Решу егэ методы изучения генетики человека

Пройти тестирование по этим заданиям
Вернуться к каталогу заданий

Версия для печати и копирования в MS Word

Пройти тестирование по этим заданиям

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 527    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 …

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

• Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

• Непрерывность (компактность)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

• Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

• Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

• Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)



• Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

• Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.



• Универсальность

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2ⁱ = n, где i — число генов в
  гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2⁴ = 16 гамет.

• Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
• Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
  ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Скачать:

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

БИОЛОГИЯ, 10 класс

Урок 17. «Генетика человека»

1. Перечень вопросов, рассматриваемых в теме;

Урок посвящен значению генетики для медицины и здравоохранения. Вы познакомитесь с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования, так же узнаете о важности генетических знаний для прогнозирования наследственных болезней у человека и их ранней диагностики. Так же учащиеся познакомиться со значением программы «Геном человека».

2.  Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);

Гамета, Генотип, Гетерозиготный, Гомозиготный, Геномом, Генеалогический метод, Цитогенетический метод, Биохимический метод, Близнецовый метод, Геномные мутации, Хромосомные мутации; Признаки, сцепленные с полом.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Геномом-понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного’ ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

3.  Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);

Обязательная литература:

1. Учебник «Биология.10-11класс», созданный под редакцией академика Д.К. Беляева и профессора Г.М. Дымшица / авт.-сост. Г.М. Дымшиц и О.В. Саблина.- М.: Просвещение, 2018г.,стр.122-128Базовый уровень.

Дополнительные источники:

1. Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А.Б. Павлов, — М. Просвещение, 2000г., стр.46-72

2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г.И. Лернер. – М.:Эксмо, 2007.стр 99-101

3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник.- М.:Дрофа, 2018. Стр.159-163

4. А.Ю. Ионцева, А.В. Торгалов «Биология в схемах и таблицах». .

5. Е.Н. Демьянков, А.Н. Соболев «Сборник задач и упражнений. Биология 10-11», учебное пособие для общеобразовательных организаций.

4. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Интернет-ресурсы:

• Образовательный портал для подготовки к экзаменам https://bio-ege.sdamgia.ru/?redir=1
• Российский общеобразовательный Портал www.school.edu.ru

5. Теоретический материал для самостоятельного изучения;

Генетика человека История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома. В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Генные мутации.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.

6. Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).

Задание 1.

Задания для автоматически заполняемого кроссворда: Вычеркните лишнее слово. Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет. Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна. Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический. Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные): Правильные варианты: 1. полидактия 2. скарлатина 3. гибридологический 4. СО Слова, которые автоматически вписываются в кроссворд: 1. мутация 2. инфекция 3. медицина 4. человек

Задание 2.

Задания для автоматически заполняемого кроссворда: Вычеркните лишнее слово. Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет. Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна. Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический. Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные): Правильные варианты: 1. полидактия 2. скарлатина 3. гибридологический 4. СО Слова, которые автоматически вписываются в кроссворд: 1. мутация 2. инфекция 3. медицина 4. человек

ЗАНЯТИЕ
№34.  ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Генетика, как
наука, ее методы.  Основные генетические
понятия. Законы  Менделя.

Генетика – это наука, изучающая закономерности 
наследственности и изменчивости организмов.  Основоположником   науки 
генетики  является Грегор  Мендель, который   в 1865
г. впервые открыл основные законы наследственности.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять и
передавать признаки потомству. 
Благодаря наследственности обеспечивается преемственность поколений. 

Изменчивость  — это свойство организмов приобретать новые
признаки под воздействием различных факторов. Изменчивость заключается в изменении фенотипических
(ненаследственных) и генотипических (наследственных) признаков. Наследственная изменчивость дает материал для естественного
отбора, делая особей разнородными. Наследственность  и изменчивость
тесно взаимосвязаны. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к
изменяющимся условиям окружающей среды, а благодаря наследственности эти
изменения передаются потомству и закрепляются.

Основные генетические понятия

Ген – участок ДНК,  где находится информация о составе одного белка (т. е. об одном признаке). Доминантный  ген – сильный, подавляющий ген, проявляющийся у гибридов первого поколения (F1) т.е. у гетерозиготных особей (обозначаются заглавными буквами  А, В, С и т.д.) Рецессивный  ген — слабый, подавляемый ген, проявляющийся только в гомозиготном состоянии (а, в, с  и т.д.) Локус – место расположения гена в ДНК. Аллели (аллельные гены) –парные гены, расположенные на одинаковых участках гомологичных хромосом, отвечающие за развитие одного признака (например, А и а; В и  в) Генотип  – совокупность генов, полученных от  родителей (генотип, рассматриваемый по одному признаку может быть АА, аа, Аа;   по двум признакам – АаВВ, ААВВ, ааВВ, аавв, АаВв, ААвв, Аавв, ААВв) Фенотип  – совокупность внешних и внутренних признаков, полученных от  родителей (например, окраска, форма, наличие или отсутствие признаков и т.д.) Гомозиготные особи – особи, имеющие одинаковые аллели по данному признаку (признакам) (например, ААвв; аа; ВВ; аавв; ааВВ; вв; АА; ААВВ) и не дающие расщепления признаков у потомства. Гетерозиготные особи – особи, имеющие разные аллели по данному признаку (признакам) (например, Аа; Вв; АаВв)  и дающие расщепление признаков у потомства. Гибридизация  (гибридологический метод) – метод скрещивания родительских форм, отличающихся между собой по признакам (признаку), с последующим учетом и  анализом результатов скрещивания  у потомства. Гибрид  – потомство, полученное о  скрещивания (F1 – гибриды первого поколения; F2 —  второго поколения и т.д.) Моногибридное скрещивание  –  это скрещивание родительских форм, отличающихся между собой по одному признаку (например, окраска – белая и красная) Дигибридное  скрещивание –  это скрещивание  родительских форм, отличающихся по двум признакам (например, окраска и длина шерсти). Чистая линия —  потомство, полученное от общих предков, где все особи по данному признаку гомозиготны (чистые линии получают применяя близкородственное скрещивание— самоопыление у растений и близкородственное скрещивание у животных) Расщепление признака –  это явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный,  часть может имеет перекомбинированные признаки. Кариотип  – набор хромосом (форма, размеры, количество), характерный для каждого вида (является генетическим критерием вида). Диплоидный набор хромосом – двойной набор хромосом  в соматических клетках (в клетках, образующих ткани и органы). Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор хромосом ( в половых клетках – гаметах, в спорах растений и грибов, в клетках гаметофитов растений) Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые хромосомы в соматических клетках. Аутосомы – хромосомы, одинаковые и у самок, и у самцов.  Гены, находящиеся в аутосомах, наследуются независимо от пола. Доминантный ген наследуется по аутосомно-доминантному типу,  рецессивный – по аутососмно-рецессивному типу. Половые хромосомы– хромосомы, определяющие пол особи.
Гомогаметный пол – пол, у которого половые хромосомы одинаковые (ХХ, ZZ). У людей женский пол – гомогаметный, а у птиц пресмыкающихся, бабочек – мужской.   Гетерогаметный пол – пол, имеющий разные половые хромосомы (ХУ, ХО,  ZW) Цитоплазматическая наследственность (материнская) – наследственность обусловленная ДНК митохондрий и хлоропластов, находящихся в цитоплазме. Передается только от цитоплазмы материнского организма. Конъюгация – объединение гомологичных хромосом в профазе 1 мейоза. Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами (происходит в результате конъюгации). Из-за кроссинговера, материнские гены могут оказаться в отцовских хромосомах, а отцовские – в  материнских, т.е. это увеличивает перекомбинацию родительских генов в потомстве. Кроссинговер является причиной  неполного сцепления, когда гены, находящиеся в одной хромосоме, оказываются в разных хромосомах, и это приводит к появлению  перекомбинации родительских генов  у части  потомства. Полное сцепление генов – это когда, гены  одной хромосомы всегда наследуются вместе. Причина полного сцепления генов заключается в том, что гены очень близко расположены в ДНК друг к другу и вероятность кроссинговера между ними практически равна нулю. Морганида   — единица расстояния между генами.  1мор. = 1% кроссинговера (частота  перекреста между генами, % перекомбинированных родительских признаков  в потомстве). Чем больше расстояние между генами, тем  больше % перекомбинации генов в потомстве.  Карта хромосом– линейное расположение генов в хромосоме с указанием примерного расстояния  между ними ( составляется по % перекомбинации генов  в потомстве). Группа сцепления – это все гены, расположенные в одной хромосоме! Количество групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом ( т.е. у человека – 23 группы сцепления). Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе хромосом. Генофонд – совокупность всех генов  всех особей популяции или вида.

Моногибридное
скрещивание.

Основным методом исследования 
наследственности  является метод гибридизации, 
основанный на скрещивании. Скрещивание, при котором анализируется наследование
одной пары признаков называют моногибридным. Для скрещивания Г. Мендель  брал чистые линии, где
все особи гомозиготны (АА, аа). Мендель заметил, что у гибридов первого
поколения всегда проявляется только один-  доминантный ген, а второй –
рецессивный  не развивается.

Первый закон Менделя – закон единообразия
или доминирования: при скрещивании гомозиготных
особей все первое поколение гибридов (F1) единообразно и  имеет доминантный
признак.

Семена гибридов первого поколения использовались
Менделем для получения второго гибридного поколения. Во втором поколении (F2) три
четвертых от всех семян имели желтую окраску, одна четвертая  — зеленую. Такое
же соотношение 3:1 были получены при скрещивании и с другими анализируемыми
признаками.

Явление, при котором часть гибридов второго
поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем наблюдающееся у гибридов расщепление не
случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На 
основе скрещивания гибридов первого поколения и анализа второго был
сформулирован  второй закон Менделя – закон
расщепления:

при скрещивании гибридов первого
поколения (двух гетерозиготных особей Аа) в потомстве происходит расщепление
признаков в  соотношении – 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу. Явление
доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель объяснил
выдвигая  гипотезу чистоты гамет —
у гибридов половые клетки содержат только один
ген из аллельной  пары.

Общий
алгоритм решения генетических задач

1. Внимательно прочитать условия задачи и
определить тип задачи: (моногибридное, дигибридное,
сцепленное и т. д.)

2. Нужно найти пары признаков и обозначить их.

Например, при  моногибридном скрещивании

окраска: А – черная; а – белая.

При дигибридном  скрещивании:

окраска: А –черная, а – белая;

форма: В- округлая, в – грушевидная.

Надо  помнить, что тот признак, который
проявляется  у F1 и есть доминантный признак, а значит,  втрой будет рецессивным.

3.        
Согласно
условиям задачи сделать схему скрещивания:

ГP	АА	×	аа
ФР	черный		белый
G	А		а
ГF1	Аа	х	Аа
Ф	черный		черный
G	А, а		А, а
ГF2	АА	Аа	Аа	аа
Ф	черный	черный	черный	белый

4. Ответить на вопросы задачи в
той последовательности, в какой они  заданы.

Для удобства расчета сочетания гамет при
оплодотворении английский генетик Р.Пеннет предложил проводить запись в виде
решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали
указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки
вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет. Из приведенной
схемы видно, что образуется три типа зигот.

Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку
(несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку
(несут два гена а). Причем желтосеменные растения одинаковы по фенотипу, но
различны по генотипу: 1/3 являются гомозиготными по доминантному признаку и
2/3 — гетерозиготны.

Неполное доминирование  (промежуточное наследование)– явление неполного подавления доминантным 
геном рецессивного. При неполном доминировании
гетерозиготные особи всегда имеют промежуточный признак
(например, у ночной красавицы  при  скрещивании особей  с красной(АА)   и   
белой  окраской(аа)  цветка,  гибриды (Аа) имеют розовую окраску цветка). При
неполном доминировании гибриды 1 поколения (F1)
всегда гетерозиготны, имеют промежуточный признак, а во втором поколении (F2)  всегда наблюдается расщепление 1:2:1
и по генотипу и по фенотипу.

Анализирующее скрещивание – это
скрещивание  особей с неизвестным генотипом с особью, имеющей
рецессивный признак (аа), с целью выявления  
генотипа родителя. Так как гомозиготные и гетерозиготные особи
фенотипически одинаковы, определить генотип можно только путем скрещивания с 
особью, имеющей генотип аа. Если в результате
скрещивания   у F₁   не
произошло расщепления признаков, значит, родитель был гомозиготным. Если у
гибридов (F₁)
произошло расщепление 1:1 (50% к 50%), значит, родитель был гетерозиготным.
Нужно запомнить, что при анализирующем скрещивании, расщепление всегда 1:1 (если Аа х  аа), или 1: 1:1:1 (если АаВа  х аавв)

Дигибридное скрещивание    — это  скрещивание  родительских форм, отличающихся по двум
признакам.  Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения
гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие
и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В)
семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая
форма (в) — рецессивные признаки. Скрещивая растение с желтыми и
гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель
получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами.  Анализируя потомство,  полученное от 
скрещивания F₁
между собой, Мендель, прежде всего, обратил внимание на то, что, наряду с
сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые
семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков
(желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Он обратил внимание на то, что
расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует
расщеплению при моногибридном скрещивании. (3/4 были гладкими, 1/4 —
морщинистыми; 3/4 семян имели желтую окраску, а 1/4 — зеленую.). 

Во втором поколении проявляется 4 типа фенотипов  в
соотношении 9:3:3:1.

9/16 — гладкие желтые семена

3/16 — желтые морщинистые

3/16 -зеленые  гладкие

1/16 — морщинистые зеленые

Мендель пришел к выводу, что расщепление по
одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре и
сформулировал  закон независимого наследования генов (третий закон) — при скрещивании двух гетерозиготных особей гены наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Третий закон Менделя справедлив только для тех
случаев, когда анализируемые гены находятся в разных
парах гомологичных хромосом.

 

Закон 
Моргана. Сцепленное
наследование и наследование генов, сцепленных с полом.

Генов в организме очень
много, а количество хромосом ограничено. Значит, в одной хромосоме
расположены множество генов. Изучением
наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме,
занимался выдающийся американский генетик  Т. Морган.

Основным  объектом  для опытов для него  стала
плодовая мушка дрозофила.  Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и
нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья,
в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные
крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с
самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить
потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1.  Однако
в потомстве было больше родительских генов (41,5% серых длиннокрылых и 41,5%
черных с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела
перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с
зачаточными крыльями). Это произошло потому, что в небольшом количестве
хромосом произошел кроссинговер
(образовались кроссоверные гаметы), а  в
большей части кроссинговера не было и они образовали некроссоверные
гаметы.

Так Т.Морган пришел к выводу, что гены,
обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в
одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и
зачаточных крыльев, — в другой.  По  % кроссинговера можно найти расстояние
между генами: суммарный % перекомбинировнных признаков равен расстоянию в
морганидах. Например, 17% — это 17 морганид.

Явление совместного наследования
признаков Морган назвал сцеплением.
 Все гены одной хромосомы  образуют одну группу 
сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор
генов, количество групп сцепления равно
одинарному набору хромосом (n).

Закон Моргана (закон сцепленного наследования генов):

гены, расположенные в одной
хромосоме наследуются преимущественно  вместе,  т.е. сцепленно.

Сцепление генов может быть полным и неполным.

При полном сцеплении  гены одной хромосомы всегда наследуются вместе. При этом в потомстве проявляются только родительские признаки!

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а    1:1

При   скрещивании дигетерозигот (АаВв   х  
АаВв) в F₁ расщепление  не 9:3:3:1,
а 3:1.

При неполном сцеплении в потомстве могут
проявиться перекомбинированные  родительские  признаки.

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а 
есть  родительские и перекомбинированные признаки в
разном количестве.     

Причиной нарушения сцепления генов
является  кроссинговер
во время мейоза. В профазе первого мейотического деления
гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти
обмен участками.

Частота кроссинговера зависит от
расстояния между генами: чем
дальше расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера между
ними.

Томас Морган  является автором хромосомной теории наследственности
(1911г).

Основные положения хромосомной
теории наследственности:

1.    ГЕН- ЭТО УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, ИМЕЕТ
СВОЙ ЛОКУС (МЕСТО).

2.    ГЕНЫ РАСПОЛАГАЮТСЯ В ХРОМОСОМАХ
ЛИНЕЙНО ДРУГ ЗА ДРУГОМ

3.    ГЕНЫ ДИСКРЕТНЫ, ОТНОСИТЕЛЬНО
ПОСТОЯННЫ,НО МОГУТ МУТИРОВАТЬ.

4.    АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ НА
ОДИНАКОВЫХ ЛОКУСАХ ПАРНЫХ ХРОМОСОМ

5.    ГЕНЫ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ ОБРАЗУЮТ
ГРУППУ СЦЕПЛЕНИЯ.

6.    ЧИСЛО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ РАВНО
ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ ХРОМОСОМ

7.    СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ МОЖЕТ БЫТЬ
НАРУШЕНО КРОССИНГОВЕРОМ.

8.    КАЖДЫЙ ВИД ИМЕЕТ СВОЙ НАБОР
ХРОМОСОМ-КАРИОТИП

Генетика пола. Большинство  животных и двудомных растений
являются раздельнополыми организмами и внутри вида количество особей мужского
пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Наследование
признаков организма, как правило, определяется генами. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения.  Механизм определения пола имеет иной характер —
хромосомный.

 Хромосомы, одинаковые у обоих полов,
называются аутосомами.

Хромосомы, по которым отличаются
хромосомные наборы мужского и женского организмов, называются половыми.

Пол, имеющий две
одинаковые половые хромосомы называется гомогаметным
(ХХ), а пол образующий два типа гамет —  гетерогаметным
(ХУ).

У человека женский пол является гомогаметным
(ХХ), то есть все яйцеклетки
несут Х-хромосому.

Мужской организм — гетерогаметен (ХУ), то есть образует два типа гамет — 50% гамет 
несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому. Если при оплодотворении образуется
зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский
организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской. Так же определяется пол
у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Женский пол
– гомогаметный (ХХ), мужской – гетерогаметный (ХУ).

Существует четыре основных типа  хромосомного
определения пола:

1.       Мужской пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет несут
Х-, 50% — У-хромосому;

2.       Мужской пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы;

3.       Женский пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет
несут Х-, 50% — У-хромосому;

4.       Женский пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.

Итак, у млекопитающих и двукрылых насекомых
гетерогаметен мужской пол (ХУ) и гомогаметен женский пол (ХХ). У птиц, пресмыкающихся и хвостатых земноводных женские особи гетерогаметны-имеют   ХУ, мужские – гомогаметны
—  имеют ХХ. У бабочек гетерогаметен
женский пол – половые хромосомы ХУ или ХО.

Наследование признаков,
сцепленных с полом

Наследование признаков, гены которых
локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием,
сцепленным с полом.  Х-хромосома
человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие
тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти
аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя
носителями гена чаще бывают женщины.

Так как у мужчин только одна
Х-хромосома, уже просто наличие  рецессивного гена вызывает заболевания: X^hУ
— мужчина, больной гемофилией; X^dУ
— дальтоник.

Женские особи свою Х-хромосому
могут передавать как дочерям, так и сыновьям.

Мужские особи Х-хромосому могут передавать только дочерям, а У-хромосому— только сыновьям.

Генетика человека. Особенности изучения генетики
человека

Генетика человека является теоретической
основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. 
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный
диагноз и осуществить нужное лечение. Человек, в отличие от животных,  имеет
некоторые особенности, которые создают проблемы  изучения наследственности 
человека.

Для человека характерно:

ü  Большое  количество хромосом

ü  Позднее наступление  половой зрелости

ü  Малое  число потомства

ü  С ним   невозможно проводить   экспериментальное
скрещивание.

ü  Условия развития потомства всегда разные

При изучении наследственности  человека применяют
методы:

1. Генеалогический
метод – метод составления и анализа  родословных. Позволяет определять характер наследования признаков
(доминантность, рецессивность, сцепленность с полом и т д.). Применяется в
медико-генетических консультациях для определения
вероятности проявления у детей наследственных заболеваний.

2. Близнецовый метод – метод исследования развития однояйцевых
близнецов  с целью определения влияния среды на развитие признаков.
Так как у однояйцевых близнецов генотип полностью одинаковый, то все различия в
фенотипе можно объяснить влиянием условий среды.

3 Цитогенетический
метод – метод  изучения хромосом с помощью
микроскопа. Данный метод позволяет определить наличие хромосомных мутаций (изменение
размеров хромосом, формы хромосом) и геномных
мутаций (изменение числа хромосом) в клетках
плода для ранней диагностики наследственных заболеваний. Так например,
можно определить на ранних сроках беременности наличие у плода  синдрома Дауна
и других наследственных заболеваний

4. Биохимический
метод – метод изучения химического состава белков, определяющих те
или иные признаки организма. Изучая биохимический состав   клеток 
тканей и органов можно обнаружить нарушения в обмене
веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности
различных ферментов. Например 
нарушения, связанные с отсутствием каких-либо ферментов.

5. Популяционно-статистический метод — метод   статистической  обработки получаемых
данных о наследственных заболеваниях  в   различных популяциях людей. Метод основан на использовании закона
Харди-Вайнберга для идеальных популяций, где идет свободное скрещивание,  нет
мутаций, миграций  и  нет действия естественного отбора. Позволяет определить частоту встречаемости
наследственных заболеваний в различных регионах, выявить причины, разработать
меры их предупреждения.

Пусть
в популяции представлены два аллеля А и а, с частотой встречаемости
соответственно р и q.

Тогда: р + q = 1. Несложные подсчеты
показывают, что в условиях свободного скрещивания относительные частоты
генотипов АА, Аа, аа будут составлять соответственно р2,2pq, q2. Суммарная
частота, естественно, равна единице: p2 + 2pq + q2=1. Закон Харди-Вайнберга
гласит, что в условиях
идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения
к поколению.  Формула:  ( p +  q )² = p² + 2 pq + q²

 

 

 

Меры профилактики наследственных заболеваний человека

1)Медико-генетическое
консультирование лиц, определенных категорий, для определения вероятности
проявления у детей наследственных недугов.

Рекомендуется обращаться
лицам:

ü  если есть
близкие родственники с наследственными заболеваниями

ü  работающим
во вредных условиях

ü  решившим
зачать ребенка в  возрасте старше 35 лет

2) Ранняя диагностика в начале беременности путем
исследования клеток плода и рассматривания хромосом под микроскопом
(цитогенетический метод)

3) Ведение родителями здорового образа жизни.
Отказ от курения, алкоголя, наркотиков.

4)Создание благоприятной экологической обстановки. Ведение
экологического мониторинга  в регионах для своевременного устранения
загрязнения окружающей среды мутагенными факторами.

5) Недопущение близкородственных браков. От браков
двоюродных сестер и братьев часто рождаются дети с наследственными недугами
из-за перехода  скрытых рецессивных вредных мутаций в гомозиготное состояние.

Основные 
наследственные заболевания – их причины

Генные рецессивные: альбинизм (отсутствие пигментации) – ген в аутосоме,
серповидноклеточная анемия – аутосомный ген,
гемофилия (Xh) и дальтонизм (Хd) – рецессивный ген, сцепленный с полом, передается от
матерей с Х-хромосомой к сыновьям.

Геномные  (синдромы) причины- нарушение мейоза приводит к изменению числа
хромосом (моносомия – нехватка, трисомия – лишняя).

Тип мутации	Синдромы	Частота среди новорожденных
Аутосомные заболевания
Трисомия 21- 47 хромосом ХХ(ХУ)+21	Дауна	1/700
Трисомия 13- 47 хромосом  ХХ(ХУ)+13	Патау	1/5000
Трисомия 18- 47 хромосом  ХХ(ХУ)+18	Эдвардса	1/10000
Половые хромосомы (женские)
моносомия -45 (ХО)	Шерешевского Тернера	1/500
Трисомия-47 (ХХХ)	ХХХ-синдром	1/700
Половые хромосомы (мужские)
Лишняя Х-хромосома -47 (ХХУ)	Клайнфельтера	1/500
Лишние ХУ-хромосомы -48 (ХХУУ)	Клайнфельтера	1/500
Лишняя У-хромосома (ХУУ)	Дубль У	1/1000

Взаимодействие
аллельных и неаллельных генов

(на ЕГЭ пока не
встречались)

Генотип организма нельзя рассматривать как
простую совокупность генов. Между генами существуют различные взаимодействия. На самом деле взаимодействуют не гены, а их
продукты — белки-ферменты, обусловливающие развитие у организмов того или иного
признака. Существует немало примеров, когда один признак контролируется тремя и
более аллелями, причём две из них могут быть как доминантными, так и
рецессивными. Это явление называют множественные аллелизмом. Примерами
взаимодействия аллельных генов является полное и неполное доминирование,
кодоминирование (например, аллели А и В, определяющие  группы крови, являются
доминантными, аллель О (ноль) рецессивна по отношению к обеим доминантным
аллелям).  Примером множественного аллелизма является наследование окраски
шерсти у кроликов.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены могут взаимодействовать по-разному:
дополнять или усиливать действие друг друга, подавлять проявление другого гена.

Комплементарность — это  взаимодействие неаллельных генов, когда действие одного гена
дополняется другим,  и результате  появляется новый признак. Неаллельные гены в этом случае как бы
дополняют друг друга, в результате чего развивается совершенно иной признак. Пример. Наследование формы гребня у кур.

У домашних кур возможны четыре формы гребня (рис.
202). Развитие этого признака связано с взаимодействием двух пар неаллельных
генов. Розовидный гребень образуется при наличии доминантного гена одной
аллели _ А, гороховидный -действием доминантного гена другой аллели -В.
Ореховидный  гребень при наличии  у гибридов двух доминантных неаллельных
генов АВ, простой гребень-  при отсутствии всех доминантных генов, т. е.
у рецессивных гомозигот аавв. Комплементарность широко распространена в
природе. Результатом такого взаимодействия неаллельных генов является
наследование окраски шерсти у мышей, окраски цветков у душистого горошка, формы
плодов у тыквы. Если комплементарность обуславливается действием двух пар
неаллельных генов, то наследование идёт по типу дигибридного скрещивания.

Эпистаз  —это взаимодействие генов, при котором один ген
подавляет действие другого неаллельного гена. Например ген А  (или а)подавляет
ген В (или в). Эпистатическое взаимодействие связано с синтезом регуляторных
белков. Пример. При скрещивании двух пород кур белого цвета – леггорнов с
плимутроками, все потомство F₁ имеет белую окраску. Если же гибридов
F₁ скрестить между собой, то во втором поколении происходит
расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Так как в
генотипах А_В_ или  аавв  один ген подавляет другой (В или в).

Полимерия — это   взаимодействие генов, при котором несколько генов с одинаковым
проявлением  в фенотипе (А1,А2,А3 и т.д.) контролируют  наследование одного  и
того же признака. (Чем больше таких генов в генотипе, тем сильнее проявление
признака.

Полимерия характерна для количественных
признаков — цвет кожи, волос
у человека, молочность, масса, длина колоса у злаков.

Плейотропия- это взаимодействие генов,  когда один ген может
влиять на формирование нескольких признаков организма.

Она имеет биохимическую природу: один белок-фермент, определяет не только
развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза
различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Таким образом, генотип-  сложная система, так как за один признак может
отвечать как  один ген, так и  несколько генов. Один ген может одновременно
влиять на несколько признаков.

Вывод:  Генотип – не просто сумма генов, а целостная
система, так как гены между собой взаимосвязаны.

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Если ген в Х-хромосоме – тип наследования гена — сцепленное с полом
наследование (гемофилия, дальтонизм, черепаховая окраска кошек)

Если группы крови
— тип наследования гена – кодоминирование (два доминантных аллеля  А и В  подавляют одну рецессивную
аллель 0).

Если гены в аутосомах— тип
наследования гена – аутосомно-доминантное (А)  или
аутосомно-рецессивное (а) наследование

Если гены в одной хромосоме – сцепленное  наследование

Если гены в разных хромосомах– независимое наследование

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики – чешский учёный Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой рождения генетики как науки является 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика – фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Хромосомы

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

У каждой хромосомы есть центромера (первичная перетяжка). Центромера – это место соединения двух хроматид, к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

• равноплечие (метацентрические),

• неравноплечие (субметацентрические),

• палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 —центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

Гомологичные хромосомы – пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака. Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.

Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Половые хромосомы –  хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи. По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X или Y. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным. У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).

Кариотип – совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Рисунок 2. Кариотип мужчины.

Гены, генотип и фенотип

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).

Аллель – пара генов, определяющая признак. Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Локус — местоположение гена в хромосоме.

Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).

Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Альтернативные признаки – два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Множественный аллелизм – это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I0, IA, IB.

Рисунок 3. Определение групп крови

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Виды взаимодействия генов

Доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.

При кодоминировании у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

Правило определения количества гамет

Количество разновидностей гамет, которые даст организм, можно посчитать по следующей формуле. Количество гамет равно 2n, где n –количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

Методы генетики

Гибридологический метод

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар —полигибридным.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют и другие методы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод — составление и анализ родословных. Его применяют для определения типа наследования, изучения сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Данный метод позволяет сделать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве и используется в медико-генетическом консультировании.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод — изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях. Метод позволяет вычислить частоту встречаемости наследственных признаков, в т. ч. болезней, в различных местностях, среди разных рас и народностей, степень гетерозиготности и полиморфизма. Кроме того, метод позволяет установить особенности взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод

Близнецовый метод — изучение близнецов, сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов. Близнецовый метод позволяет определить роль наследственности и среды в развитии различных признаков. Метод позволяет оценить роль генетического вклада, влияние воспитания и обучения в развитие сложных признаков.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод  — изучение строения и морфологических особенностей метафазных хромосом. Цитогенетический метод используется в медико-генетическом консультировании: для изучения нормального кариотипа, для точной диагностики наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями, для определения последствий воздействия мутагенов.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1— гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1);

× — значок скрещивания;

G — гаметы;

A — доминантный ген,

а — рецессивный ген;

АА — гомозигота по доминанте,

 аа — гомозигота по рецессиву,

Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха.

Особенности гороха:

1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

2) имеет многочисленное потомство;

3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий);

4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

Первый закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя (первый закон Менделя) (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;

2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;

3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Второй закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;

2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;

3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;

4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что:

1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена);

2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании.

Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Третий закон Менделя:

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков (третьего закона Менделя):

Анализ результатов скрещивания по фенотипу:

* желтые, гладкие — 9/16,

* желтые, морщинистые — 3/16,

* зеленые, гладкие — 3/16,

* зеленые, морщинистые — 1/16.

Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу:

* AaBb — 4/16, * AABb — 2/16,

* AaBB — 2/16, * aaBb — 2/16,

* ААBB — 1/16, * Aabb — 2/16,

* ААbb — 1/16,* aaBB — 1/16,

* aabb — 1/16.

Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ,Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование генов

Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.

Число генов у каждого организма значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен американским генетиком Т. Морганом и его учениками.

Предположим, что два гена — А и В — находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет — АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно (закон Томаса Моргана или закон сцепленного наследования признаков).

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет — кроссинговер — перекрест хромосом в профазе мейоза I. Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной «перетасовке» — рекомбинации генов. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.

Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей. Т. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: человека, дрозофилы, мыши, кукурузы, гороха, пшеницы, дрожжей и др.

Генетическая карта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Рисунок 4. Частичная генетическая карта 18 хромосомы человека

Хромосомная теория наследственности

Исследования Томаса Моргана легли в основу сформулированной в 1911 году хромосомной теории наследственности. Её сущность заключается в следующем:

• основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

• гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

• гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме;

• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

• число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

• сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

• частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В Y — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит, ген находится в Х – хромосоме. У человека известно около 300 генов, находящихся в Х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с Х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют чаще всего мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе. Доминантных Х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение пигментации кожи.

Наследственные заболевания

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. Выделяют наследственные и мультифакторные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью)

В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Наиболее частыми наследственными заболеваниями являются следующие.

1. Болезнь Дауна. В основе болезни лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21.

2. Синдром Патау. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

3. Синдром «кошачьего крика». Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

4. Синдром Шерешевского – Тернера. В клетках организма больного имеется лишь одна половая хромосома Х.

5. Синдром Клайнфельтера. Больные имеют хромосомную конституцию ХХУ синдрома.