

211. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования

212. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена

213. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам

214. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.

215. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.

216. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.

217. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.

218. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.

219. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.

220. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.

221. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.

222. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.

223. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.

224. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы

225. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна

226. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+

227. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+

228. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+

229. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ

230. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х

Пройти онлайн тестирование по данной специальности

---

Назад к списку

HTML-код для вставки на сайт

Разрешить комментарии
Автор теста запретил комментарии
Блок Новинок и Популярных тестов

Теперь тесты из блоков новинок и популярных отображаются внутри вашего сайта, что увеличивает просмотры ваших страниц в 5 раз!
Все комментарии после публикации проходят строгую модерацию!

OK

Пройти тестирование по 10 заданиям
Пройти тестирование по всем заданиям
Вернуться к каталогу заданий

Версия для печати и копирования в MS Word

Пройти тестирование по этим заданиям

Экзаменационный тест по модулю «Медицинская генетика» для студентов лечебного факультета

Указания:
все задания имеют 4 варианта ответа, из
которых правильный только один. Номер
выбранного Вами ответа проставляете
цифрой в контрольном листе опроса
напротив номера задания.

1. Нормальному
   мужскому кариотипу соответствует
   запись

1) 48,ХХ

2) 46,
ХУ

3) 46,ХХ

4) 48, ХУ

2. Нормальному
женскому кариотипу соответствует запись

1) 48,ХХ

2) 46, ХУ

3) 46,ХХ

4) 48, ХУ

3. У детей, родившихся
в браке родителей с 4 группой крови,
возможны следующие группы крови

1) 1,2 и 3

2) 2, 3
и 4

3) 4

4) 1, 2, 3 и 4

4. У детей, родившихся
в браке родителей с 1 и 4 группами крови,
возможны следующие группы крови

1) 1 и 2

2) 2 и
3

3) 3 и 4

4) 1 и 4

5. У детей, родившихся
в браке родителей с 1 и 3 группами крови,
возможны следующие группы крови

1) 1 и
3

2) 2 и 3

3) 3 и 4

4) только 3

6. У детей,
родившихся в браке родителей с 4 и 2
группами крови,

возможны следующие
группы крови

1) 1,2 и 3

2)
2, 3 и 4

3) 4

4) 1, 2, 3 и 4

7. IV
группа крови по системе АВО (Н) наследуется
по типу:

1)комплементарности;

2)полного
доминирования;

3)неполного
доминирования;

4)кодоминирования.

8. Геномные мутации
– это

1) изменения в
структуре ДНК

2) изменения строения
хромосом

3)
изменения количества хромосом

4) изменения строения
и количества хромосом

9. Генные мутации
– это

1)
изменения в структуре ДНК

2) изменения строения
хромосом

3) изменения
количества хромосом

4) изменения строения
и количества хромосом

10. Аберрация –
это

1) изменения в
структуре ДНК

2)
изменения строения хромосом

3) изменения
количества хромосом

4) изменения
строения и количества хромосом

11. Интрон – это
…

1) кодон м-РНК

2) единица транскрипции

3) кодирующий
участок гена эукариот

4)
некодирующий участок гена эукариот

12. Экзон – это
…

1) кодон м-РНК

2) единица транскрипции

3)
кодирующий участок гена эукариот

4) некодирующий
участок гена эукариот

13. Сплайсинг – это

1) соединение
интронов

2)
соединение экзонов

3) вырезание интронов

4) синтез РНК

14. Мономером ДНК
является

1) нуклеозид

2)
нуклеотид

3) нуклеопротеид

4) аминокислота

15. Мономером
РНК является

1) нуклеозид

2)
нуклеотид

3) нуклеопротеид

4) аминокислота

16. Мономером
белка является

1) нуклеозид

2) нуклеотид

3) нуклеопротеид

4)
аминокислота

17. Процесс
самоудвоения молекул ДНК называется

1) репарация

2)
редупликация

3) транскрипция

4) трансляция

18. Геном — это

1)
генетический материал всей клетки

2) генетический
материал ядра клетки

3) генетический
материал митохондрий

4) генетический
материал цитоплазмы клетки

19. Плазмон — это

1) генетический
материал всей клетки

2) генетический
материал ядра клетки

3)
генетический материал митохондрий

4) генетический
материал цитоплазмы клетки

20. Генотип — это

1. совокупность
   всех генов организма

2. совокупность всех
   генов популяции

3. гаплоидный набор
   хромосом

4) совокупность
всех признаков организма

21. В гамете человека
содержится

1)
23 хромосомы

2) 46 хромосом

3) 48 хромосом

4) 44 хромосомы

22. Информативная
ёмкость генома человека составляет
около

1) 10 тысяч генов

2)
23- 25 тысяч генов

3) 45- 50 тысяч
генов

4) 100 тысяч генов

23. Хромосомный
комплекс ядер соматических клеток
называется

1) геном

2) плазмон

3)
кариотип

4) генотип

24. Число
смысловых кодонов в генетическом коде
равно:

1) 20

2) 64

3) 61

4) 4

25. Синтез
белков в клетке происходит в

1) лизосомах

2) митохондриях

3)
рибосомах

4) ядре

26. Миссенс
мутация — это мутация …

1) замены;

2) фреймшифт;

3) аберрация;

4) анеуплоидия.

27. Нонссенс
мутация — это мутация …

1)
замены;

2) фреймшифт;

3) аберрация;

4) анеуплоидия.

28. Трансляция
– это …

1) считывание
информации с ДНК на и-РНК

2) присоединение
аминокислоты к т-РНК

3)
синтез белковой молекулы

4) синтез р-РНК

29. Гаметы у
человека образуются в результате

1) митоза

2) эндомитоза

3) амитоза

4)
мейоза

30.
Для цитоплазматической наследственности
характерно:

1) менделевское
наследование;

2)
передача
признака по материнской линии;

3)
локализация в ядре;

4) равномерное
распределение в ходе деления

31. Плазмон
наследуется

1) от отца

2)
от матери

3) одновременно
и от матери, и от отца

4) от любого из
родителей

32. В У-хромосоме
расположен ген

1) гипертрихоза

2) гемофилии

3) фенилкетонурии

4) галактоземии

33. Только по
мужской линии наследуются:

1) аутосомно-рецессивные
признаки

2) Х-сцепленные
рецессивные признаки

3) голандрические
признаки

4) аутосомно-доминантные
признаки

34. Эпигенетические
нарушения являются причиной

1) моногенных
заболеваний

2) аберрационных
синдромов

3) болезней
геномного импритинга

4) геномных синдромов

35. Геномный
импринтинг проявляется

1. хромосомной
   нестабильностью

2. различной
   экспрессией гомологичных материнских
   и отцовских аллелей

3. к сдвигу соотношения
   полов в сторону мальчиков

4. к сдвигу соотношения
   полов в сторону девочек

36. Эпигенетические
нарушения – это

1) нарушения
посттрансляционной модификации белков

2) нарушения
морфогенеза

3)
нарушения регуляции экспрессии генов

4) нарушения
структуры гена

37. К болезням
экспансии относится

1) шизофрения

2) эпилепсия

3) маниакально-депрессивный
психоз

4) синдром
Мартина-Белла

38. Термин экспансия
означает

1. утяжеление клиники
   и более раннее проявление болезни в
   ряду поколений

2. экспрессию
   различных онкогенов

3. однонуклеотидные
   замены в гене

4. увеличение
   числа тринуклеотидных повторов в гене

39. Термин антиципация
означает

1) утяжеление
клиники и более раннее проявление
болезни в ряду поколений

2) экспрессию
различных онкогенов

3) однонуклеотидные
замены в гене

4) увеличение числа
тринуклеотидных повторов в гене

1. Наследственные
   заболевания проявляются

1) в пожилом возрасте

2) с момента рождения

3) в возрасте до 3
лет

4) в
любом возрасте

1. Полидактилия –
   это

1)
увеличения количества пальцев

2) увеличение
количества хромосом в кариотипе

3) добавочные
позвонки

4) увеличение
размеров черепа

42. Семиотика
наследственных болезней изучает

1)
признаки наследственных болезней

2) течение
наследственных болезней

3) осложнения при
терапии наследственных болезней

4) особенности
анамнеза при наследственных заболеваниях

43. Микроцефалия —
это

1. уменьшение
   размеров черепа и головного мозга

2. отсутствие
   полушарий или отдельных долей головного
   мозга

3. атрофия коры
   головного мозга

4. уменьшение глазниц

44. Макроглоссия
— это

1. большие размеры
   ушных раковин

2. увеличение глазных
   яблок

3. увеличенные
   размеры языка

4. увеличенные
   размеры гонад

45. Резус- конфликт
наблюдается в случае

1) резус-положительные
мать и отец

2) резус-отрицательные
мать и отец

3) резус-положительная
мать и резус-отрицательный плод

4)
резус-отрицательная мать и резус-положительный
плод

46. Биохимический
метод позволяет

1) определить тип
наследования признака

2) установить
структуру гена

3)
диагностировать ферментопатии

4) диагностировать
болезни импринтинга

47. Для изучения
генома используют метод

1)
молекулярно-генетический

2) цитогенетический

3) биохимический

4) популяционно-статистический

48. Секвенирование
ДНК – это

1) многократное
повторение участка ДНК

2)
установление нуклеотидной последовательности
участка ДНК

3) выделение
участка ДНК, содержащего изучаемый ген

4) перевод
двухцепочечной ДНК в одноцепочечную
форму

49. Биохимический
метод является основным методом в
постановке диагноза

1) шизофрении

2)
фенилкетонурии

3) синдрома Дауна

4) артериальной
гипертензии

50. Для диагностики
моногенных заболеваний используют
метод

1)
молекулярно-генетический

2) цитогенетический

3) близнецовый

4) популяционно-статистический

51. Метод
диагностики хромосомных синдромов

1) биохимический

2) молекулярно-генетический

3)
цитогенетический

4) клинико-генеалогический

52. Для изучения
кариотипа используют метод

1) молекулярно-генетический

2)
цитогенетический

3) биохимический

4) популяционно-статистический

53. Для
кариотипирования человека используются

1) клетки печени

2)
лейкоциты периферической крови

3) эритроциты

4) мышечные
клетки

54. Направление к
врачу-цитогенетику необходимо

1)
женщине с повторными выкидышами в первом
триместре беременности

2) женщине, родившей
ребёнка с регулярной формой синдрома
Дауна

3) женщине, родившей
ребёнка с фенилкетонурией

4) женщине, родившей
ребёнка с гемолитической болезнью
новорожденного

55. Сибсы – это

1) все родственники
пробанда

2) дети пробанда

3) родители пробанда

4)
братья и сёстры пробанда

56. Составление
и анализ родословных лежит в основе
метода

1)
клинико-генеалогического

2)
молекулярно-генетического

3)
популяционно-статистического

4) цитогенетического

57. Вероятность
рождения больного ребёнка в браке двух
гетерозигот при аутосомно-рецессивном
типе наследования составляет

1) 25%

2) 50%

3) 0%

4) 75%

58. При типичном
браке при аутосомно-доминантном типе
наследования вероятность рождения
больного ребенка составляет

1) 25%

2) 50%

3) 0%

4) 75%

59. Для
Х-сцепленного-рецессивного типа
наследования характерно

1) заболевания
обычно прослеживается в каждом поколении

2)
болеют преимущественно мужчины

3) от больного отца
возможно рождение только больных детей

4) все сыновья
больного отца будут больными

60. Больной ребёнок
от фенотипически здоровых родителей
может родиться при следующем типе
наследования

1) аутосомно-доминантном

2)
аутосомно-рецессивном

3) Х-сцепленном-доминантном

4) У-сцепленном

61. В практической
медицине используется метод генетики
человека

1) близнецовый

2) популяционно-статистический

3)
биохимический

4) биологического
моделирования

62. К моногенным
заболеваниям относится

1) несовершенный
остеогенез

2) шизофрения

3) ретинобластома

4)
хорея Гентингтона

63. Фактором риска
рождения ребёнка с моногенным заболеванием
является

1) возраст матери
старше 30 лет

2) возраст матери
старше 35 лет

3) возраст отца
старше 40 лет

4)
возраст отца старше 45 лет

64. Наиболее частое
моногенное заболевание европеоидной
расы – это

1) фенилкетонурия

2) галактоземия

3)
муковисцидоз

4) ахондроплазия

65. Дальтонизм
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3)
Х-сцепленно рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

66. Фенилкетонурия
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2)
аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

67. Основной метод
лечения адреногенитального синдрома

1. оперативное
   лечение

2. заместительная
   гормональная терапия

3. диета с минимальным
   содержанием фенилаланина

4. антибиотикотерапия

68. При галактоземии
наиболее часто происходит мутация в
гене фермента

1. фенилаланингидроксилаза

2. галактозо-1-фосфатуридилрансфераза

3. 21-гидроксилаза

4. щелочная фосфатаза

69. Распространенность
в Российской популяции муковисцидоза
составляет

1. 1:1500

2. 1: 2500

3. 1:5000

4. 1:15000

70. При муковисцидозе
тяжесть заболевания и прогноз определяет
поражение

1) бронхолёгочной
системы

2) ЦНС

3) мочевыделительной
системы

4) желудочно-кишечного
тракта

71. Муковисцидоз
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2)
аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

72. Подтвердить
диагноз муковисцидоза можно

1) исследованием
креатинина в моче

1. определением
   электролитов в поте

2. исследованием
   биоптата мышечного волокна

3. определением
   активности церулоплазмина в крови

73. Гемофилия
наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3) Х-сцепленно
рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

74. Для
аутосомно-рецессивного типа наследования
характерно

1) болезнь встречается
в каждом поколении

2)
болезнь встречается не в каждом поколении

3) болеют
преимущественно лица женского пола

4) болеют
преимущественно лица мужского пола

75. Основной метод
лечения фенилкетонурии

1) антибиотикотерапия

2)
диетотерапия

3) заместительная
гормонотерапия

4) оперативное
лечение

76. Диагностическим
лабораторным критерием фенилкетонурии
является

1)гиперфенилаланинемия

2)гиперхолестеринемия

3) подъём уровня
фенилгидрозина

4) гипертирозинемия

77. Фенотипически
фенилкетонурия проявляется

1. умственной
   отсталостью в сочетании с гипопигментацией
   волос и кожи

2. умственной
   отсталостью в сочетании с гепатоспленомегалией

3. умственной
   отсталостью в сочетании с катарактой

4. умственной
   отсталостью в сочетании с глухонемотой

78. Основной метод
лечения галактоземии

1) антибиотикотерапия

2)
диетотерапия

3) заместительная
гормонотерапия

4) оперативное
лечение

79. В основе
миодистрофии Дюшенна лежит мутация в
гене

1) коллагена

2) фибриллина

3)
дистрофина

4) нейрофибромина

80. При миодистрофии
Дюшенна в сыворотке крови повышается
уровень

1)
креатинфосфокиназы

2) глюкокиназы

3) сфингомиелиназы

4) фосфоглюкомутазы

81. Миодистрофия
Дюшенна наследуется

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3)
Х-сцепленно рецессивно

4) Х-сцепленно
доминантно

82. Терапия
миодистрофии Дюшенна является

1. этиологической

2. патогенетической

3. заместительной

4. симптоматической