Методы в генетике решу егэ

Пройти тестирование по этим заданиям
Вернуться к каталогу заданий

Версия для печати и копирования в MS Word

Пройти тестирование по этим заданиям

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

• Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

• Непрерывность (компактность)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

• Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

• Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

• Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)



• Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

• Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.



• Универсальность

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2ⁱ = n, где i — число генов в
  гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2⁴ = 16 гамет.

• Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
• Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
  ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Кажется, что задачи по генетике в ЕГЭ — это «я, конечно, не селекционер, но кареглазых отслежу». И в какой-то степени так и есть. Но будьте вы даже богом генетики — без теории для ЕГЭ набрать заветные баллы не получится.

Какие бывают типы задач по генетике в ЕГЭ?

Существует четыре типа задач по генетике в ЕГЭ. У каждого из них есть свои особенности и методы решения, поэтому рассматривать их стоит в отдельности.

Генеалогический метод

Задачи по генетике в ЕГЭ, решающиеся с помощью генеалогического метода, — это та самая игра в «угадай болезнь». Даются предки с их генами: кто носитель, кто болеющий или просто чист, — и по их генотипу определяется предрасположенность к болезни потомков. Для этого требуется составить генеалогическое древо — родословную.

Решение задачи по генетике ЕГЭ этого типа будет выглядеть примерно так:

Кодоминирование (взаимодействие генов)

Кодоминирование — это задачи по генетике в ЕГЭ, в основе которых смешение признаков. У обоих родителей противоположные признаки выражены одинаково ярко, например, синий и красный цвет бутонов. В таком случае у детей проявятся оба признака — бутоны будут фиолетовыми.

В задачах по генетике в ЕГЭ этого типа определяется скорее вероятность получения того или иного результата. Чаще всего, на экзамене проверяется умение работать с группами крови по системе АВ0.

Моно- и дигибридное скрещивание

В задачах на генетику в ЕГЭ скрещивается пара с одним или двумя альтернативными признаками. Это значит, что нужно определить, например, только цвет глаз потомства (моногибридное скрещивание) или цвет глаз и кожи (дигибридное скрещивание). В первом случае, в задании будет информация только о генах, отвечающих за цвет глаз, а во втором — еще и о генах, отвечающих за цвет кожи.

Сцепление генов

Сцепление генов в задачах на генетику ЕГЭ обычно означает сцепление с полом. Это гены, которые находятся в одной хромосоме, а потому передаются вместе друг с другом. Чаще всего это задания на гемофилию — болезнь крови, носителями которой могут быть люди обоих полов, но болеющими — только мужчины.

Разбор решения задач по генетике в ЕГЭ

Скрещивание — один из самых популярных типов задач по генетике в ЕГЭ. Давайте посмотрим на задачу с единорогами: длинный рог — доминантный признак А, короткий — рецессивный а. И у нас есть пара мелких единорожков, у одного из которых рог длинный, а у другого — короткий. Какие гены у их родителей?

У единорожка с коротким рогом не может быть гена с длинным, так как он бы проявился, значит, его генотип — аа. Следовательно, у мамы-единорога с длинным рогом должен быть ген короткого рога (иначе такого детеныша просто не было бы!). Генотип мамы — Аа.

Генотип короткорогого папы — как и у его короткорогого детеныша, потому что любой доминантный признак бы проявился. Следовательно, генотип папы — аа.

А теперь усложним условия задачи на генетику в ЕГЭ — доминантный признак неизвестен + добавим цвет гривы (черный или белый). Мама — черная, с длинным рогом. Папа — белый, с длинным рогом. И родилось у них восемь единорожков — три с длинным рогом и черной гривой в маму, три с длинным рогом с белой гривой в папу и по одному с коротким рогом — черный и белый.

Что мы имеем на практике?

6/8 — длиннорогие, а 2/8 — короткорогие. Следовательно, длинный рог — доминантный А, короткий рог — рецессивный а. И раз у нас есть короткорожки, значит, родители не гомозиготны — у них есть подавленный рецессивный признак. Генотип родителей по длине рога — Аа.

Что касается цвета гривы, то тут у нас один из родителей точно будет гомозиготным, но какой цвет рецессивный так сразу и не определишь. Поэтому мы выбираем для рецессивности любой из них — например, белый. И раз в потомстве есть беляши, то у мамы генотип по цвету — Вb, а у папы — bb.

AABb — длиннорогие, черногривые — 1/8

AAbb — длиннорогие, белогривые — 1/8

AaBb — длиннорогие, черногривые — 2/8

Aabb — длиннорогие, белогривые — 2/8

aaBb — короткорогие, черногривые — 1/8

aabb — короткорогие, белогривые — 1/8

Итого: черногривых и длиннорогих детей — 3/8, белогривых и длиннорогих — 3/8, белогривых с коротким рогом — 1/8, черногривых с коротким рогом — 1/8. Условие задачи по генетике для ЕГЭ выполнено.

Чему нужно уделить особенное внимание?

Теория по генетике для подготовки к ЕГЭ

Для того чтобы успешно решать задачи по генетике для ЕГЭ, нужно владеть терминологией и базовыми генетическими законами.

Базовые понятия — генотип и фенотип. Генотип — набор генов организма. Фенотип — внешнее их проявление. Гены могут быть доминантными — проявляющимися всегда — и рецессивными — проявляется, только если нет доминантного. При этом, гены, относящиеся к одному признаку (например, цвету), называются аллелями.

Организм, в аллели которого два доминантных или два рецессивных гена, называется гомозиготой. Если же в аллели есть и доминантный, и рецессивный ген, то это гетерозигота.

Основные законы для решения задачи на генетику в ЕГЭ — это три закона Менделя.

Первый закон — первое поколение от родителей, генотип которых различается по одной аллели, генотипически и фенотипически одинаково, то есть выглядит один-в-один.

Второй закон — потомство от детей первого поколения — фенотипически 3:1, а генетически 1:2:1.

Третий закон — дети от родителей, генотип которых различается по нескольким аллелям, перенимают признаки родителей во всевозможных сочетаниях генов.

Методы генетики

Существует три метода в решении задачи по генетике ЕГЭ:

• генеалогический — составление генеалогического древа, исходя из знания генотипа нескольких поколений,
• близнецовый — определение влияния наследственности и окружающей среды на проявление признака у близнецов (одно- и разнояйцевых),
• дерматоглифический — определение наследственности на основании индивидуального кожного рисунка.

Задачи на генетику в ЕГЭ требуют немного логики, много внимательности при выявлении генотипа потомков и крупицу удачи, чтобы единороги не оказались разноцветными, больными гемофилией и потомками Романовых в десятом поколении. А там — прорвемся!

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики – чешский учёный Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой рождения генетики как науки является 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика – фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Хромосомы

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

У каждой хромосомы есть центромера (первичная перетяжка). Центромера – это место соединения двух хроматид, к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

• равноплечие (метацентрические),

• неравноплечие (субметацентрические),

• палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 —центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

Гомологичные хромосомы – пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака. Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.

Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Половые хромосомы –  хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи. По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X или Y. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным. У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).

Кариотип – совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Рисунок 2. Кариотип мужчины.

Гены, генотип и фенотип

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).

Аллель – пара генов, определяющая признак. Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Локус — местоположение гена в хромосоме.

Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).

Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Альтернативные признаки – два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Множественный аллелизм – это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I0, IA, IB.

Рисунок 3. Определение групп крови

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Виды взаимодействия генов

Доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.

При кодоминировании у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

Правило определения количества гамет

Количество разновидностей гамет, которые даст организм, можно посчитать по следующей формуле. Количество гамет равно 2n, где n –количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

Методы генетики

Гибридологический метод

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар —полигибридным.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют и другие методы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод — составление и анализ родословных. Его применяют для определения типа наследования, изучения сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Данный метод позволяет сделать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве и используется в медико-генетическом консультировании.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод — изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях. Метод позволяет вычислить частоту встречаемости наследственных признаков, в т. ч. болезней, в различных местностях, среди разных рас и народностей, степень гетерозиготности и полиморфизма. Кроме того, метод позволяет установить особенности взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод

Близнецовый метод — изучение близнецов, сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов. Близнецовый метод позволяет определить роль наследственности и среды в развитии различных признаков. Метод позволяет оценить роль генетического вклада, влияние воспитания и обучения в развитие сложных признаков.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод  — изучение строения и морфологических особенностей метафазных хромосом. Цитогенетический метод используется в медико-генетическом консультировании: для изучения нормального кариотипа, для точной диагностики наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями, для определения последствий воздействия мутагенов.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1— гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1);

× — значок скрещивания;

G — гаметы;

A — доминантный ген,

а — рецессивный ген;

АА — гомозигота по доминанте,

 аа — гомозигота по рецессиву,

Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха.

Особенности гороха:

1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

2) имеет многочисленное потомство;

3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий);

4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

Первый закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя (первый закон Менделя) (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;

2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;

3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Второй закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;

2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;

3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;

4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что:

1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена);

2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании.

Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Третий закон Менделя:

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков (третьего закона Менделя):

Анализ результатов скрещивания по фенотипу:

* желтые, гладкие — 9/16,

* желтые, морщинистые — 3/16,

* зеленые, гладкие — 3/16,

* зеленые, морщинистые — 1/16.

Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу:

* AaBb — 4/16, * AABb — 2/16,

* AaBB — 2/16, * aaBb — 2/16,

* ААBB — 1/16, * Aabb — 2/16,

* ААbb — 1/16,* aaBB — 1/16,

* aabb — 1/16.

Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ,Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование генов

Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.

Число генов у каждого организма значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен американским генетиком Т. Морганом и его учениками.

Предположим, что два гена — А и В — находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет — АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно (закон Томаса Моргана или закон сцепленного наследования признаков).

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет — кроссинговер — перекрест хромосом в профазе мейоза I. Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной «перетасовке» — рекомбинации генов. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.

Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей. Т. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: человека, дрозофилы, мыши, кукурузы, гороха, пшеницы, дрожжей и др.

Генетическая карта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Рисунок 4. Частичная генетическая карта 18 хромосомы человека

Хромосомная теория наследственности

Исследования Томаса Моргана легли в основу сформулированной в 1911 году хромосомной теории наследственности. Её сущность заключается в следующем:

• основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

• гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

• гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме;

• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

• число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

• сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

• частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В Y — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит, ген находится в Х – хромосоме. У человека известно около 300 генов, находящихся в Х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с Х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют чаще всего мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе. Доминантных Х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение пигментации кожи.

Наследственные заболевания

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. Выделяют наследственные и мультифакторные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью)

В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Наиболее частыми наследственными заболеваниями являются следующие.

1. Болезнь Дауна. В основе болезни лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21.

2. Синдром Патау. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

3. Синдром «кошачьего крика». Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

4. Синдром Шерешевского – Тернера. В клетках организма больного имеется лишь одна половая хромосома Х.

5. Синдром Клайнфельтера. Больные имеют хромосомную конституцию ХХУ синдрома.

Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

к оглавлению ▴

Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

к оглавлению ▴

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян
 — зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — .

к оглавлению ▴

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,  — зеленая окраска семян,
 — гладкая форма,  — морщинистая форма.

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

В  произошло расщепление на  фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),  — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),  — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),  — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В  частей желтых семян и  части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

к оглавлению ▴

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В  проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

к оглавлению ▴

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и  и четвертая .

к оглавлению ▴

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы —  и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол — . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным — самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( — норма;  — гемофилия), цветовое зрение ( — норма,  — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):  — здорова;  — здорова, но является носительницей;  — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов:  — здоров;  — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

к оглавлению ▴

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где  — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

к оглавлению ▴

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В  белых и  черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

к оглавлению ▴

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В  все растения были нормального роста;  — с красными плодами и  — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены:  — нормальный рост,  — карликовость;  — красные плоды,  — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В  все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

к оглавлению ▴

Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и  белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами — , т.е. . Поэтому  — красный цвет,  — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что  — блюдцевидные цветки,  — воронковидные цветки.

— красные блюдцевидные цветки,
 — красные воронковидные цветки,
 — белые блюдцевидные цветки,
 — белые воронковидные цветки.

к оглавлению ▴

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому  — карие глаза,  — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая — только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому  — правша,  — левша. Генотип мужчины  (т.к. он получил ген  от матери-левши), а женщины — .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена — , т.к. ее родители были полностью здоровы.

к оглавлению ▴

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В  — все растения среднего размера. Какое будет ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В  все кролики черные. Какое будет ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В  с черной шерстью,  — с серой и  с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В  получили  черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и  белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца  группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери  группа крови, у ребенка —  группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с  группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со  группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:  с белыми овальными,  с белыми шаровидными,  с желтыми овальными и  с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.

к оглавлению ▴

Ответы

1.  типа гамет.
2.  типов гамет.
3.  типа гамет.
4.  высоких, средних и  низких (неполное доминирование).
5. черных и  белых.
6.  — черные,  — белые,  — серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова — . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8.  — красные глаза,  — белые глаза;  — дефектные крылья,  — нормальные. Исходные формы — и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)

   б)

9.  — карие глаза,  — голубые;  — темные волосы,  — светлые. Отец , мать — .
10.  — правша,  — левша;  — положительный резус,  — отрицательный. Отец , мать — . Дети: (правша, положительный резус) и  (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать — . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — ) или первая группа крови (вероятность рождения — ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца — . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15.  — правша,  — левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16.  — красные плоды,  — белые;  — короткочерешковые,  — длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18.  — белая окраска,  — желтая;  — овальные плоды,  — круглые. Исходные растения: и . Потомство:
     с белыми овальными плодами,
     с белыми шаровидными плодами,
     с желтыми овальными плодами,
     с желтыми шаровидными плодами.

Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн