Методы генетики егэ биология таблица

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

• Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

• Непрерывность (компактность)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

• Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

• Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

• Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)



• Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

• Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.



• Универсальность

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2ⁱ = n, где i — число генов в
  гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2⁴ = 16 гамет.

• Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
• Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
  ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Методы генетики

В теме «Генетика» любого УМК по биологии учащиеся изучают методы, с помощью которых производятся генетические исследования. Таблица «Методы генетики» предназначена для подготовки учащихся к ЕГЭ и ВПР, способствует систематизации и обобщению знаний учащихся, содержит материал, который отсутствует в учебниках, но встречается в КИМах. 

Цель: Систематизация материала по теме «Методы генетики» для подготовки к ЕГЭ и ВПР. 
Задачи: Систематизировать материал о методах генетики в форме таблицы. Организовать работу с биологическими терминами. Мотивировать учащихся к успешному выполнению заданий на ЕГЭ и ВПР по теме «Методы генетики». 
Материал адресован учителям биологии и учащимся 10-11 классов. 

Дополнительный материал по теме «Методы генетики»

Источники информации:

Кириленко А.А. Биология.Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/д: Легион, 2009.

Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в ВУЗы/ Т.Л.Богданова, Е.А.Солодова. – 3-е изд.-М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2008.

Учебник по биологии, УМК любой.

http://studopedya.ru/1-104572.html генетика человека

http://samzan.ru/85941 генетический метод

МБОУ «Карагайская СОШ № 2»

с. Карагай, Пермский край

Методы генетики  

Подготовила:

Трефилова Раиса Поликарповна,

учитель биологии

МБОУ «Карагайская СОШ № 2»

Карагай – 2018

Методы  генетики  

(таблица)

Название метода	Объект и методика исследований	Возможности метода и область применения
Клинико-генеалогический (предложен Ф.Гальтоном в 1865 г.)	Составление и анализ родословных, характера и типа наследования признаков.	Определение типа наследования признаков, изучение сцеплённого наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.
Гибридологический метод	Основной метод генетики	Система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака и выявить новообразования
Популяционно-генетический метод	Изучение генетического состава популяций, частот различных генов и генотипов в   популяциях.	Определение генетической структуры человеческих популяций, т.е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т.ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма. Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.
Близнецовый метод (Ф.Гальтон, 1876 г.)	Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов.	Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих и др.). Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценить влияние воспитания и обучения.
Цитогенетический метод	Строение метафазных хромосом и их морфологические особенности	Изучение нормального кариотипа, микроскопическое изучение структуры и числа хромосом.  Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями. Определение последствий воздействия мутагенов. Используется в медико-генетическом консультировании.
Биохимический метод	Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости	Выявление болезней обмена веществ, обнаружение изменений в биохимических параметрах организма. Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов. Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней, которые распространены в каких либо группах населения. Например, в США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии. Широкое применение нашел биохимический метод в перинатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки плода повышается уровень альфа-фетопротеина.
Иммуногенетический метод	Факторы иммунитета и тканевой совместимости	Установление причин тканевой несовместимости. Определение наследования факторов иммунитета. Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.
Генная инженерия	Использование природных или искусственно созданных генов.	Совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК. Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток
Онтогенетический метод	Изучение проявления гена в процессе онтогенеза.	В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям).
Математический анализ	Использование математических методов в генетике.	Статистическая обработка полученных данных.
Молекулярно-генетические методы	Предназначены  для выявления особенностей в структуре ДНК.	Молекулярно-генетические  методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцидоза и т.д. ДНК-технологии находят свое применение для расшифровки генома человека, в судебной медицине, для определения отцовства и степени родства, для анализа клеток красного мозга донора и реципиента при трансплантации органов.

Источники информации:

1. Кириленко А.А. Биология.Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/д: Легион, 2009.
2. Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в ВУЗы/ Т.Л.Богданова, Е.А.Солодова. – 3-е изд.-М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2008.
3. Учебник по биологии, УМК любой.
4. http://studopedya.ru/1-104572.html    методы генетики
5. https://ru.wikipedia.org/wiki/Генетическая_инженерия 

В теме «Генетика» любого УМК по биологии учащиеся изучают методы, с помощью которых производятся генетические исследования. Таблица «Методы генетики» предназначена для подготовки учащихся к ЕГЭ и ВПР, способствует систематизации и обобщению знаний учащихся, содержит материал, который отсутствует в учебниках, но встречается в КИМах.

Цель: Систематизация материала по теме «Методы генетики» для подготовки к ЕГЭ и ВПР.

Задачи: Систематизировать материал о методах генетики в форме таблицы. Организовать работу с биологическими терминами. Мотивировать учащихся к успешному выполнению заданий на ЕГЭ и ВПР по теме «Методы генетики»
Материал адресован учителям биологии и учащимся 10-11 классов.

Понравилось? Сохраните и поделитесь:

По кнопке ниже вы можете скачать методическую разработку «Методы генетики (таблица)» категории «Биология 10 класс» бесплатно. Будем благодарны, если вы оставите отзыв или посмотрите еще другие материалы на нашем сайте.

Метод исследования
— это способ научного познания действительности.

Общие методы исследования

Что
такое метод исследования? Приведите примеры биологических методов
исследования и ситуации, в которых они применяются.

1) Метод исследования —
это способ научного познания действительности.

2) Различают
биологические методы исследования: описание, наблюдение, сравнение,
эксперимент, микроскопия, центрифугирование, гибридологический, близнецовый
метод, биохимический метод и др.

3) Методы
исследования применяются только в определенных случаях и для достижения
определенных целей. Например, гибридологический — для изучения
наследственности применяется в животноводстве и растениеводстве, но не
применяется для человека. Центрифугирование позволяет выделять органоиды
клетки для их изучения.

Метод

Для каких целей применяется

Примеры из ЕГЭ

Общие методы
исследования (как биологические, так и других наук): эксперимент, наблюдение, описание, сравнение,
моделирование.

Методы эмпирического
(практического) исследования (наблюдение,
эксперимент и др.) основаны
на опыте, практике. Суть эмпирических методов состоит в фиксации и описании
явлений, фактов, видимых связей между ними.

Наблюдение и

 описание

 Наблюдение — это целенаправленный процесс
восприятия предметов действительности, результаты которого фиксируются в
описании. Для получения значимых результатов необходимо многократное
наблюдение. Виды: непосредственное наблюдение, которое осуществляется без
применения технических средств; опосредованное наблюдение — с использованием
технических устройств.

·        
Сезонные изменения в живой природе

·        
Слежение за миграцией косяка трески

Эксперимент

Это научно поставленный опыт, наблюдение
исследуемого явления в контролируемых условиях, позволяющих выявить
характеристики данного объекта или явления. 

·        
изучение характера пульса после разных
физических нагрузок

·        
лабораторное исследование влияния гиподинамии
на состояние здоровья

Моделирование

Метод, при котором создается некий образ
объекта, модель, с помощью которой ученые получают необходимые сведения об
объекте

Джеймс Уотсон и Френсис Крик создали из
отдельных элементов модель – двойную спираль ДНК, отвечающую данным рентгенологических
и биохимических исследований

·        
Использовался при выяснении структуры ДНК.

Сравнительный
метод

Сравнительный
метод – позволяет выявить сходство между
организмами и их частями.

Полученные с помощью этого метода сведения
легли в основу систематики Карла Линнея, позволили Теодору Шванну и Маттиасу
Шлейдену сформулировать клеточную теорию, легли в основу закона зародышевого
сходства, открытого Карлом Бэром.

Исторический
метод 

Выясняет закономерности появления и развития
организмов, становления их структуры и функций. 

Теоретические методы (анализ и синтез,
обобщение (классификация), абстрагирование, конкретизация, моделирование и
др.) связаны с мысленным проникновением в сущность изучаемого явления или
процесса, построением моделей их идеальных состояний.

Методы изучения
клетки

МЕТОДЫ ЦИТОЛОГИИ:

1)        
Микроскопия –
изучение морфологии клетки.

2)        
Хроматография – физико-химический метод, используемый в цитологии
для разделения смеси веществ, основанном на разной скорости движения веществ
через адсорбент, например, разделение смеси пигментов растений.

3)        
Метод меченых атомов – введение в вещество радиоактивного
изотопа химического элемента для изучения путей его превращения в клетке.
Метод используется для изучения жизнедеятельности клетки.

4)        
Центрифугирование –
метод разделения клеточных структур и макромолекул с помощью центрифуги,
позволяющий дифференцировано осаждать клеточные структуры, отличающиеся друг
от друга своей массой.

5)        
Биохимический метод – метод, используемый в цитологии для
обнаружения и оценки количества веществ в клетках и тканях организмов,
изучение структуры веществ.

6)        
Электрофорез — физико-химический метод, используемый в
цитологии для разделения смеси веществ с помощью электрического тока,
например, разделение смеси белков плазмы крови.

7)        
Метод культуры клеток и
тканей – изучение
жизнедеятельности клеток и тканей путем культивирования их на искусственных
средах.

1.Микроскопия или цитологичекий

Метод любых исследований клеток
и тканей с помощью микроскопа

Какие
преимущества имеет световой микроскоп перед электронным?

1) световой микроскоп
легче, компактнее (проще в обращении, значительно дешевле), и не требует
сложной подготовки препаратов;

2) в световой
микроскоп можно рассматривать живые клетки и видеть цветное изображение
(можно видеть движение цитоплазмы с органоидами, стадии деления клетки)

В световой микроскоп можно рассмотреть:

·        
движение цитоплазмы в клетках

·        
строение тканей животных

·        
фазы митоза

·        
движение органоидов

·        
клетки кожицы лука

С помощью электронного
микроскопа:

·        
рибосомы

·        
микротрубочки

·        
эндоплазматическую сеть

·        
организацию аппарата Гольджи

2.Метод хроматографии

Метод основан на разной скорости движения
веществ смеси через адсорбент в зависимости от их молекулярной массы.

Учёный
выделил пигменты фотосинтеза из листа растения. Каким методом он мог бы
разделить их? На чём основан этот метод?

1. метод
хроматографии

2. метод основан на
разделении пигментов из-за различий в скорости движения пигментов в
растворителе (подвижной фазы по неподвижной фазе)

Известно,
что в растительных клетках присутствуют два вида хлорофилла: хлорофилл a и
хлорофилл b. Учёному, для изучения их структуры, необходимо
разделить эти два пигмента. Какой метод он должен использовать для их
разделения? На чём основан этот метод?

1.Целесообразно применить метод
хроматографии. 2.Метод основан на разной скорости движения веществ смеси
через адсорбент в зависимости от их молекулярной массы.

3.Метод меченых атомов

Метод меченых атомов применяется при изучении биохимических процессов,
происходящих в живых клетках. Чтобы проследить за превращениями какого-либо
вещества, в него вводят радиоактивную метку, т. е. заменяют в его молекуле
один из атомов соответствующим радиоактивным изотопом (3Н,32Р,14С). Как
известно, по химическим свойствам изотопы одного и того же элемента не
отличаются друг от друга, но зато радиоактивный изотоп сигнализирует о своем
местонахождении радиоактивным излучением. Это позволяет проследить за
определенным химическим веществом, установить последовательность этапов его
химических превращений, продолжительность их во времени, зависимость от
условий и т. д.

·        
При изучении фотосинтеза ученые использовали метод меченных
атомов и установили, что свободный кислород образуется из воды, а не
углекислого газа. Как был поставлен эксперимент, позволивший обнаружить, что
кислород образуется из воды?

Элементы ответа:

1) Растение поливали
водой, в молекулах которой находится радиоактивный изотоп кислорода.

2) Выделившийся при
фотосинтезе кислород собрали и обнаружили в нем тяжелые изотопы кислорода.

·        
Каким экспериментальным методом можно установить скорость прохождения
веществ через клеточную мембрану при исследовании функции щитовидной железы?
На чём основан этот метод?

1.методом меченых атомов; необходимо ввести пациенту порцию
радиоактивного йода;

2.по химическим свойствам изотопы одного и того же элемента не
отличаются друг от друга, но радиоактивное излучение позволяет отследить
этапы перемещения радиоактивного элемента (йода) и скорость его накопления в
клетках железы.

·        
В эксперименте учёные длительное время выращивали бактерий на
среде, содержащей изотоп азота ¹⁵N, а затем перевели их на
среду с обычным изотопом ¹⁴N. Какой метод применяли эти
учёные? Молекулы каких классов органических веществ можно таким образом
различать?

1.метод меченных атомов;

2.белки, потому что аминокислоты содержат азот, и нуклеиновые
кислоты, потому что нуклеотиды (азотистые основания) содержат азот)

·        
Для обнаружения местоположения определённого гена на хромосоме
можно использовать метод гибридизации. При этом на препарат хромосом
наносится раствор, содержащий фрагмент ДНК исследуемого гена, ковалентно
связанный с молекулой, испускающей свечение в ультрафиолете (флуоресценция).
Какой метод используется в данном случае? За счёт чего добавляемый фрагмент
гена связывается с ДНК хромосомы на препарате?

1.Метод меченых атомов (молекул).

2.За счёт взаимодействия между комплементарными
последовательностями (основаниями).

4.Центрифугирование

Разделение смесей на составные части под
действием центробежной силы; применяется при разделении органоидов клетки,
фракций (составляющих) органических веществ и т.д.

·        
избирательное выделение органоидов клетки для
последующего изучения

·        
разделение органоидов клетки по плотности

1. Для изучения митохондриальных ДНК ученому необходимо выделить
из животных клеток митохондрии методом центрифугирования. На чем основан этот
метод? После обособления каких структур может быть получена митохондриальная
фракция?

Элементы ответа:

1)
Метод основан на разделении объектов, имеющих разную плотность (массу) под
воздействием центробежных сил.

2)
Митохондриальная фракция может быть получена после осаждения ядер.

3)
Плотность митохондрий меньше плотности ядер.

5.Биохимический метод

К биохимическим
методам исследования относят:

·        
электрофорез

·        
рентгено

спектрофотометрию

Биохимический метод исследования позволяет
определять активность ферментов, содержание продуктов метаболизма в различных
биологических жидкостях, а также выявлять нарушения в обмене веществ, которые
обусловлены наследственным фактором.

Объектами диагностики биохимического анализа
являются: кровь; моча; пот и другие биологические жидкости; ткани; клетки.

·        
-определение уровня гемоглобина в крови

·        
-определение количества сахара в крови

·        
-диагностика сахарного диабета

·        
-определение дефектов ферментов

·        
-Применяется при анализах внутренней среды
организма.

·        
-Применяется при выяснении уровня активности
вещества в определённых условиях.

С помощью биохимического метода отличают РНК —
содержащие вирусы от ДНК — содержащих. На чем основан этот метод? Какие
различия в химическом составе вирусов определяются при помощи этого метода?
Ответ поясните.

Элементы ответа:

1) Биохимический метод основан на анализе
химического состава веществ, качественных реакций.

2) РНК-вирусы содержат азотистое основание урацил
и углевод рибозу.

3) ДНК-вирусы содержат азотистое основание тимин
и дезоксирибозу

6.Электрофорез

Электрофорез — это
электрокинетическое явление перемещения частиц дисперсной фазы (коллоидных
или белковых растворов) в жидкой или газообразной среде под действием
внешнего электрического поля. Электрофорез применяют в лечебных целях в
физиотерапии.

Наиболее часто метод
используют для аналитических целей – для разделения смеси заряженных веществ
на фракции с последующим качественным и количественным их определением. Таким
способом удается разделить, например, белки сыворотки крови на 5 фракций:
альбумин и 4 фракции глобулинов. Эту задачу часто решают в клинической биохимии,
так как соотношение фракций закономерно изменяется при многих патологических
процессах.

Метод подразделяется
на фронтальный или свободный электрофорез (электрофорез в жидкой среде) и
зональный или электрофорез в поддерживающих средах.

7.Метод культуры клеток и тканей 

Изучение жизнедеятельности клеток и тканей
путем культивирования их на искусственных средах

Искусственным
выращиванием биомассы женьшеня из отдельных его клеток на питательных средах
занимается

1) генная инженерия

2) клеточная инженерия

3) микробиология

4) животноводство

Женьшень – это
растение, и выращиванием организма из отдельных клеток (культуры
тканей)занимается клеточная инженерия.

Различные
отрасли народного хозяйства и медицины потребляют ежегодно более 200 тонн
женьшеня. Сбор этого растения в лесах даёт не более 150 килограмм в год.
Культурные плантации не могут удовлетворить потребности человека. Каким
способом удаётся получить необходимое количество сырья и сохранить это
растение в природе? Объясните, в чём заключается этот метод размножения.

1) Растение
размножают микроклональным методом.

2) Методом культуры
ткани, культивируемой на питательной среде, выращивают биомассу женьшеня в
необходимом количестве для получения экстракта этого растения

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ:

1)        
Цитогенетический –
изучение количества и структуры хромосом с помощью микроскопа, позволяет
выявить хромосомные (изменение структуры хромосом) и геномные (изменение
количества хромосом) мутации.

2)        
Генеалогический –
изучение наследование признака на основе анализа родословных, позволяет
определять характер наследования признака, а также особенности наследования
признаков, обусловленных генными мутациями.

3)        
Близнецовый – метод сравнительного изучения
наследования признаков у близнецов, позволяет установить роль среды и
наследственности в определении признака.

4)        
Гибридологический –
генетический анализ потомства (гибридов), полученного от родителей,
отличающихся по одному или нескольким признакам.

5)        
Популяционно-статистический – определение частоты встречаемости
различных генов в популяциях организмов.

6)        
Биохимический

1.Цитогенетический метод

 

С помощью данного метода можно изучать наследственный
материал клетки: совокупность хромосом в целом — число хромосом (кариотипирование)
или наличие и количество Х-хромосом. Цитогенетический метод. Это прежде всего изучение
хромосом под микроскопом. Он позволяет обнаружить геномные мутации (например,
трисомия 21, приводящая к синдрому Дауна), а также крупные перестройки отдельных
хромосом (инверсии, делеции). Для идентификации определенных хромосом
используют метод дифференциального окрашивания хромосом. Обычно при этом
получается определенный рисунок полос разной ширины, который уникален для
каждого конкретного участка хромосом

(например, обнаружить синдром Дауна —
трисомию по 21 хромосоме можно выявить с помощью цитогенетического
метода).

·        
изучение числа хромосом на стадии метафазы
митоза

·        
определение наличия геномных мутаций

·        
определение числа хромосом в кариотипе

Для установления
причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили
изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил
установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?

1) причина болезни
установлена с помощью цитогенетического метода;

2) заболевание
вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента
хромосомы.

хромосомные
и геномные мутации!!!

2.Генеалогический
метод

Генеалогический метод генетики человека позволяет
определить закономерности наследования признаков

Применяется
при составлении родословных людей, выявление характера наследования некоторых
признаков

·        
составление родословной

·        
исследования наследственности и изменчивости
человека

·        
выявления наследственных заболеваний в роду

·        
устанавливается доминатный признак (характер
наследования признака)

·        
выявляется сцепленность признака с полом
(характер наследования)

С
помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?

 С помощью построения
генеалогического древа.

Наследственное
заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется
повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина.
Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения
наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер
наследования признака?

1) Биохимический –
изучение состава крови и мочи больных и здоровых людей

2) Генеалогический –
определение характера наследования, анализируя проявление болезни в ряду
поколений.

3.Близнецовый метод

Близнецовый метод состоит в изучении различий
между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он
помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых
генотипах.

Близнецовый метод изучает близнецов, выявляя
влияние генотипа и среды на организм.

 Определение роли
факторов среды в формировании

фенотипа человека

4. Гибридологический метод

Скрещивание организмов с
определенными признаками и анализ проявления этих признаков у потомства

Что
представляет собой гибридологический метод изучения наследственности?

1) Подбор и
скрещивание родительских форм, отличающихся рядом признаков.

2) Анализ
наследования признаков потомством.

Сущность
гибридологического метода заключается в

1)
скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам

2)
изучении характера наследования альтернативных признаков

3) использовании
генетических карт

4) применении
массового отбора

5)
количественном учёте фенотипических признаков потомков

6) подборе родителей
по норме реакции признаков

Пояснение.

Гибридологический
метод – метод генетики, связанный с получением потомства
(гибридов) от родительских особей, отличающихся по одному или нескольким
признакам (1) с целью анализа характера наследования признаков (2) гибридным
потомством.

Гибридологический метод предполагает: 1) принадлежность скрещиваемых особей к
одному виду; 2) отличие родительских особей по одному или нескольким
признакам; 3) количественный учет фенотипических признаков потомков (5).

Гибридологический
метод не предполагает использование генетических карт (3),
при подборе родительских пар норма реакции не
учитывается. Массовый отбор (4) – это метод селекции, при
котором проводят отбор целой группы особей с нужными признаками с целью
выведения сортов растений или пород животных.

Ответ: 125.

5.Популяционно-статистический метод

определение частоты
встречаемости различных генов в популяциях организмов.

Изучение распространения признака

в популяции

6.Биохимический

Этот метод помогает обнаружить
ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических
жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости). Причиной этих болезней
является изменение активности определенных ферментов.

Ген-фермент-признак

7.Молекулярный
метод

Технологии прочтения
нуклеотидных последовательностей ДНК — секвенирования ДНК.
В настоящее время они позволяют за относительно короткое время прочитывать
целые геномы сложных организмов. Работа с полученными последовательностями
ДНК («генетическими текстами») легла в основу новой науки — биоинформатики. 

.

Секвенирование — определение последовательности нуклеотидов в
нуклеиновых кислотах или аминокислотах в белках

Полимеразная цепная реакция основан на многократном избирательном
копировании определенного участка ДНК при помощи специальных ферментов.
Например, диагностика коронавируса

Найдите
три ошибки в приведённом тексте «Методы изучения генетики человека». Укажите
номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.

(1)Для изучения
генетики человека используют специфические методы. (2)Генеалогический метод
основан на составлении родословной и изучении характера наследования
признака. (3)Этот метод эффективен при исследовании хромосомных мутаций.
(4)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов.
(5)Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры
хромосом и их количества. (6)Данный метод используется в медицине для
установления геномных и хромосомных мутаций. (7)Характер наследования
гемофилии в королевских фамилиях Европы был установлен биохимическим методом
исследования.

Пояснение.

Ошибки допущены в
предложениях:

1. Предложение 3 —
эффективен при исследовании генных мутаций, (хромосомные мутации можно
исследовать цитогенетическим методом);

2. Предложение 4 —
близнецовый метод не прогнозирует рождение близнецов, а позволяет изучить
взаимодействие генотипа и факторов среды обитания (влияние факторов среды на
развитие фенотипа);

3. Предложение 7 —
характер наследования гемофилии был установлен генеалогическим методом
(биохимический метод изучает заболевания, в основе которых лежит нарушение
обмена веществ).

Методы селекции

Методы селекции:

·        
скрещивание (гибридизация) нужно для выведения новых сортов,
пород или штаммов

·        
инбридинг(родственное скрещивание) необходим чтобы получить
чистые линии ( гомозиготы)

·        
аутбридинг (неродственное скрещивание) — скрещивание разных
сортов, пород. В итоге достигнут гетерозис — повышенная урожайность,
жизнестойкость

·        
отдаленная гибридизация -скрещивание разных видов, потомки не
могут размножаться, устраняется полиплоидией

Методы селекции
микроорганизмов

1. Икусственный мутагенез 

С помощью мутагенов повышают в сотни раз
мутационный процесс у микроорганизмов в целях получения нужных мутаций

Выберите
два верных ответа из пяти. Искусственный мутагенез используют для

1) получения организмов с
новыми свойствами

2) сохранения полезных
свойств организма

3) получения новых пород
млекопитающих животных

4) выведения чистых линий

5) получения новых
штаммов бактерий

Пояснение.

Искусственный
мутагенез — метод селекции бактерий (для
выведения новых штаммов) и селекции растений (для
выведения новых сортов). В результате искусственного мутагенеза
получают организмы с измененным генотипом и новыми свойствами.

(1) получения организмов
с новыми свойствами — используют искусственный мутагенез;

(2) сохранения полезных
свойств организма — не используют искусственный мутагенез, при мутагенезе
свойства изменяются;

(3) получения новых пород
млекопитающих животных — в селекции животных не используют искусственный
мутагенез;

(4) выведения чистых
линий — не используют искусственный мутагенез;

(5) получения новых
штаммов бактерий — используют искусственный мутагенез.

2. Искусственный отбор 

Отбор рас микроорганизмов, наиболее активно
синтезирующих необходимые человеку вещества

3.Генная инженерия

Встраивания в геном микроорганизма новых генов,
гибридизация разных штаммов.

Методы
селекции растений

1.Гибридизация 

-близкородственная (инцухт)

скрещивание сортов (чистых линий) с целью получения у гибридов
эффекта гетерозиса; 

-неродственная (аутбридинг) — скрещивание особей разных видов или родов с целью получения
гибридов, сочетающих признаки двух разных растений

Капустно-редечный гибрид создан методом
отдалённой гибридизации. Отдаленной гибридизацией называется такие
скрещивания, когда подобранные пары принадлежат различным видам или родам, т.
е. являются отдаленными не в географическом, а в родственном отношении.

2.Искусственный отбор 

массовый — отбор по фенотипу
группы особей; 

индивидуальный — отбор единичных
особей

3.Мутагенез 

изменение наследственности с помощью мутагенов с целью получения
полиплоидов и гибридов с новыми признаками

воздействие на семена пшеницы рентгеновскими
лучами в условиях эксперимента

4.Культура клеток и тканей 

выращивание растений из отдельных клеток или тканей, в том числе
получение гаплоидов, выращенных из гамет гибридов — это современный метод —
относящийся к биотехнологии

КУЛЬТУРА ТКАНИ
Установите последовательность этапов размножения растений с помощью культуры
ткани. Запишите соответствующую последовательность цифр.
1) деление выделенных клеток и получение клеточной массы
2) отделение клеток образовательной ткани растения и помещение их в
питательную среду
3) пересадка молодого растения в грунт
4) дифференцировка тканей и органов
5) обработка клеточной массы фитогормонами для дифференцировки клеток

Ответ

21543

5.Хромосомная инженерия 

внедрение хромосом растений одного сорта (вида) в геном растения
другого сорта (вида)

6.Генная инженерия 

перенос генов растения одного вида (сорта) в генотип растения
другого вида (сорта), получение трансгенных растений — это современный метод
— относящийся к биотехнологии

7.Метод ментора

способ направленного развития («воспитания») молодых гибридных
растений при их прививке на другой сорт, разработанный И. В. Мичуриным.

8.Массовый отбор

в выведении новых сортов растений предусматривает опыление сразу
большого количества растений. Чаще всего этот метод применяется при выведении
новых сортов ржи, кукурузы, подсолнечника, пшеницы.

9.Получение полиплоидов

Человек давно использует полиплоидию (кратное увеличение числа
хромосом) для выведения высокопродуктивных сортов сельскохозяйственных растений.

Методы
селекции животных

1.Гибридизация 

близкородственная (инбридинг)
— скрещивание близкородственных особей с целью получения гибридов с
гомозиготным состоянием генов; 

неродственная (аутбридинг) —
скрещивание домашних животных с дикими предками (внутривидовая неродственная
гибридизация) и межвидовая неродственная гибридизация

2. Искусственный отбор

 индивидуальный отбор по хозяйственно полезным
признакам и экстерьеру

3. Испытание родителей по потомству 

для оценки племенных качеств производителей

4. Искусственное осеменение 

для интенсивного использования ценных производителей

5. Полиэмбриония

получение нескольких близнецовых зародышей из одной зиготы

6.Клеточное клонирование (клеточная
инженерия)

ядро соматической клетки пересаживают в
лишённую ядра яйцеклетку с последующим выращиванием зародыша во взрослый
организм. 

7. Генная инженерия 

перенос генов одного вида (породы) в генотип другого вида
(породы), получение трансгенных животных

8.Оценка по экстерьеру

Экстерьером называют внешние формы животных.При оценке
экстерьера учитывают как общее сложение животного, его гармоничность и
соответствие с развитием отдельных частей, так и развитие отдельных частей.

Методы
изучения эволюции — это доказательства эволюции живой природы

Палеонтологический 

метод, позволяющий выяснить родство между
древними организмами, останки которых находятся в разных геологических слоях
земной коры.

·        
филогенетический ряд лошади

·        
окаменелости и отпечатки организмов

Морфологические
методы (методы
сравнительной анатомии, гистологии и др.):

Сравнительно-анатомический метод

а) изучение гомологичных (сходных
по строению и происхождению) и аналогичных (сходных по функции) органов;

б) изучение рудиментов (органов и
структур, утративших свое назначение в процессе филогенеза) и атавизмов
(“возврат к предкам” — появление органов, характерных для далеких предков);

в) изучение
сравнительно-анатомических рядов — гомологии органов у специально подобранных
организмов. Например, изменение конечностей в ряду современных
непарнокопытных млекопитающих (тапира, носорога, лошади), показывающих путь
эволюции, приведший к возникновению однопалой ноги у лошади.

·        
колючки кактуса и колючки барбариса

·        
 многососковость у человека

·        
 аппендикс у человека

Биогеографический

·        
сравнение
фаун и флор, а также изучение особенностей развития современных континентов
Земли

·        
изучение
эволюции островных фаун и флор

·        
изучение
реликтовых (виды с комплексом признаков, характерных для давно вымерших групп
прошлых эпох) и эндемичных (нехарактерных для данной географической зоны)
видов растений и животных

·        
флора и фауна континентов

·        
 эндемики озера Байкал

Эмбриологический

выявление
зародышевого сходства между организмами отдаленными в систематическом
отношении (закон зародышевого сходства К.Бэра)

·        
сходство зародышевого развития хордовых на
ранних этапах развития

·        
закладка жаберных дуг в онтогенезе человека

Биотехнология — методы и приёмы получения полезных для человека
продуктов и явлений с помощью живых организмов (бактерий, дрожжей и др.).

Клеточная инженерия

совокупность методов, используемых для
конструирования новых клеток:

·        
культивирование и клонирование клеток на
специально подобранных средах гибридизацию клеток

·        
пересадку клеточных ядер

КЛЕТОЧНАЯ
ИНЖЕНЕРИЯ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они
указаны. В клеточной инженерии используют следующие методы:
1) клонирование
2) культура клеток и тканей
3) микробиологический синтез
4) пересадка природных генов в ДНК бактерий или грибов
5) центрифугирование

Ответ

12

Генная
инженерия

·        
введение плазмид в бактериальные клетки

·        
получение рекомбинантной ДНК и РНК

Установите последовательность этапов
получения штамма бактерий, содержащих ген животного, с использованием метода
генной инженерии. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) встраивание фрагмента ДНК в плазмиду
2) подбор животного, содержащего необходимый аллель
3) размножение прокариотической клетки с гибридной плазмидой
4) введение гибридной плазмиды в клетку бактерии
5) выделение нужного фрагмента ДНК из клетки животного

Ответ

25143

Примеры использования генной инженерии:

• Инсулин
  получают из бактерии кишечной палочки с пересаженным человеческим геном
  инсулина.
• В
  культурное растение пересаживают ген устойчивости к гербициду, при
  обработке поля гербицидом все сорняки погибают, а культурное растение –
  нет.
• В
  культурное растение пересаживают ген яда, убивающего некоторые виды
  насекомых. Поле, засеянное этими растениями, не нужно обрабатывать
  инсектицидами.
• В рапс
  пересажен ген устойчивости к засолению почвы из другого растения.

Установите
соответствие между приёмами и методами биотехнологии: для этого к каждому
элементу первого столбца подберите соответствующий элемент из второго
столбца.

А) работа с каллусной тканью Б) введение плазмид в бактериальные клетки В) гибридизация соматических клеток Г) трансплантация ядер клеток Д) получение рекомбинантной ДНК и РНК Ответ: 12112.

МЕТОДЫ 1) клеточная инженерия 2) генная инженерия

Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов.

Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория

наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика, ее задачи

Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII–XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.

Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822–1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.

Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.

Наследственность и изменчивость — свойства организмов

Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.

Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.

Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные. Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.

Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую. Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.

В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.

Методы генетики

1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.

2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.

3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.

4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.

5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.

6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.

Основные генетические понятия и символика

Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.

Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.

Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус. Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными.

Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.

Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).

Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — I^A, I^B, i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.

Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум парам — дигибридным, по большему количеству признаков — полигибридным.

По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.

Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;

$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;

$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;

$×$ — знак скрещивания;

F₁, F₂, F₃ и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;

F_а — потомство от анализирующего скрещивания.

Хромосомная теория наследственности

Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902–1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.

В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус.
3. Гены в хромосомах расположены линейно.
4. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
6. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

Современные представления о гене и геноме

В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».

Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.

Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном. В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.

Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.

Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны) чередуются с незначащими (интронами), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $×$ 10⁹ нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10^1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.

В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30–40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25–30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.

97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.

Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.

Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.

Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности

наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное

скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение

сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения

генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а, т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2ⁿ, где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2²³ = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы

(моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

• удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
• использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
• концентрацией только на одном-двух признаках;
• планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
• точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными. Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных.

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных, а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных.

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Признак	Вариант проявления
Доминантный	Рецессивный
Окраска семян	Желтая	Зеленая
Форма семян	Гладкая	Морщинистая
Форма плода (боба)	Простой	Членистый
Окраска плода	Зеленая	Желтая
Окраска венчика цветка	Красная	Белая
Положение цветков	Пазушные	Верхушечные
Длина стебля	Длинный	Короткий

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным. В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения, который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления, или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА), так и гетерозиготы (Аа) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным. Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание.

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков, или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{text»желтые гладкие»} : {3A_bb}↙{text»желтые морщинистые»} : {3aaB_}↙{text»зеленые гладкие»} : {1aabb}↙{text»зеленые морщинистые»}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов

Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.

Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыль ями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков. Данные особи называются рекомбинантными.

Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5 % особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5 % — черное тело и зачаточные крылья, 8,5 % — серое тело и зачаточные крылья, и 8,5 % — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.

Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.

Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.

Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.

Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным.

У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.

В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы Х и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.

К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например ХХ, говорят, что он гомозиготен, или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллельных генов), или гетерогаметным. У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (ХХ), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY).

Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.

Кариотип мужчины записывается как $♂$ 46, XY, а кариотип женщины — как $♀$ 46, ХХ.

Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.

Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.

У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом, являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.

Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена:

Х^H — нормальное свертывание крови

Х^h — несвертываемость крови (гемофилия)

Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).

Взаимодействие генов

Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.

Неполное доминирование — это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.

Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе AB0.

Наследование групп крови по системе AB0

Группа крови	Фенотип	Генотип
агглютиногены	агглютинины
I (0)	—	$α$, $β$	ii
II (A)	А	$β$	IAIA или IAi
III (B)	В	$α$	IBIB или IBi
IV (AB)	А и В	—	IAIB

Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — I^AI^B) является случаем кодоминирования.

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены, которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.

Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность — это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ААbb) и длинными (aaBB) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (AaBb).

К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один неаллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.

Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов — чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.

Генотип как целостная система

Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска цветочных чешуй и длина их ости определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов. Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.

Генетика человека

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, развившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.

Методы изучения генетики человека

Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов — это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования. Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.

Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.

Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского – Тернера и др.

Генеалогический метод — это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо.

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется — пробанда, — по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии » у потомков британской королевы Виктории.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

1. Расчетные задачи.
2. Задачи на определение генотипа.
3. Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{text»темные семена»}×{♂аа}↙{text»светлые семена»}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F₁ Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F₂ А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а, В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

Фенотип	Генотип
I (0)	ii
II (A)	IAIA или IAi
III (B)	IBIB или IBi
IV (AB)	IAIB

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I^Ai, генотип отца — I^Вi.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х^D — нормальное цветовое зрение;

Х^d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161 : 79 $≈$ 2 : 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания:

Наши предположения подтвердились.

Ответ: коротконогость доминирует над длинноногостью, этой аллели свойствен летальный эффект.

Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины,

профилактика. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический

аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников

мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния

на собственный организм

Значение генетики для медицины

Изучение закономерностей наследственности и изменчивости на растительных и животных объектах со временем привело к пониманию того, что наряду с инфекционными заболеваниями человека существует и значительное число (более 4000) наследственных болезней, развитие многих из которых обусловлено взаимодействием генетических программ и условий окружающей среды. Наследственные болезни затрагивают многие стороны обмена веществ, приводят к нарушениям структуры тканей и органов, а также психическим отклонениям.

Если ранее едва ли не единственными средствами профилактики наследственных заболеваний были запрет рожать детей женщинам, уже имеющим детей с отклонениями в развитии, а также принудительная стерилизация, то в настоящее время арсенал медицинских генетиков значительно расширился. Так, определение носительства родителями генов наследственных болезней и ранняя диагностика этих заболеваний еще до рождения ребенка позволяет избежать тяжелых последствий путем планирования семьи. Значительную помощь в этом отношении оказывает медико- генетическое консультирование.

Кроме того, профилактика многих заболеваний, в основе которой лежит исключение тех или иных веществ и продуктов из рациона питания, также позволяет предотвратить аномальное развитие и даже гибель больного.

Открытия в области молекулярной генетики позволили в последнее время совершить прорыв и в направлении исправления и замены патологических генов. Эта отрасль медицинской генетики называется генотерапией. Так, уже родился первый ребенок, у которого прямо в зиготе удалили ген наследственной формы рака.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

Наследственные болезни составляют большую группу заболеваний, связанных с изменением генетической информации. По характеру их возникновения выделяют генные и хромосомные болезни, болезни несовместимости матери и плода, а также болезни с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни обусловлены генными мутациями, возникшими как сотни лет назад и передающимися из поколения в поколение, так и недавно, в гаметах одного из родителей. Характерным примером такого рода заболеваний является «королевская» гемофилия, поразившая за столетие все монархии Европы. Несмотря на то, что в роду королевы Виктории не зафиксировано ни одного случая этой болезни, один из ее сыновей был болен, а две дочери стали носительницами гена. К генным заболеваниям относятся болезни обмена веществ (фенилкетонурия, глицинемия) и не связанные с ним аномалии (серповидноклеточная анемия, арахнодактилия). Вероятность проявления у детей генных заболеваний сильно повышается при близкородственных браках.

Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры хромосом или их числа (хромосомные и геномные мутации), например, синдромы Дауна, Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера. Синдром Дауна вызван наличием трех хромосом в 21-й паре. Он сопровождается не только задержкой в развитии ребенка, но и патологиями многих внутренних органов.

Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0), обусловленный недостатком одной половой хромосомы, негативно влияет на фенотип женщины с такой болезнью, которая, помимо низкого роста, может иметь патологии половой сферы и других органов.

Синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней X-хромосомы в кариотипе (47, XXY). По фенотипу это высокий мужчина с телосложением по женскому типу, патологиями развития половых органов и их функционирования.

Рождение детей с вышеперечисленными хромосомными аномалиями может быть обусловлено вредными привычками, неблагоприятным состоянием окружающей среды и возрастом родителей.

Болезни несовместимости матери и плода являются следствием иммунологического конфликта, как, например, в случае резус-конфликта, который возникает, когда резус-отрицательная женщина вступает в брак с резус-положительным мужчиной, и у плода при этом резус будет положительным. Резус-конфликт может быть причиной гибели плода или рождения ребенка с серьезными патологиями нервной и других систем организма.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут проявляться не сразу после рождения, а только через некоторое время, поскольку для активации соответствующих генов нужен целый комплекс факторов, в том числе характер питания и образ жизни человека. К таким заболеваниям относятся сахарный диабет и подагра.

Защита окружающей среды от загрязнения и ужесточение контроля за исполнением соответствующих решений, проверка поступающих на рынок продуктов питания, лекарственных препаратов и товаров бытового назначения на мутагенное и канцерогенное действие — необходимые меры по снижению частоты наследственных заболеваний у человека.

Не менее значимым для профилактики этой группы болезней является отсутствие у родителей вредных привычек, а также медико-генетическое консультирование супругов, в ходе которого можно не только определить вероятность рождения ребенка с отклонениями, но и скорректировать ход развития уже родившегося малыша.

Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки

Как физические, так и химические мутагены негативно влияют не только на саму материальную основу наследственности — ДНК, вызывая ее разрывы, перестройки и замещение одних нуклеотидов другими, но и подавляют активность ферментов репарации ДНК. Некоторые из этих веществ способны разрушать микротрубочки веретена деления и приводить к неправильному расхождению хромосом при митозе и мейозе. Вызванные таким образом мутации могут приводить к развитию у живущих особей раковых заболеваний, а у их потомков — наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна.

Особую опасность для окружающих представляет курение, поскольку большая часть вредных веществ оседает не в легких курильщика, а в легких других людей, которых называют «пассивными курильщиками». Среди этих веществ содержатся многие канцерогенные (вызывающие рак) соединения, а также ионы тяжелых металлов.

Защита среды от загрязнения мутагенами

На современном этапе развития общества практически немыслим отказ от химической промышленности, интенсивных технологий в сельском хозяйстве, атомной энергетики и других источников мутагенов, однако степень загрязнения среды достигла такого критического уровня, что даже льды Антарктиды подвержены результатам хозяйственной деятельности человека. Это приводит не только к усилению процесса мутагенеза, но и к ухудшению состояния здоровья. Поэтому становятся все более актуальными вопросы очистки окружающей среды от загрязнения мутагенами. Для этого на государственном уровне устанавливаются предельные нормативы загрязнения вредными выбросами и отходами производства атмосферы, воды и почвы, а также значительные штрафные санкции за нарушение данных норм. В ряде стран мира вводятся даже ограничения на въезд в центр городов автомобилей и на курение в общественных местах, запрещается реклама продукции табачной и ликеро-водочной промышленности, проводятся интенсивные агитационные кампании по борьбе с курением и употреблением наркотиков.

Кроме того, вся продукция, поступающая на рынок, проверяется на соответствие установленным нормам содержания вредных веществ и изымается из продажи в случае нарушения данных норм. Постоянно контролируется и уровень загрязнения воды, атмосферы и почвы в крупных городах, а в случаях аварий проводится быстрая очистка окружающей среды от загрязнения с целью недопущения ухудшения условий жизни населения и нарушения экологического баланса. Например, после крушения в результате шторма десятка судов в Керченском проливе были собраны и откачаны более 1500 тонн мазута, которые уже вызвали гибель многих тысяч водоплавающих птиц и рыбы, но тем самым был предотвращен еще более существенный ущерб окружающей среде.

Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий

их влияния на организм человека

При всем разнообразии мутагенов существует только три основных пути их проникновения в тело человека: через дыхательные пути с воздухом, через пищеварительную систему с водой и пищей, а также через кожу. В связи с этим можно провести поиск источников мутагенов по тем средам, которые они загрязняют: воздух, вода и почва.

Загрязнение атмосферы осуществляется в основном автотранспортом и промышленными предприятиями. Его можно обнаружить по угнетению растительности вдоль автодорог, по быстро образующемуся слою пыли на окружающих предметах, по неприятному запаху. Определенную трудность в идентификации представляют некоторые источники ионизирующего и других видов излучения, например электромагнитного (станции мобильной связи, мобильные телефоны, мониторы телевизоров и компьютеров и т. д.), однако, например, в районе высоковольтных линий зачастую наблюдается либо угнетение, либо усиленный рост растений. Существенную угрозу жизни и здоровью окружающих представляют и курильщики, поэтому места, где они собираются, могут быть источниками химических мутагенов.

Выбросы загрязняющих веществ в водную среду могут приводить к изменению цвета воды, ее прозрачности, запаха и вкуса. Кроме того, в воде может наблюдаться усиленный рост водорослей («цветение» воды) с последующим замором рыбы и появлением гнилостного запаха.

Загрязнение почвы приводит чаще всего к тому, что нарушаются нормальные процессы роста и развития растений, появляются разнообразные уродства, меняется также видовой состав флоры. Например, всхожесть черной редьки на загрязненных территориях гораздо ниже, чем на незагрязненных. Отличается на таких территориях и видовой состав животного мира. Так, индикаторным видом является дождевой червь — он исчезает при увеличении степени загрязнения.

В зависимости от выявленных источников загрязнения определяют характер загрязнения и его степень, что может служить основанием для прогноза развития различных заболеваний (респираторных, аллергических, раковых и др.), а также мутагенного эффекта.

• Взрослым: Skillbox, Хекслет, Eduson, XYZ, GB, Яндекс, Otus, SkillFactory.
• 8-11 класс: Умскул, Лектариум, Годограф, Знанио.
• До 7 класса: Алгоритмика, Кодланд, Реботика.
• Английский: Инглекс, Puzzle, Novakid.

Методы биологии для ЕГЭ

Общенаучные методы

1. Абстрагирование
2. Анализ
3. Измерение
4. Классификация
5. Моделирование
6. Мониторинг
7. Наблюдение
8. Обобщение
9. Описание
10. Синтез
11. Сравнение
12. Статистический
13. Эксперимент

Методы генетики

1. Близнецовый — метод сравнительного изучения наследования признаков у близнецов, позволяет установить роль среды и наследственности в определении признака.
2. Генеалогический — изучение наследование признака на основе анализа родословных, позволяет определять характер наследования признака, а также особенности наследования признаков, обусловленных генными мутациями.
3. Гибридологический — генетический анализ потомства (гибридов), полученного от родителей, отличающихся по одному или нескольким признакам.
4. Популяционно-статистический — определение частоты встречаемости различных генов в популяциях организмов.
5. Цитогенетический — изучение количества и структуры хромосом с помощью микроскопа, позволяет выявить хромосомные (изменение структуры хромосом) и геномные (изменение количества хромосом) мутации.

Методы цитологии

1. Биохимический метод – метод, используемый в цитологии для обнаружения и оценки количества веществ в клетках и тканях организмов, изучение структуры веществ.
2. Метод культуры клеток и тканей – изучение жизнедеятельности клеток и тканей путем культивирования их на искусственных средах.
3. Метод меченых атомов – введение в вещество радиоактивного изотопа химического элемента для изучения путей его превращения в клетке. Метод используется для изучения жизнедеятельности клетки.
4. Микроскопия – изучение морфологии клетки.
5. Хроматография – физико-химический метод, используемый в цитологии для разделения смеси веществ, основанном на разной скорости движения веществ через адсорбент, например, разделение смеси пигментов растений.
6. Центрифугирование – метод разделения клеточных структур и макромолекул с помощью центрифуги, позволяющий дифференцировано осаждать клеточные структуры, отличающиеся друг от друга своей массой.
7. Электрофорез — физико-химический метод, используемый в цитологии для разделения смеси веществ с помощью электрического тока, например, разделение смеси белков плазмы крови.

Методы селекции растений

1. Генная инженерия (перенос генов растения одного вида (сорта) в генотип растения другого вида (сорта), получение трансгенных растений)
2. Гибридизация (близкородственная (инцухт) — скрещивание сортов (чистых линий) с целью получения у гибридов эффекта гетерозиса; неродственная (аутбридинг) — скрещивание особей разных видов или родов с целью получения гибридов, сочетающих признаки двух разных растений
3. Искусственный отбор (массовый — отбор по фенотипу группы особей; индивидуальный — отбор единичных особей)
4. Культура клеток и тканей (выращивание растений из отдельных клеток или тканей, в том числе получение гаплоидов, выращенных из гамет гибридов)
5. Мутагенез (изменение наследственности с помощью мутагенов с целью получения полиплоидов и гибридов с новыми признаками)
6. Хромосомная инженерия (внедрение хромосом растений одного сорта (вида) в геном растения другого сорта (вида)

Методы селекции животных

1. Генная инженерия (перенос генов одного вида (породы) в генотип другого вида (породы), получение трансгенных животных)
2. Гибридизация (близкородственная (инбридинг) — скрещивание близкородственных особей с целью получения гибридов с гомозиготным состоянием генов; неродственная (аутбридинг) — скрещивание домашних животных с дикими предками (внутривидовая неродственная гибридизация) и межвидовая неродственная гибридизация)
3. Искусственное осеменение для интенсивного использования ценных производителей
4. Искусственный отбор (индивидуальный отбор по хозяйственно полезным признакам и экстерьеру)
5. Испытание родителей по потомству для оценки племенных качеств производителей
6. Клеточное клонирование (клеточная инженерия)
7. Полиэмбриония (получение нескольких близнецовых зародышей из одной зиготы)